Investigación de los determinantes genéticos y ambientales de MP, incluida la respuesta a la suplementación

La degeneración macular relacionada con la edad es la principal causa de ceguera en personas mayores en los países occidentales1. Es una condición degenerativa de la mácula caracterizada por la muerte o disfunción de los fotorreceptores, dando lugar a la pérdida progresiva de la visión central1. La visión central es necesaria para actividades que requieren una visión fina, como leer, conducir o reconocer rostros. Con el envejecimiento de la población y el aumento de las expectativas en el cuidado de la salud, es de suma importancia preservar la calidad de vida y la independencia de las personas mayores a través de la prevención de esta enfermedad ocular.

Mucho interés rodea al pigmento macular debido a su supuesta función en la protección de la mácula del estrés oxidativo y el cambio degenerativo relacionado con la edad2, pero aún se desconoce mucho sobre los factores que determinan su absorción y depósito. Se han demostrado grandes diferencias interindividuales en MP con varios estudios basados ​​en grandes poblaciones que muestran que la densidad máxima del pigmento macular puede variar en más de un factor de 10 entre individuos3-4. Estudios posteriores han sugerido una serie de parámetros como la edad, la dieta, el porcentaje de grasa corporal, el sexo y el consumo de tabaco5-9 como determinantes de la PM, sin embargo, estos solo representan aproximadamente un tercio de la varianza, dejando una proporción significativa sin explicar.

La luteína y la zeaxantina (L y Z), constituyentes de MP, no pueden ser sintetizadas por el cuerpo y, por lo tanto, son de origen dietético. Están presentes en alimentos como la col rizada, las espinacas y las coles de Bruselas10. La variación en el gen del receptor del sabor amargo, TAS2R38, confiere la capacidad de saborear 6-n-propiltiouracilo (PROP) y feniltiocarbamida (PTC), que está presente en muchos de estos alimentos11. Es más probable que las personas que prueban PTC con mayor intensidad eviten estos alimentos y, por lo tanto, suponemos que pueden tener niveles más bajos de pigmento macular. Por lo tanto, este estudio puede ayudar a identificar un grupo con mayor riesgo de degeneración macular.

A pesar del origen dietético de MP, solo existen correlaciones modestas con los niveles séricos y dietéticos de L y Z, y aunque el nivel de MP puede aumentarse en la mayoría de las personas mediante dieta o suplementos, la respuesta es variable y no siempre se correlaciona con el nivel inicial. La mayoría de los estudios de suplementación identifican un subgrupo de "no respondedores retinales"12 en los que los valores séricos de los carotenoides han aumentado, pero no se encuentran cambios en el pigmento macular, la razón de esto no está clara. La primera parte de nuestro estudio proporcionará un grupo bien fenotipado en el que explorar esto más a fondo. Varios estudios también han demostrado que los niveles máximos de pigmento macular son fuertemente hereditarios13-14, lo que sugiere que la genética puede desempeñar un papel importante. Aunque actualmente no se ha identificado claramente ningún gen, se ha sugerido que el gen ApoE muestra una asociación con el nivel de pigmento macular. Un estudio de suplementación en esta población podrá determinar si los genes identificados de forma transversal determinan la absorción del suplemento nutricional. También podemos identificar factores demográficos o de estilo de vida específicos de los no respondedores que pueden ayudar a explicar el fenómeno.

1. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Asociaciones entre luteína, zeaxantina y degeneración macular relacionada con la edad: una descripción general. Revisiones clínicas en ciencia de los alimentos y nutrición. 2009 49:313-326
2. Whitehead AJ, Mares J, Danis RP. Pigmento macular: una revisión del conocimiento actual. Arco Opthamol. julio de 2006; 124: 1038-1045
3. Ciulla TA, Curran-Celantano J, Cooper DA, et al. Densidad óptica del pigmento macular en una muestra del Medio Oeste. Oftalmología. abril de 2001; 108 (4): 730-737.
4. Hammond BR, Jr., Caruso-Avery M. Densidad óptica del pigmento macular en una muestra del sudoeste. Invertir Ophthalmol Vis Sci. mayo de 2000;41(6):1492-1497.
5. Hammond BR, Jr., Curran-Celentano J, Judd S, et al. Diferencias sexuales en la densidad óptica del pigmento macular: relación con las concentraciones de carotenoides en plasma y los patrones dietéticos. Visión Res. julio de 1996;36(13):2001-2012.
6. Hammond BR, Jr., Wooten BR, Snodderly DM. Fumar cigarrillos y carotenoides retinianos: implicaciones para la degeneración macular relacionada con la edad. Visión Res. septiembre de 1996;36(18):3003-3009.
7. Ciulla TA, Hammond BR, Jr. Densidad del pigmento macular y envejecimiento, evaluado en ancianos normales y en aquellos con cataratas y degeneración macular relacionada con la edad. Soy J Ophthalmol. octubre de 2004; 138(4):582-587.
8. Curran-Celentano J, Hammond BR, Jr., Ciulla TA, Cooper DA, Pratt LM, Danis RB. Relación entre la ingesta dietética, las concentraciones séricas y las concentraciones retinales de luteína y zeaxantina en adultos en una población del Medio Oeste. Soy J Clin Nutr. diciembre de 2001;74(6):796-802.
9. Nolan J, O'Donovan O, Kavanagh H, et al. Pigmento macular y porcentaje de grasa corporal. Invertir Ophthalmol Vis Sci. noviembre de 2004;45(11):3940-3950.
10. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Asociaciones entre luteína, zeaxantina y degeneración macular relacionada con la edad: una descripción general. Reseñas Críticas en Ciencia de los Alimentos y Nutrición. 2009; 49(4): 313-326
11. Bachmanov A, Beauchamp G. Taste Receptor Genes. Revisión Anual de Nutrición. 2007.27:389-414
12. Hammond BR, Jr., Johnson EJ, Russell RM, et al. Modificación dietética de la densidad del pigmento macular humano. Invertir Ophthalmol Vis Sci. Agosto 1997;38(9):1795-1801.