Indagine sui determinanti genetici e ambientali di MP, inclusa la risposta all'integrazione

La degenerazione maculare senile è la principale causa di cecità nelle persone anziane nei paesi occidentali1. È una condizione degenerativa della macula caratterizzata dalla morte o dalla disfunzione dei fotorecettori, che porta alla progressiva perdita della visione centrale1. La visione centrale è necessaria per le attività che richiedono una visione fine come leggere, guidare o riconoscere i volti. Con l'invecchiamento della popolazione e le crescenti aspettative nell'assistenza sanitaria è quindi della massima importanza preservare la qualità della vita e l'indipendenza degli anziani attraverso la prevenzione di questa malattia oculare.

Molto interesse circonda il pigmento maculare per il suo presunto ruolo nella protezione della macula dallo stress ossidativo e dai cambiamenti degenerativi legati all'età2, ma molto è ancora sconosciuto sui fattori che ne determinano l'assorbimento e la deposizione. Grandi differenze interindividuali nella MP sono state dimostrate con numerosi studi basati su una vasta popolazione che mostrano che la densità massima del pigmento maculare può variare di oltre un fattore 10 tra gli individui3-4. Studi successivi hanno suggerito una serie di parametri come l'età, la dieta, la percentuale di grasso corporeo, il sesso e il consumo di tabacco5-9 come determinanti della MP, tuttavia questi rappresentano solo circa un terzo della varianza, lasciando una percentuale significativa inspiegabile.

La luteina e la zeaxantina (L e Z), costituenti di MP, non possono essere sintetizzate dall'organismo e quindi sono di origine esclusivamente alimentare. Sono presenti in alimenti come cavoli, spinaci e cavoletti di Bruxelles10. La variazione del gene del recettore del gusto amaro, TAS2R38, conferisce la capacità di degustare il 6-n-propiltiouracile (PROP) e la feniltiocarbamide (PTC) che è presente in molti di questi alimenti11. Le persone che assaggiano il PTC con maggiore intensità hanno maggiori probabilità di evitare questi alimenti e quindi ipotizziamo che possano avere livelli più bassi di pigmento maculare. Pertanto, questo studio può aiutare a identificare un gruppo a più alto rischio di degenerazione maculare.

Nonostante l'origine alimentare di MP esistono solo correlazioni modeste con i livelli sierici e dietetici di L e Z, e sebbene il livello di MP possa essere aumentato nella maggior parte delle persone con la dieta o l'integrazione, la risposta è variabile e non sempre correlata al livello basale. La maggior parte degli studi sull'integrazione identifica un sottogruppo di "retinal non-responder"12 in cui i valori sierici dei carotenoidi sono aumentati, ma non si riscontrano cambiamenti nel pigmento maculare, la ragione di ciò non è chiara. La prima parte del nostro studio fornirà un gruppo ben fenotipizzato in cui esplorare ulteriormente questo aspetto. Diversi studi hanno anche dimostrato che i livelli di picco del pigmento maculare sono fortemente ereditabili13-14 suggerendo che la genetica può svolgere un ruolo importante. Sebbene nessun gene sia stato attualmente chiaramente identificato, è stato suggerito che il gene ApoE mostri un'associazione con il livello del pigmento maculare. Uno studio di integrazione in questa popolazione sarà in grado di determinare se i geni identificati su base trasversale determinano l'assorbimento del supplemento nutrizionale. Potremmo anche essere in grado di identificare specifici fattori demografici o di stile di vita dei non-responder che possono aiutare a spiegare il fenomeno.

1. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Associazioni tra luteina, zeaxantina e degenerazione maculare legata all'età: una panoramica. Recensioni cliniche in scienze alimentari e nutrizione. 2009 49:313-326
2. Whitehead AJ, Mares J, Danis RP. Pigmento maculare: una revisione delle conoscenze attuali. Arco Optamolo. luglio 2006; 124: 1038-1045
3. Ciulla TA, Curran-Celantano J, Cooper DA, et al. Densità ottica del pigmento maculare in un campione del Midwest. Oftalmologia. Aprile 2001;108(4):730-737.
4. Hammond BR, Jr., Caruso-Avery M. Densità ottica del pigmento maculare in un campione del sud-ovest. Investi Ophthalmol Vis Sci. Maggio 2000;41(6):1492-1497.
5. Hammond BR, Jr., Curran-Celentano J, Judd S, et al. Differenze sessuali nella densità ottica del pigmento maculare: relazione con le concentrazioni plasmatiche di carotenoidi e modelli dietetici. Vision Ris. Luglio 1996;36(13):2001-2012.
6. Hammond BR, Jr., Wooten BR, Snodderly DM. Fumo di sigaretta e carotenoidi retinici: implicazioni per la degenerazione maculare senile. Vision Ris. Settembre 1996;36(18):3003-3009.
7. Ciulla TA, Hammond BR, Jr. Densità e invecchiamento del pigmento maculare, valutati negli anziani normali e in quelli con cataratta e degenerazione maculare senile. Sono J Oftalmolo. ottobre 2004;138(4):582-587.
8. Curran-Celentano J, Hammond BR, Jr., Ciulla TA, Cooper DA, Pratt LM, Danis RB. Relazione tra assunzione dietetica, concentrazioni sieriche e concentrazioni retiniche di luteina e zeaxantina negli adulti in una popolazione del Midwest. Sono J Clin Nutr. dicembre 2001;74(6):796-802.
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10. Carpentier S, Knaus M, Suh M. Associazioni tra luteina, zeaxantina e degenerazione maculare legata all'età: una panoramica. Recensioni critiche in scienze alimentari e nutrizione. 2009; 49(4): 313-326
11. Bachmanov A, Beauchamp G. Geni del recettore del gusto. Revisione annuale della nutrizione. 2007.27:389-414
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