唐氏综合征亚临床甲状腺功能减退症的治疗试验

美国儿科学会 (AAP) 建议每年筛查 DS 甲状腺研究。 临床经验表明，亚临床甲状腺功能减退症范围（5-10 毫国际单位 (mIU/L)）内的促甲状腺激素 (TSH) 浓度在 DS 中并不少见，但在 DS 人群中治疗 SCH 的益处和风险尚不清楚. 在成人中，SCH 与心脏代谢风险 (CMR) 增加有关，患有 DS 的人也可能处于心脏代谢风险增加的状态。

SCH 儿童的数据有限。 尽管有筛查甲状腺功能障碍的建议，但指导 DS 儿童 TSH 升高管理的证据同样很少。 在非 DS 儿童中，TSH>4.65 mIU/L 与较低的 HDL 相关。 对患有亚临床甲状腺功能减退症和身材矮小的矮小儿童进行为期一年的左旋甲状腺素治疗可提高生长速度。 16 名患有 DS 和亚临床甲状腺功能减退症（TSH>6.5 mIU/L；平均 TSH = 7.8 mIU/L）的儿童与 25 名患有 DS 和正常 TSH 的儿童的左心室 (LV) 功能和 LV 质量（通过超声心动图）没有差异。 然而，这些发现可能受到小样本量的限制。 一项针对 7 名年龄在 2-42 岁患有 DS 和甲状腺功能减退症（定义为低 T4 和正常或升高的 TSH (0.2-18.9 mIU/L)）的受试者进行的干预研究在 8 周的左旋甲状腺素治疗中并未改善发育或功能结果。 未检查人体测量学和 CMR 因素。 相比之下，在没有明显先天性甲状腺功能减退症的情况下，TSH 升高在 DS 新生儿中很常见，并促使对 181 名 DS 新生儿进行随机对照试验 (RCT)。 与安慰剂相比，TSH 导向的左旋甲状腺素治疗与 24 个月后更好的生长、体重增加和运动发育相关。 这些发现强调亚临床甲状腺功能减退症的“无症状”部分可能具有医学相关影响。 该研究将为治疗 DS 中的亚临床甲状腺功能减退症提供潜在的临床相关初步证据。