Behandlingsforsøg af subklinisk hypothyroidisme ved Downs syndrom

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler årlig screening af skjoldbruskkirtelstudier i DS. Klinisk erfaring tyder på, at koncentrationer af thyreoideastimulerende hormon (TSH) i det subkliniske hypothyroidområde (5-10 milli internationale enheder (mIU/L)) ikke er ualmindeligt ved DS, men fordelene og risiciene ved behandling af SCH i DS-populationen er ikke kendte . Hos voksne er SCH blevet forbundet med øget kardiometabolisk risiko (CMR), og personer med DS kan også have øget kardiometabolisk risiko.

Data for børn med SCH er begrænsede. På trods af anbefalingerne om at screene for skjoldbruskkirteldysfunktion er evidensen til at vejlede håndteringen af ​​forhøjet TSH hos børn med DS lige så sparsom. Hos ikke-DS børn var TSH>4,65 mIU/L forbundet med lavere HDL. Et års levothyroxinbehandling hos små børn med subklinisk hypothyroidisme og kort statur forbedret væksthastighed. Venstre ventrikelfunktion (LV) og LV-masse (ved ekkokardiografi) var ikke forskellige hos 16 børn med DS og subklinisk hypothyroidisme (TSH>6,5 mIU/L; middel TSH = 7,8 mIU/L) vs. 25 børn med DS og normal TSH. Disse resultater kan dog være begrænset af den lille stikprøvestørrelse. Et interventionsstudie af 7 forsøgspersoner i alderen 2-42 år med DS og hypothyroidisme, defineret som lav T4 og normal eller forhøjet TSH (0,2-18,9 mIU/L) efter 8 ugers levothyroxinbehandling forbedrede ikke udviklingsmæssige eller funktionelle resultater. Antropometri og CMR-faktorer blev ikke undersøgt. I modsætning hertil er øget TSH i fravær af åbenlys medfødt hypothyroidisme almindelig hos nyfødte med DS og foranledigede et randomiseret kontrolleret forsøg (RCT) hos 181 nyfødte med DS. TSH-rettet levothyroxinbehandling var forbundet med bedre vækst, vægtøgning og motorisk udvikling efter 24 måneder sammenlignet med placebo. Disse resultater fremhæver, at den "asymptomatiske" komponent af subklinisk hypothyroidisme kan have medicinsk relevante virkninger. Denne undersøgelse vil give potentielt klinisk relevant foreløbig evidens for behandling af subklinisk hypothyroidisme ved DS.