乳腺癌易感性的多重测试：受试者对测试后信息和反应的偏好的初步研究
2017年12月4日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
这项研究的目的是找出人们希望从一种新型基因检测中获得什么样的信息，以及他们对这种新型检测的反应如何。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
197
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
如果患者在收到来自外部提供者的阴性全序列 BRCA1/2 结果后被转介到外部提供者的 MSKCC 临床遗传学服务，他们也将符合条件。
描述
纳入标准：
- 18 岁或以上的男性或女性
- 乳腺癌的个人病史和以下情况之一：
- 在 45 岁或之前诊断的浸润性乳腺癌或 DCIS 在 50 岁或之前诊断的浸润性乳腺癌并具有以下一项或多项：
- 有限的家族史（同一血统中少于 2 个一级或二级女性亲属活到 45 岁。 “有限的家族史”可以发生在家庭的母亲或父亲一方。）
- 1 个或多个一级/二级亲属在 50 岁或之前患有侵袭性 BC
- 1 个或多个一级/二级亲属患有浸润性上皮性卵巢癌（任何年龄）
- 1个或多个一级或二级亲属患有男性乳腺癌
- 2 名或更多一级或二级亲属患有胰腺癌
- 在 60 岁或之前诊断出浸润性乳腺癌，并且至少有 2 名一级或二级亲属在 50 岁之前患有浸润性乳腺癌、任何年龄的浸润性上皮性卵巢癌、男性乳腺癌或胰腺癌的任何组合。
- 全序列 BRCA1 和 BRCA2 测试已完成，未发现有害突变。
排除标准：
- 无法提供测试的知情同意
- 无法完成英语语言问卷
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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接受过 BRCA1/2 检测的乳腺癌病史
这是一项单臂观察研究。
接受过 BRCA1/2 检测并收到无信息结果的具有乳腺癌病史的受试者将参加本研究，然后接受多重检测的检测前咨询。
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同意该研究的受试者将完成一个预测试工具，该工具阐明他们对基因测试 (BRCA1/2) 的基线反应（通过癌症风险评估的多维影响 (MICRA) 衡量），以及他们当前的癌症监测和预防行为，如以及在未来 6 个月内接受监测和预防的意图。
该仪器将在多重测试咨询时完成，或者在样本捐赠后大约 7 天内通过电话完成。
受试者将接受适当的测试前咨询，该咨询将描述多重测试可能产生的结果范围。
将要求受试者允许对会议进行录音，以便以后进行定性审查。
将提供的预测试咨询大纲。
除了被测试的基因和综合症的描述外，受试者还将接受有关可能结果的以下类别和子类别的特定教育确定性（信息性）结果，b。
不确定临床意义的变体（VUCS），c。
无信息的阴性测试结果，d。 d.
附带结果。
然后咨询后选择所需信息咨询后，受试者将完成一个指示他们希望收到哪些基因测试结果的工具。
他们将在遗传咨询师在场的情况下完成此工具，以便受试者可以提出问题，以便做出最符合他们偏好的选择。
在选择了他们希望接收的信息后，受试者将提供一份血样（2 x 7 cc EDTA 试管，将被送到 Myriad Genetics Laboratory 进行分析。
当结果可用时，将要求受试者返回以亲自交流结果。
结果将在标准遗传咨询会议中确认信息偏好后公布。
在结果传输后 6 个月和 12 个月（+/- 4 周），研究 RSA 将通过电话联系受试者以完成后续工具（评估 3 和 4；他们将通过电话完成 MICRA。
他们还将描述前 6 个月的监测和预防行为，以及他们对未来 6 个月的打算。
表现出高度痛苦的受试者将被转介到由 Hay 博士协助的咨询服务。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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女性对她们希望从多重检测中获得的信息类型的偏好
大体时间：2年
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宣布预测试偏好接收 1) 所有可用信息，2) 所有与乳腺癌易感性相关的信息（无论是否建立临床效用），3) 所有已建立临床效用的信息（无论是否与乳腺癌相关）的受试者比例风险与否），4）只有一部分高渗透信息（掩盖某些结果），5）没有信息。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mark Robson, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年11月1日
初级完成 (实际的)
2017年12月1日
研究完成 (实际的)
2017年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年11月19日
首先提交符合 QC 标准的
2013年11月19日
首次发布 (估计)
2013年11月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年12月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年12月4日
最后验证
2017年12月1日
更多信息
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