Multiplextestning för bröstcancerkänslighet: en pilotstudie av ämnespreferenser för information och svar efter testning
4 december 2017 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Syftet med denna studie är att ta reda på vilken typ av information människor skulle vilja få från en ny typ av genetisk testning, och hur de reagerar på denna nya typ av testning.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
197
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter kommer också att vara berättigade om de hänvisas till MSKCC Clinical Genetics Service från externa leverantörer efter att ha mottagit negativa BRCA1/2-resultat i full sekvens från dessa externa leverantörer.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Man eller kvinna 18 år eller äldre
- Personlig historia av bröstcancer OCH något av följande:
- Invasiv bröstcancer eller DCIS diagnostiserad vid eller före 45 års ålder Invasiv bröstcancer diagnostiserad vid/före 50 års ålder med ett eller flera av följande:
- Begränsad familjehistoria (färre än 2 första eller andra gradens kvinnliga släktingar i samma härstamning som levde till 45 års ålder. Den "begränsade familjehistorien" kan förekomma på antingen moderns eller faderns sida av familjen.)
- 1 eller flera släktingar i första/andra graden med invasiv BC vid/före 50
- 1 eller flera släktingar i första/andra graden med invasiv epitelial äggstockscancer (valfri ålder)
- 1 eller flera släktingar i första eller andra graden med manlig bröstcancer
- 2 eller fler släktingar i första eller andra graden med cancer i bukspottkörteln
- Invasiv bröstcancer diagnostiserad vid eller före 60 års ålder med minst 2 första eller andra gradens släktingar som drabbats av någon kombination av invasiv bröstcancer före 50 års ålder, invasiv epitelial äggstockscancer i alla åldrar, manlig bröstcancer eller bukspottkörtelcancer.
- Fullsekvens BRCA1- och BRCA2-testning slutförd utan någon skadlig mutation identifierad.
Exklusions kriterier:
- Det går inte att ge informerat samtycke för testning
- Det gick inte att fylla i det engelska frågeformuläret
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
historia av bröstcancer som har genomgått BRCA1/2-test
Detta är en enarmad observationsstudie.
Försökspersoner med en historia av bröstcancer som har genomgått BRCA1/2-testning och har fått oinformativa resultat kommer att registreras i denna studie och sedan få rådgivning före testet för multiplextester.
|
Försökspersoner som samtycker till studien kommer att slutföra ett förtestinstrument som belyser deras baslinjesvar på genetisk testning (BRCA1/2) mätt med Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA), och deras nuvarande cancerövervakning och förebyggande beteenden, som avsikter att genomgå övervakning och förebyggande åtgärder under de kommande 6 månaderna.
Instrumentet kommer antingen att slutföras vid tidpunkten för rådgivningen för multiplextestning, eller per telefon inom cirka 7 dagar efter provdonationen.
Försökspersonerna kommer att få lämplig rådgivning före testet som kommer att beskriva de olika resultat som kan bli resultatet av multiplextestningen.
Försökspersonen kommer att tillfrågas om tillstånd att spela in sessionen på ljudband för senare kvalitativ granskning.
En översikt över den förtestrådgivning som kommer att tillhandahållas.
Förutom en beskrivning av de gener och syndrom som testas kommer försökspersonerna att få specifik utbildning angående följande kategorier och underkategorier av möjliga resultat. definitiva (informativa) resultat, b.
Varianter av osäker klinisk betydelse (VUCS), c.
Oinformativa negativa testresultat, d. d.
Oavsiktliga resultat.
Därefter Val av önskad information efter rådgivning Efter rådgivningen kommer försökspersonerna att fylla i ett instrument som anger vilka genetiska testresultat de önskar få.
De kommer att slutföra detta instrument i närvaro av en genetisk rådgivare, så att försökspersonen kan ställa frågor för att göra valet mest förenligt med deras preferenser.
Efter att ha valt den information de vill få, kommer försökspersonerna att ge ett blodprov (2 x 7 cc EDTA-rör, som kommer att skickas till Myriad Genetics Laboratory för analys.
När resultaten är tillgängliga kommer försökspersonerna att bli ombedda att återkomma för personlig kommunikation av resultaten.
Resultat kommer att avslöjas efter bekräftelse av informationspreferenser i en vanlig genetisk rådgivningssession.
Vid 6 och 12 månader efter överföring av resultat (+/- 4 veckor), kommer försökspersonerna att kontaktas per telefon av studiens RSA för att slutföra uppföljningsinstrument (bedömningar 3 och 4; De kommer att fylla i, per telefon, MICRA.
De kommer också att beskriva övervaknings- och förebyggande beteenden under de föregående 6 månaderna, och deras avsikter för de kommande 6 månaderna.
Försökspersoner som uttrycker en hög grad av ångest kommer att erbjudas remiss till rådgivningstjänsten, under ledning av Dr Hay.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
kvinnors preferenser med avseende på vilken typ av information de skulle vilja få från multiplextester
Tidsram: 2 år
|
Andel av försökspersoner som deklarerar att de före tester föredrar att få 1) all tillgänglig information, 2) all information relaterad till bröstcancerpredisposition (oavsett om klinisk användbarhet är fastställd eller inte), 3) all information av etablerad klinisk användbarhet (oavsett om den är relaterad till bröstcancer risk eller inte), 4) endast en delmängd av information med hög penetrans (maskerar vissa resultat), 5) ingen information.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 november 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2017
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
19 november 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
19 november 2013
Första postat (Uppskatta)
25 november 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
5 december 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 december 2017
Senast verifierad
1 december 2017
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 13-215
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .