Мультиплексное тестирование на предрасположенность к раку молочной железы: пилотное исследование предпочтений субъектов в отношении информации и ответов после тестирования
4 декабря 2017 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Цель этого исследования — выяснить, какую информацию люди хотели бы получить от нового вида генетического тестирования и как они реагируют на этот новый вид тестирования.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
197
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты также будут иметь право на участие, если они будут направлены в Службу клинической генетики MSKCC от сторонних поставщиков после получения отрицательных результатов полной последовательности BRCA1/2 от этих сторонних поставщиков.
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина в возрасте 18 лет и старше
- В личном анамнезе рак молочной железы И одно из следующего:
- Инвазивный рак молочной железы или DCIS, диагностированный в возрасте 45 лет или ранее Инвазивный рак молочной железы, диагностированный в возрасте 50 лет или ранее с одним или несколькими из следующих признаков:
- Ограниченный семейный анамнез (менее 2 родственниц первой или второй степени родства по той же линии, которые дожили до 45 лет. «Ограниченный семейный анамнез» может встречаться как по материнской, так и по отцовской линии семьи.)
- 1 или более родственников первой/второй степени родства с инвазивным РМЖ в возрасте 50 лет или раньше
- 1 или более родственников первой/второй степени родства с инвазивным эпителиальным раком яичников (любой возраст)
- 1 или более родственников первой или второй степени родства с раком груди мужского пола
- 2 или более родственников первой или второй степени родства с раком поджелудочной железы
- Инвазивный рак молочной железы, диагностированный в возрасте 60 лет или ранее, по крайней мере у 2 родственников первой или второй степени родства, страдающих любой комбинацией инвазивного рака молочной железы в возрасте до 50 лет, инвазивного эпителиального рака яичников в любом возрасте, мужского рака молочной железы или рака поджелудочной железы.
- Тестирование полных последовательностей BRCA1 и BRCA2 завершено без выявления вредных мутаций.
Критерий исключения:
- Невозможно дать информированное согласие на тестирование
- Невозможно заполнить анкету на английском языке
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
история рака молочной железы, которые прошли тестирование BRCA1 / 2
Это одногрупповое обсервационное исследование.
Субъекты с раком молочной железы в анамнезе, которые прошли тестирование на BRCA1/2 и получили неинформативные результаты, будут зачислены в это исследование, а затем получат предтестовое консультирование по мультиплексному тестированию.
|
Субъекты, давшие согласие на участие в исследовании, заполнят инструмент для предварительного тестирования, который проясняет их исходную реакцию на генетическое тестирование (BRCA1/2), измеряемую многомерной оценкой риска рака (MICRA), а также их текущее поведение по наблюдению и профилактике рака, как а также намерения пройти наблюдение и профилактику в ближайшие 6 месяцев.
Инструмент будет заполнен либо во время консультации по мультиплексному тестированию, либо по телефону в течение примерно 7 дней после сдачи образца.
Субъекты получат соответствующее предтестовое консультирование, в котором будет описан диапазон результатов, которые могут быть получены в результате мультиплексного тестирования.
Субъекту будет предложено разрешение на аудиозапись сеанса для последующего качественного обзора.
План предтестового консультирования, которое будет предоставлено.
В дополнение к описанию тестируемых генов и синдромов испытуемые получат специальное обучение в отношении следующих категорий и подкатегорий возможных результатов: а. Окончательные (информативные) результаты, б.
Варианты неопределенной клинической значимости (VUCS), c.
Неинформативные отрицательные результаты теста, d. д.
Случайные результаты.
Затем выбор желаемой информации после консультации. После консультации субъекты заполняют форму, в которой указывается, какие результаты генетического теста они хотят получить.
Они заполняют этот инструмент в присутствии генетического консультанта, чтобы субъект мог задавать вопросы, чтобы сделать выбор, наиболее соответствующий их предпочтениям.
После выбора информации, которую они хотят получить, субъекты предоставляют образец крови (2 пробирки с ЭДТА по 7 см3), который будет отправлен в лабораторию Myriad Genetics для анализа.
Когда результаты будут доступны, субъектам будет предложено вернуться для личного сообщения результатов.
Результаты будут раскрыты после подтверждения информационных предпочтений на стандартной генетической консультации.
Через 6 и 12 месяцев после передачи результатов (+/- 4 недели) исследователь RSA свяжется с субъектами по телефону, чтобы заполнить контрольные инструменты (Оценки 3 и 4; они заполнят по телефону MICRA.
Они также описывают поведение по наблюдению и профилактике за предыдущие 6 месяцев и свои намерения на следующие 6 месяцев.
Субъектам, которые выражают сильную степень дистресса, будет предложено направление в консультационную службу при содействии доктора Хэя.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
предпочтения женщин в отношении типа информации, которую они хотели бы получить при мультиплексном тестировании
Временное ограничение: 2 года
|
Доля испытуемых, заявивших о том, что перед тестированием они предпочитают получать 1) всю доступную информацию, 2) всю информацию, касающуюся предрасположенности к раку молочной железы (независимо от того, установлена ли клиническая полезность), 3) всю информацию, имеющую установленную клиническую ценность (независимо от того, связана ли она с раком молочной железы). риск или нет), 4) только подмножество информации с высокой проникающей способностью (маскирующей определенные результаты), 5) никакой информации.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 ноября 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 ноября 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 ноября 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
25 ноября 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 декабря 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 декабря 2017 г.
Последняя проверка
1 декабря 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 13-215
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .