Rintasyövän herkkyyden moninkertainen testaus: pilottitutkimus koehenkilöiden asetuksista tiedoille ja vastauksille testauksen jälkeen
maanantai 4. joulukuuta 2017 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, millaista tietoa ihmiset haluaisivat saada uudenlaisesta geenitestauksesta ja miten he reagoivat tähän uudenlaiseen testaukseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
197
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat ovat myös kelvollisia, jos heidät ohjataan MSKCC Clinical Genetics Service -palveluun ulkopuolisilta palveluntarjoajilta saatuaan negatiiviset täyden sekvenssin BRCA1/2-tulokset ulkopuolisilta palveluntarjoajilta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen vähintään 18-vuotias
- Henkilökohtainen rintasyövän historia JA jokin seuraavista:
- Invasiivinen rintasyöpä tai DCIS, joka on diagnosoitu 45-vuotiaana tai sitä ennen Invasiivinen rintasyöpä, joka on diagnosoitu 50-vuotiaana tai sitä ennen ja jolla on yksi tai useampi seuraavista:
- Rajallinen sukuhistoria (vähemmän kuin 2 ensimmäisen tai toisen asteen naissukulaista samassa suvussa, jotka elivät 45-vuotiaiksi. "Rajoitettu sukuhistoria" voi esiintyä joko perheen äidin tai isän puolella.)
- 1 tai useampi ensimmäisen/toisen asteen sukulainen, joilla on invasiivinen BC 50-vuotiaana/ennen
- 1 tai useampi ensimmäisen/toisen asteen sukulainen, jolla on invasiivinen epiteelin munasarjasyöpä (kaiken iän jälkeen)
- 1 tai useampi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on miespuolinen rintasyöpä
- 2 tai useampi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, joilla on haimasyöpä
- Invasiivinen rintasyöpä, joka on diagnosoitu 60-vuotiaana tai sitä ennen, ja vähintään kahdella ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella on mikä tahansa invasiivisen rintasyövän yhdistelmä ennen 50 vuoden ikää, invasiivinen epiteelin munasarjasyöpä missä tahansa iässä, miehen rintasyöpä tai haimasyöpä.
- Täyden sekvenssin BRCA1- ja BRCA2-testaus suoritettu loppuun ilman haitallisia mutaatioita.
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoista suostumusta ei voida antaa testaukseen
- Englanninkielistä kyselylomaketta ei voi täyttää
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
rintasyöpää, joille on tehty BRCA1/2-testi
Tämä on yhden käden havainnointitutkimus.
Koehenkilöt, joilla on ollut rintasyöpä ja joille on tehty BRCA1/2-testaus ja jotka ovat saaneet epätietoisia löydöksiä, ilmoittautuvat tähän tutkimukseen ja saavat sitten testiä edeltävää neuvontaa multipleksitestausta varten.
|
Tutkimukseen suostuvat koehenkilöt suorittavat esitestin, joka selvittää heidän perusvasteensa geneettiseen testaukseen (BRCA1/2) mitattuna moniulotteisella syövän riskinarvioinnilla (MICRA) sekä heidän nykyisen syövän seuranta- ja ehkäisykäyttäytymisensä. sekä aikomus käydä seurannassa ja ehkäisyssä seuraavien 6 kuukauden aikana.
Instrumentti valmistuu joko multipleksitestauksen neuvonnan yhteydessä tai puhelimitse noin 7 päivän kuluessa näytteen luovutuksesta.
Koehenkilöt saavat asianmukaista testiä edeltävää neuvontaa, jossa kuvataan erilaisia tuloksia, jotka voivat johtua multipleksitestauksesta.
Koehenkilöltä pyydetään lupa istunnon äänittämiseen myöhempää laadullista arviointia varten.
Pääpiirteet annettavasta testiä edeltävästä neuvonnasta.
Testattavien geenien ja oireyhtymien kuvauksen lisäksi koehenkilöt saavat erityiskoulutusta seuraavista mahdollisten tulosten luokista ja alakategorioista a. Lopulliset (informatiiviset) tulokset, b.
Epävarman kliinisen merkityksen variantit (VUCS), c.
Epäinformatiiviset negatiiviset testitulokset, d. d.
Satunnaisia tuloksia.
Sitten Neuvonnan jälkeinen halutun tiedon valinta Neuvonnan jälkeen koehenkilöt täyttävät instrumentin, josta käy ilmi, mitkä geneettiset testitulokset he haluavat saada.
He suorittavat tämän instrumentin geneettisen neuvonantajan läsnä ollessa, jotta koehenkilö voi esittää kysymyksiä tehdäkseen valinnan mahdollisimman sopusoinnussa heidän mieltymyksiensä kanssa.
Valittuaan tiedot, joita he haluavat saada, koehenkilöt antavat verinäyte (2 x 7 cc EDTA-putkia, jotka lähetetään Myriad Genetics Laboratorylle analysoitavaksi.
Kun tulokset ovat saatavilla, koehenkilöitä pyydetään palaamaan tuloksista tiedottamista varten.
Tulokset julkistetaan sen jälkeen, kun tiedon mieltymykset on vahvistettu tavanomaisessa geneettisessä neuvonnassa.
6 ja 12 kuukautta tulosten toimittamisen jälkeen (+/- 4 viikkoa) tutkimuksen RSA ottaa koehenkilöihin yhteyttä puhelimitse seurantavälineiden suorittamiseksi (arvioinnit 3 ja 4; he täyttävät puhelimitse MICRA:n).
He kuvaavat myös edellisen 6 kuukauden seuranta- ja ehkäisykäyttäytymistä sekä aikomuksiaan seuraavan 6 kuukauden aikana.
Koehenkilöille, jotka ilmaisevat suurta ahdistusta, tarjotaan lähete neuvontapalveluun, jota avustaa tohtori Hay.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
naisten mieltymykset sen suhteen, minkä tyyppistä tietoa he haluaisivat saada multipleksitestauksesta
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Niiden koehenkilöiden osuudet, jotka ilmoittavat haluavansa saada 1) kaikki saatavilla olevat tiedot, 2) kaikki tiedot, jotka liittyvät rintasyöpäalttiuteen (onko kliinistä hyötyä vai ei), 3) kaikki tiedot, joilla on todettu kliinistä hyötyä (liittyykö rintasyöpään) riski vai ei), 4) vain osa korkean levinneisyyden tietoa (peittää tiettyjä tuloksia), 5) ei tietoa.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. marraskuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. joulukuuta 2017
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. joulukuuta 2017
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. marraskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. marraskuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 25. marraskuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 5. joulukuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. joulukuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. joulukuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13-215
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .