GPOH 镰状细胞病登记处 (SichReg)
2025年1月23日 更新者：Dr. Joachim Kunz、University Hospital Heidelberg
注册 Sichelzellkrankheit Der GPOH
镰状细胞病是最常见的遗传性疾病之一。 如果及早发现疾病并进行适当治疗，则可以避免大多数严重的并发症。
小儿肿瘤学/血液学协会的镰状细胞病登记处旨在描述中欧德语区镰状细胞病的流行病学。 镰状细胞病患者的临床特征和遗传特征将被记录下来，治疗将被记录下来，目的是找到疾病进程的预测因子。
此外，登记结果应提供坚实的证据基础，将镰状细胞病纳入常规新生儿筛查，并更新德国镰状细胞病患者的国家管理指南。
小儿肿瘤学/血液学学会已授权由五家大学医院（柏林、法兰克福、汉堡、海德堡、乌尔姆）组成的联盟实施该登记。
参与中心的数量不断增加，并鼓励照顾患有镰状细胞病的儿科或成年患者的新中心支持该登记。
欲了解更多信息，请参阅：http://www.sichelzellkrankheit.info/
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Joachim Kunz, Dr.
- 电话号码：06221 56 4555
- 邮箱：Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
研究联系人备份
- 姓名：Laura Tagliaferri, Dr.
- 电话号码：06221 56 4555
- 邮箱：Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
学习地点
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BW
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Heidelberg、BW、德国、69124
- 招聘中
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
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接触：
- Joachim Kunz, Dr.
- 电话号码：06221 56 4555
- 邮箱：Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
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接触：
- Laura Tagliaferri, Dr.
- 电话号码：06221 56 4555
- 邮箱：Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在签署知情同意书的参与中心接受治疗的所有镰状细胞病患者。
描述
纳入标准：
- 签署知情同意书
- 目前居住在德国、奥地利或瑞士
通过血红蛋白分析或分子遗传分析证实的镰状细胞病
- 纯合子镰状细胞病 (HbSS)
- HbSC病
- 镰状细胞病 HbS / bThal
- 其他罕见的镰状细胞综合征，例如 HbS/OArab、HbS/HPFH、HbS/E、HbS/D Punjab、HbS/C Harlem、HbC/S Antilles、HbS/Quebec-CHORI、HbA/S Oman、HbA/Jamaica Plain
排除标准：
- HbS 的孤立杂合性状
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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镰状细胞病患者
患有任何镰状细胞病症的患者，包括镰状细胞性贫血、HbSC 病、HbS-betaThal，不包括镰状细胞性状。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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镰状细胞病发病率的变化
大体时间：基线和每年，最多 10 年
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与上次报告相比，每年都会报告镰状细胞病的发病率。
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基线和每年，最多 10 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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镰状细胞病的并发症
大体时间：基线和每年，最多 10 年
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除了疾病本身的发病率之外，还将报告可能出现的并发症，并与之前的报告进行比较（如果是第一份报告，将仅报告患病率作为基线）。
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基线和每年，最多 10 年
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镰状细胞病的治疗
大体时间：基线和每年，最多 10 年
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除了疾病本身的发病率之外，还将报告所接受的治疗与之前的报告进行比较（如果是第一份报告，将仅报告患病率作为基线）。
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基线和每年，最多 10 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Joachim Kunz, Dr.、Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr.、University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr.、Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr.、University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc、Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann、Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年12月15日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成 (估计的)
2040年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年8月16日
首先提交符合 QC 标准的
2017年10月26日
首次发布 (实际的)
2017年10月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年1月23日
最后验证
2025年1月1日
更多信息
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