Registro de Anemia de células falciformes del GPOH (SichReg)
23 de enero de 2025 actualizado por: Dr. Joachim Kunz, University Hospital Heidelberg
Registro Sichelzellkrankheit Der GPOH
La enfermedad de células falciformes es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Las complicaciones más graves se pueden evitar si la enfermedad se detecta a tiempo y se trata adecuadamente.
El registro de la enfermedad de células falciformes de la Sociedad de Oncología/Hematología Pediátrica tiene como objetivo describir la epidemiología de la enfermedad de células falciformes en la Europa central de habla alemana. Se caracterizará clínica y genéticamente a los pacientes con enfermedad de células falciformes y se documentará el tratamiento con el objetivo de encontrar predictores del curso de la enfermedad.
Además, los resultados del registro deberían proporcionar una base de evidencia sólida para incorporar la enfermedad de células falciformes en el cribado neonatal de rutina y actualizar las directrices nacionales para el tratamiento de pacientes que padecen la enfermedad de células falciformes en Alemania.
La Sociedad de Oncología/Hematología Pediátrica ha encargado a un consorcio de cinco hospitales universitarios (Berlín, Frankfurt, Hamburgo, Heidelberg, Ulm) que implemente este registro.
El número de centros participantes aumenta constantemente y se alienta a los nuevos centros que atienden a pacientes pediátricos o adultos con enfermedad de células falciformes a respaldar el registro.
Para obtener más información, consulte: http://www.sichelzellkrankheit.info/
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Joachim Kunz, Dr.
- Número de teléfono: 06221 56 4555
- Correo electrónico: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Laura Tagliaferri, Dr.
- Número de teléfono: 06221 56 4555
- Correo electrónico: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
Ubicaciones de estudio
-
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BW
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Heidelberg, BW, Alemania, 69124
- Reclutamiento
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
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Contacto:
- Joachim Kunz, Dr.
- Número de teléfono: 06221 56 4555
- Correo electrónico: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
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Contacto:
- Laura Tagliaferri, Dr.
- Número de teléfono: 06221 56 4555
- Correo electrónico: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 segundo a 100 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con enfermedad de células falciformes en tratamiento en los centros participantes que firmaron el consentimiento informado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- consentimiento informado firmado
- residencia actual en Alemania, Austria o Suiza
enfermedad de células falciformes confirmada por análisis de hemoglobina o análisis genético molecular
- Enfermedad de células falciformes homocigotas (HbSS)
- enfermedad HbSC
- Enfermedad de células falciformes HbS / bThal
- Otros síndromes de células falciformes raros como HbS/OArab, HbS/HPFH, HbS/E, HbS/D Punjab, HbS/C Harlem, HbC/S Antilles, HbS/Quebec-CHORI, HbA/S Oman, HbA/Jamaica Plain
Criterio de exclusión:
- rasgo heterocigoto aislado para HbS
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Pacientes con enfermedad de células falciformes
Pacientes con cualquier afección falciforme, incluidas, entre otras, anemia de células falciformes, enfermedad de HbSC, HbS-betaThal, excluyendo el rasgo de células falciformes.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en la incidencia de la enfermedad de células falciformes
Periodo de tiempo: Línea de base y anual, hasta 10 años
|
La incidencia de la enfermedad de células falciformes se informará cada año en comparación con el Informe anterior.
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Línea de base y anual, hasta 10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Complicaciones de la enfermedad de células falciformes
Periodo de tiempo: Línea de base y anual, hasta 10 años
|
Además de la incidencia de la enfermedad en sí, también se informarán las posibles complicaciones en comparación con el informe anterior (en el caso del primer informe, solo se informará la prevalencia como referencia).
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Línea de base y anual, hasta 10 años
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Tratamiento de la enfermedad de células falciformes
Periodo de tiempo: Línea de base y anual, hasta 10 años
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Además de la incidencia de la enfermedad en sí, también se informará el tratamiento recibido en comparación con el informe anterior (en el caso del primer informe, solo se informará la prevalencia como referencia).
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Línea de base y anual, hasta 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joachim Kunz, Dr., Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr., University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr., Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr., University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc, Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann, Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de diciembre de 2016
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2040
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de agosto de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de octubre de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
31 de octubre de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de enero de 2025
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Register Sichelzellkrankheit
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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