GPOH의 낫적혈구 질병 등록부 (SichReg)
2025년 1월 23일 업데이트: Dr. Joachim Kunz, University Hospital Heidelberg
등록 Sichelzellkrankheit Der GPOH
겸상 적혈구 질환은 가장 흔한 유전병 중 하나입니다. 질병을 조기에 발견하고 적절하게 치료하면 대부분의 심각한 합병증을 피할 수 있습니다.
소아 종양학/혈액학회의 겸상 적혈구 질환 등록부는 독일어권 중부 유럽에서 겸상 적혈구 질환의 역학을 설명하는 것을 목표로 합니다. 겸상적혈구병 환자는 임상적 및 유전학적으로 특징지어질 것이며 질병 경과의 예측 인자를 찾기 위한 목적으로 치료가 문서화될 것입니다.
또한 등록 결과는 낫적혈구병을 일상적인 신생아 선별검사에 통합하고 독일에서 겸상적혈구병 환자 관리를 위한 국가 지침을 업데이트하기 위한 견고한 증거 기반을 제공해야 합니다.
5개 대학 병원(베를린, 프랑크푸르트, 함부르크, 하이델베르크, 울름)의 컨소시엄은 소아 종양학/혈액학 협회에서 이 레지스트리를 구현하도록 위임했습니다.
참여 센터의 수는 지속적으로 증가하고 있으며 낫적혈구병이 있는 소아 또는 성인 환자를 돌보는 새로운 센터가 등록을 지원하도록 권장됩니다.
자세한 내용은 http://www.sichelzellkrankheit.info/를 참조하십시오.
연구 개요
상태
모병
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Joachim Kunz, Dr.
- 전화번호: 06221 56 4555
- 이메일: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
연구 연락처 백업
- 이름: Laura Tagliaferri, Dr.
- 전화번호: 06221 56 4555
- 이메일: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
연구 장소
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BW
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Heidelberg, BW, 독일, 69124
- 모병
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
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연락하다:
- Joachim Kunz, Dr.
- 전화번호: 06221 56 4555
- 이메일: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
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연락하다:
- Laura Tagliaferri, Dr.
- 전화번호: 06221 56 4555
- 이메일: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
동의서에 서명한 참여 센터에서 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 모든 환자가 치료를 받고 있습니다.
설명
포함 기준:
- 서명된 동의서
- 독일, 오스트리아 또는 스위스에 현재 거주
헤모글로빈 분석 또는 분자유전학적 분석으로 확인된 낫적혈구병
- 동형접합 낫적혈구병(HbSS)
- HbSC 질병
- 낫적혈구병 HbS / bThal
- HbS/OArab, HbS/HPFH, HbS/E, HbS/D Punjab, HbS/C Harlem, HbC/S Antilles, HbS/Quebec-CHORI, HbA/S Oman, HbA/Jamaica Plain과 같은 기타 희귀 겸상 적혈구 증후군
제외 기준:
- HbS에 대한 분리된 이형 접합 특성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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낫적혈구병 환자
겸상 적혈구 빈혈, HbSC 질병, HbS-betaThal(겸상 적혈구 특성 제외)을 포함한 모든 겸상 질환이 있는 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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낫적혈구병 발병률 변화
기간: 기준 및 연간, 최대 10년
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겸상 적혈구 질환의 발생률은 이전 보고서와 비교하여 매년 보고됩니다.
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기준 및 연간, 최대 10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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낫적혈구병의 합병증
기간: 기준 및 연간, 최대 10년
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질병 자체의 발병률 외에도 이전 보고서와 비교하여 가능한 합병증도 보고됩니다(첫 번째 보고의 경우 유병률만 기준선으로 보고됨).
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기준 및 연간, 최대 10년
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낫적혈구병의 치료
기간: 기준 및 연간, 최대 10년
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질병 자체의 발병률 외에도 이전 보고서와 비교하여 받은 치료가 보고됩니다(첫 번째 보고의 경우 유병률만 기준선으로 보고됨).
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기준 및 연간, 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Joachim Kunz, Dr., Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr., University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr., Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr., University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc, Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann, Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 12월 15일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2040년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 26일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 1월 23일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
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겸상 적혈구 질환에 대한 임상 시험
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