A GPOH sarlósejtes betegségek nyilvántartása (SichReg)
2025. január 23. frissítette: Dr. Joachim Kunz, University Hospital Heidelberg
Regisztráció Sichelzellkrankheit Der GPOH
A sarlósejtes betegség az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A legtöbb súlyos szövődmény elkerülhető, ha a betegséget időben felismerik és megfelelően kezelik.
A Gyermekonkológiai/Haematológiai Társaság sarlósejtes betegség nyilvántartása a sarlósejtes betegség epidemiológiájának leírását tűzte ki célul a német nyelvű Közép-Európában. A sarlósejtes analízisben szenvedő betegeket klinikailag és genetikailag jellemzik, és a kezelést dokumentálják, hogy megtalálják a betegség lefolyásának előrejelzőit.
Ezenkívül a regiszter eredményeinek szilárd bizonyítékalapot kell nyújtaniuk a sarlósejtes betegségnek az újszülöttek rutin szűrésébe történő beépítéséhez, valamint a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek kezelésére vonatkozó nemzeti irányelvek frissítéséhez Németországban.
Öt egyetemi kórházból (Berlin, Frankfurt, Hamburg, Heidelberg, Ulm) álló konzorcium kapott megbízást a Gyermekonkológiai/Haematológiai Társaságtól a nyilvántartás bevezetésére.
A részt vevő központok száma folyamatosan növekszik, és a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek- vagy felnőtt betegek gondozását végző új központok támogatására ösztönzik a regisztert.
További információkért látogasson el a következő webhelyre: http://www.sichelzellkrankheit.info/
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
1000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Joachim Kunz, Dr.
- Telefonszám: 06221 56 4555
- E-mail: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Laura Tagliaferri, Dr.
- Telefonszám: 06221 56 4555
- E-mail: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
Tanulmányi helyek
-
-
BW
-
Heidelberg, BW, Németország, 69124
- Toborzás
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
-
Kapcsolatba lépni:
- Joachim Kunz, Dr.
- Telefonszám: 06221 56 4555
- E-mail: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
-
Kapcsolatba lépni:
- Laura Tagliaferri, Dr.
- Telefonszám: 06221 56 4555
- E-mail: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Minden olyan részt vevő központban kezelt sarlósejtes betegségben szenvedő beteg, aki aláírta a beleegyező nyilatkozatot.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- aláírt tájékozott beleegyezés
- jelenlegi tartózkodási helye Németországban, Ausztriában vagy Svájcban van
sarlósejtes betegség, amelyet hemoglobin-analízis vagy molekuláris genetikai elemzés igazol
- Homozigóta sarlósejtes betegség (HbSS)
- HbSC betegség
- Sarlósejtes betegség HbS / bThal
- Egyéb, ritka sarlósejtes szindrómák, például HbS/OArab, HbS/HPFH, HbS/E, HbS/D Punjab, HbS/C Harlem, HbC/S Antillák, HbS/Quebec-CHORI, HbA/S Omán, HbA/Jamaica Plain
Kizárási kritériumok:
- izolált heterozigóta tulajdonság a HbS-re
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Sarlósejtes betegségben szenvedő betegek
Bármilyen sarlós állapotú betegek, beleértve többek között a sarlósejtes vérszegénységet, HbSC-betegséget, HbS-bétaThal-t, kivéve a sarlósejtes tulajdonságot.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A sarlósejtes betegség előfordulási gyakoriságának változása
Időkeret: Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
A sarlósejtes betegség előfordulását minden évben jelenteni fogják az előző jelentéshez képest.
|
Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A sarlósejtes betegség szövődményei
Időkeret: Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
Magán a betegség incidenciáján kívül a lehetséges szövődményeket is beszámoljuk az előző jelentéshez képest (az első jelentésnél csak a prevalenciát jelentik kiindulási értékként).
|
Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
|
Sarlósejtes betegség kezelése
Időkeret: Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
Magán a betegség incidenciáján kívül a kapott kezelést is jelenteni fogják az előző jelentéshez képest (az első bejelentés esetén csak a prevalenciát jelentik kiindulási értékként).
|
Alapállapotban és évente, legfeljebb 10 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Joachim Kunz, Dr., Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr., University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr., Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr., University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc, Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann, Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2016. december 15.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2040. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. augusztus 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. október 26.
Első közzététel (Tényleges)
2017. október 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. március 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. január 23.
Utolsó ellenőrzés
2025. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Register Sichelzellkrankheit
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .