GPOH:n sirppisolutautirekisteri (SichReg)
torstai 23. tammikuuta 2025 päivittänyt: Dr. Joachim Kunz, University Hospital Heidelberg
Rekisteröidy Sichelzellkrankheit Der GPOH
Sirppisolutauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Vakavimmat komplikaatiot voidaan välttää, jos sairaus havaitaan ajoissa ja hoidetaan asianmukaisesti.
Lasten onkologian/hematologian yhdistyksen sirppisolutautirekisterin tavoitteena on kuvata sirppisolutaudin epidemiologiaa saksankielisessä Keski-Euroopassa. Sirppisolutautia sairastavat potilaat karakterisoidaan kliinisesti ja geneettisesti ja hoito dokumentoidaan taudin kulun ennustajien löytämiseksi.
Lisäksi rekisterin tulosten pitäisi tarjota vankka näyttöpohja sirppisolutaudin sisällyttämiseksi rutiininomaiseen vastasyntyneiden seulontatutkimukseen ja kansallisten suuntaviivojen päivittämiseksi sirppisolusairaudesta kärsivien potilaiden hoitoon Saksassa.
Lasten onkologian/hematologian yhdistys on valtuuttanut viiden yliopistosairaalan konsortion (Berliini, Frankfurt, Hampuri, Heidelberg, Ulm) toteuttamaan tämän rekisterin.
Osallistuvien keskusten määrä kasvaa jatkuvasti ja uusia keskuksia, jotka hoitavat sirppisolusairautta sairastavia lapsi- tai aikuispotilaita, rohkaistaan tukemaan rekisteriä.
Lisätietoja: http://www.sichelzellkrankheit.info/
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Joachim Kunz, Dr.
- Puhelinnumero: 06221 56 4555
- Sähköposti: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Laura Tagliaferri, Dr.
- Puhelinnumero: 06221 56 4555
- Sähköposti: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
Opiskelupaikat
-
-
BW
-
Heidelberg, BW, Saksa, 69124
- Rekrytointi
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
-
Ottaa yhteyttä:
- Joachim Kunz, Dr.
- Puhelinnumero: 06221 56 4555
- Sähköposti: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Tagliaferri, Dr.
- Puhelinnumero: 06221 56 4555
- Sähköposti: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki sirppisolusairautta sairastavat potilaat, joita hoidetaan osallistuvissa keskuksissa, jotka allekirjoittivat tietoisen suostumuslomakkeen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- allekirjoitettu tietoinen suostumus
- nykyinen asuinpaikka joko Saksassa, Itävallassa tai Sveitsissä
sirppisolusairaus, joka on vahvistettu hemoglobiinianalyysillä tai molekyyligeneettisellä analyysillä
- Homotsygoottinen sirppisolusairaus (HbSS)
- HbSC-sairaus
- Sirppisolutauti HbS / bThal
- Muut harvinaiset sirppisoluoireyhtymät, kuten HbS/OArab, HbS/HPFH, HbS/E, HbS/D Punjab, HbS/C Harlem, HbC/S Antillit, HbS/Quebec-CHORI, HbA/S Oman, HbA/Jamaica Plain
Poissulkemiskriteerit:
- eristetty heterotsygoottinen piirre HbS:lle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on sirppisolutauti
Potilaat, joilla on mikä tahansa sirppisairaus, mukaan lukien muun muassa sirppisoluanemia, HbSC-tauti, HbS-betaThal, pois lukien sirppisoluominaisuus.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos sirppisolutaudin ilmaantuvuudessa
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
Sirppisolutaudin ilmaantuvuus raportoidaan vuosittain edelliseen raporttiin verrattuna.
|
Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sirppisolusairauden komplikaatiot
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
Itse sairauden esiintyvyyden lisäksi raportoidaan myös mahdolliset komplikaatiot edelliseen raportointiin verrattuna (ensimmäisen raportoinnin tapauksessa lähtötasoksi ilmoitetaan vain esiintyvyys).
|
Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
|
Sirppisolutaudin hoito
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
Itse sairauden esiintyvyyden lisäksi raportoidaan myös saatu hoito edelliseen raportointiin verrattuna (ensimmäisen raportoinnin tapauksessa lähtötasoksi ilmoitetaan vain esiintyvyys).
|
Perustaso ja vuosittain, jopa 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Joachim Kunz, Dr., Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr., University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr., Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr., University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc, Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann, Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 15. joulukuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 31. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 31. joulukuuta 2040
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 16. elokuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 26. lokakuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 31. lokakuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 23. tammikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Register Sichelzellkrankheit
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Sirppisolutauti
-
University of BolognaNovartisTuntematonMyeloproliferatiiviset häiriöt | Hypereosinofiilinen oireyhtymä | Krooninen eosinofiilinen leukemia (CEL)Italia
-
Novartis PharmaceuticalsLopetettuKrooninen myelooinen leukemia (CML) | Philadelphian kromosomipositiivinen akuutti lymfoblastinen leukemia (Ph+ ALL) | Muut Glivecin/Gleevecin indikoidut hematologiset häiriöt (HES, CEL, MDS/MPN)Venäjän federaatio