Registro de Doença Falciforme do GPOH (SichReg)
30 de novembro de 2023 atualizado por: Dr. Joachim Kunz, University Hospital Heidelberg
Register Sichelzellkrankheit Der GPOH
A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns. As complicações mais graves podem ser evitadas se a doença for detectada precocemente e tratada adequadamente.
O registro de doença falciforme da Society for Pediatric Oncology/Hematology visa descrever a epidemiologia da doença falciforme na Europa central de língua alemã. Os pacientes com doença falciforme serão caracterizados clínica e geneticamente e o tratamento será documentado com o objetivo de encontrar preditores do curso da doença.
Além disso, os resultados do registro devem fornecer uma sólida base de evidências para incorporar a doença falciforme na triagem neonatal de rotina e atualizar as diretrizes nacionais para o tratamento de pacientes com doença falciforme na Alemanha.
Um consórcio de cinco hospitais universitários (Berlim, Frankfurt, Hamburgo, Heidelberg, Ulm) foi mandatado pela Society for Pediatric Oncology/Hematology para implementar este registro.
O número de centros participantes está aumentando constantemente e novos centros que cuidam de pacientes pediátricos ou adultos com doença falciforme são incentivados a apoiar o registro.
Para mais informações, consulte: http://www.sichelzellkrankheit.info/
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Joachim Kunz, Dr.
- Número de telefone: 06221 56 4555
- E-mail: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
Estude backup de contato
- Nome: Laura Tagliaferri, Dr.
- Número de telefone: 06221 56 4555
- E-mail: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
Locais de estudo
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BW
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Heidelberg, BW, Alemanha, 69124
- Recrutamento
- Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
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Contato:
- Joachim Kunz, Dr.
- Número de telefone: 06221 56 4555
- E-mail: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
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Contato:
- Laura Tagliaferri, Dr.
- Número de telefone: 06221 56 4555
- E-mail: Laura.Tagliaferri@med.uni-heidelberg.de
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo a 100 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes com doença falciforme em tratamento nos centros participantes que assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido.
Descrição
Critério de inclusão:
- consentimento informado assinado
- residência atual na Alemanha, Áustria ou Suíça
doença falciforme confirmada por análise de hemoglobina ou análise genética molecular
- Doença falciforme homozigótica (HbSS)
- doença HbSC
- Doença falciforme HbS/bThal
- Outras síndromes falciformes raras, como HbS/OArab, HbS/HPFH, HbS/E, HbS/D Punjab, HbS/C Harlem, HbC/S Antilhas, HbS/Quebec-CHORI, HbA/S Omã, HbA/Jamaica Plain
Critério de exclusão:
- traço heterozigoto isolado para HbS
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com Doença Falciforme
Pacientes com qualquer condição falciforme, incluindo entre outras Anemia Falciforme, Doença HbSC, HbS-betaThal, excluindo Traço Falciforme.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na incidência da doença falciforme
Prazo: Linha de base e anual, até 10 anos
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A incidência da doença falciforme será relatada todos os anos em comparação com o Relatório anterior.
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Linha de base e anual, até 10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Complicações da doença falciforme
Prazo: Linha de base e anual, até 10 anos
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Além da incidência da doença em si, também serão relatadas possíveis complicações em comparação com o relatório anterior (no caso do primeiro relatório, apenas a prevalência será relatada como linha de base).
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Linha de base e anual, até 10 anos
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Tratamento da doença falciforme
Prazo: Linha de base e anual, até 10 anos
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Além da incidência da própria doença, também o tratamento recebido será relatado em comparação com o relatório anterior (no caso do primeiro relatório, apenas a prevalência será relatada como linha de base).
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Linha de base e anual, até 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joachim Kunz, Dr., Center for Child and Adolescent Medicine, University Medical Center Heidelberg
- Holger Cario, Prof. Dr., University Hospital Ulm
- Andrea Jarisch, Dr., Johann Wolfgang Goethe University Hospital
- Andreas Kulozik, Prof. Dr., University Hospital Heidelberg
- Stephan Lobitz, Dr. MSc, Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz
- Lena Oevermann, Charite University, Berlin, Germany
- Regine Grosse, Dr.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Lobitz S. Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland. Kinder- und Jugendmedizin 2017;17(2):82-86 [German]
- Kunz JB, Cario H, Grosse R, Jarisch A, Lobitz S, Kulozik AE. The epidemiology of sickle cell disease in Germany following recent large-scale immigration. Pediatr Blood Cancer. 2017 Jul;64(7). doi: 10.1002/pbc.26550. Epub 2017 Apr 6.
- Kunz JB, Awad S, Happich M, Muckenthaler L, Lindner M, Gramer G, Okun JG, Hoffmann GF, Bruckner T, Muckenthaler MU, Kulozik AE. Significant prevalence of sickle cell disease in Southwest Germany: results from a birth cohort study indicate the necessity for newborn screening. Ann Hematol. 2016 Feb;95(3):397-402. doi: 10.1007/s00277-015-2573-y. Epub 2015 Dec 12.
- Grosse R, Lukacs Z, Cobos PN, Oyen F, Ehmen C, Muntau B, Timmann C, Noack B. The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area). Pediatr Blood Cancer. 2016 Jan;63(1):168-70. doi: 10.1002/pbc.25706. Epub 2015 Aug 14.
- Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O, Lobitz S. Newborn screening for sickle cell disease: technical and legal aspects of a German pilot study with 38,220 participants. Biomed Res Int. 2014;2014:695828. doi: 10.1155/2014/695828. Epub 2014 Jul 23.
- Lobitz S, Frommel C, Brose A, Klein J, Blankenstein O. Incidence of sickle cell disease in an unselected cohort of neonates born in Berlin, Germany. Eur J Hum Genet. 2014 Aug;22(8):1051-3. doi: 10.1038/ejhg.2013.286. Epub 2014 Jan 8.
- Kunz JB, Lobitz S, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Jarisch A, Cario H, Beier R, Schenk D, Schneider D, Gross-Wieltsch U, Prokop A, Heine S, Khurana C, Erlacher M, Durken M, Linke C, Fruhwald M, Corbacioglu S, Claviez A, Metzler M, Ebinger M, Full H, Wiesel T, Eberl W, Reinhard H, Tagliaferri L, Allard P, Karapanagiotou-Schenkel I, Rother LM, Beck D, Le Cornet L, Kulozik AE; German Sickle Cell Disease Registry. Sickle cell disease in Germany: Results from a national registry. Pediatr Blood Cancer. 2020 Apr;67(4):e28130. doi: 10.1002/pbc.28130. Epub 2019 Dec 22.
- Kunz JB, Schlotmann A, Daubenbuchel A, Lobitz S, Jarisch A, Grosse R, Cario H, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kulozik AE. Benefits of a Disease Management Program for Sickle Cell Disease in Germany 2011-2019: The Increased Use of Hydroxyurea Correlates with a Reduced Frequency of Acute Chest Syndrome. J Clin Med. 2021 Sep 30;10(19):4543. doi: 10.3390/jcm10194543.
- Allard P, Alhaj N, Lobitz S, Cario H, Jarisch A, Grosse R, Oevermann L, Hakimeh D, Tagliaferri L, Kohne E, Kopp-Schneider A, Kulozik AE, Kunz JB. Genetic modifiers of fetal hemoglobin affect the course of sickle cell disease in patients treated with hydroxyurea. Haematologica. 2022 Jul 1;107(7):1577-1588. doi: 10.3324/haematol.2021.278952.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de dezembro de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2040
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de agosto de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de outubro de 2017
Primeira postagem (Real)
31 de outubro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de dezembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de novembro de 2023
Última verificação
1 de novembro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Register Sichelzellkrankheit
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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