UCPCR 作为阿联酋 MODY 患者鉴定的测试工具的应用
研究概览
详细说明
尿 C 肽肌酐比值 (UCPCR) 是一种内源性胰岛素分泌的非侵入性测量方法，已被证明可有效识别成人和儿童人群中 1 型糖尿病引起的青年期发病糖尿病 (MODY)。 在阿联酋，糖尿病患病率为总人口的 18.9%，患者根据其糖尿病类型接受治疗。 目前，对 MODY 患者的识别提出了多重挑战，在某些情况下会导致对患者的错误诊断和治疗。 最常见的是，患者被视为患有 1 型糖尿病并接受不必要的胰岛素注射。
做出正确的糖尿病诊断对于适当的疾病管理至关重要。 目前，应用了一组标准，包括糖尿病发病年龄（<30 岁）、BMI<25kg/m2 以及没有胰岛细胞和 GAD 自身抗体，以识别潜在的青年糖尿病（MODY）患者。 在做出最终诊断之前，必须进行基因检测。 尽管设定的标准增加了识别 MODY 患者的可能性，但完全区分 MODY 和 1 型糖尿病仍然很困难。 因此，一些 MODY 患者（例如 HNF1A 或 HNF4A 基因突变）错误地使用胰岛素治疗，而磺脲类药物足以有效地控制他们的糖尿病。
这项研究将由三组组成；自身抗体阴性的患者（分为潜在 MODY 患者和 2 型糖尿病患者）、诊断为 1 型糖尿病的患者和招募时未患糖尿病的患者（随机选择，将包括其他诊断的患者，例如IFG 和/或 IGT）。 所有组均由儿科患者（≤18 岁）和成年患者（糖尿病发病年龄≤30 岁）组成。
该研究的科学目标是：
- 将 UCPCR 验证为可用于临床目的的内部测试。
- 在研究队列中测量 UCPCR 并测试儿童 0.7nmol/mmol 和成人 0.2nmol/mmol 的临界值是否适用于感兴趣的人群（即阿联酋人群）。
- 使用操作特征曲线确定用于区分糖尿病亚型的最佳 UCPCR 截止值。
- 通过样本的基因分析确认 UCPCR 结果。
- 通过对患者的父母进行突变分析来验证阳性基因检测结果。
- 可能识别研究人群中的新 MODY 突变。
- 对临床和基因诊断为 MODY 的患者进行 UCPCR 测量。 这将有助于研究人员确认 MODY 诊断的截止值。
- 成功估计阿布扎比酋长国糖尿病患者的 MODY 背景流行率。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Abu Dhabi、阿拉伯联合酋长国、48338
- Imperial College London Diabetes Centre
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 糖尿病发病年龄<18岁的患者
- 年龄≥18岁且糖尿病发病年龄≤30岁的患者
排除标准：
- 年龄≥18 岁且糖尿病发病年龄 >30 岁的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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自身抗体阴性
自身抗体阴性的患者（可能是 MODY 或 2 型糖尿病患者） 疑似 MODY 患者将成为下一代测序 (NGS) 的候选者 |
将对患者进行已知的 MODY 基因检测，特别关注 HNF1A、GCK 和 HNF4A 基因。
此外，可以对任何已知的糖尿病基因进行基因组检测。如果结果为阴性，将对怀疑患有 MODY 的患者进行 WES/WGS 以鉴定新的 MODY 突变。
其他名称：
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糖尿病，1 型
确诊为 1 型糖尿病的患者 UCPCR 阳性和自身抗体结果阴性的患者将被怀疑患有 MODY，并将成为下一代测序 (NGS) 的候选者 |
将对患者进行已知的 MODY 基因检测，特别关注 HNF1A、GCK 和 HNF4A 基因。
此外，可以对任何已知的糖尿病基因进行基因组检测。如果结果为阴性，将对怀疑患有 MODY 的患者进行 WES/WGS 以鉴定新的 MODY 突变。
其他名称：
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非糖尿病
未被诊断出患有任何类型糖尿病的个体（但可能被诊断出患有 IFG 和/或 IGT）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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尿 C 肽肌酐比值 (UCPCR)
大体时间：餐后2小时
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在我们的研究队列中测量 UCPCR 并测试儿童 0.7nmol/mmol 和成人 0.2nmol/mmol 的临界值是否适用于我们感兴趣的人群（即阿联酋人群）。
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餐后2小时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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接受者操作特征 (ROC) 曲线
大体时间：通过学习完成，平均1年
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使用接受者操作特征 (ROC) 曲线来确定最佳 UCPCR 截止值，以区分我们研究人群中的糖尿病亚型。
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通过学习完成，平均1年
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基因分析
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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通过样本的基因分析确认我们的 UCPCR 结果。
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通过学习完成，平均 2 年
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阳性遗传结果分析
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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通过对患者的父母进行突变分析来验证阳性基因检测结果。
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通过学习完成，平均 2 年
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新型 MODY 基因和突变
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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通过下一代测序方法鉴定研究人群中的新型 MODY 基因和/或突变
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通过学习完成，平均 2 年
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UCPCR测量
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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对临床和基因诊断为 MODY 的患者进行 UCPCR 测量。
这将有助于我们确认 MODY 诊断的临界值。
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通过学习完成，平均 2 年
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MODY 的流行
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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估计阿布扎比酋长国糖尿病患者 MODY 的背景患病率。
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通过学习完成，平均 2 年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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