Az UCPCR alkalmazása tesztelési eszközként a MODY-betegek azonosítására az Egyesült Arab Emírségekben

A vizelet C-peptid kreatinin aránya (UCPCR) az endogén inzulin szekréció nem invazív mértéke, és hatékonynak bizonyult az 1-es típusú cukorbetegségből származó fiatalok érettségi kezdetű cukorbetegségének (MODY) azonosításában felnőtteknél és gyermekkorúak körében. Itt az Egyesült Arab Emírségekben a cukorbetegség előfordulása az általános lakosság 18,9%-a, és a betegeket a cukorbetegség típusának megfelelően kezelik. Jelenleg a MODY-ban szenvedő betegek azonosítása számos kihívást jelent, és bizonyos esetekben helytelen diagnózishoz és a betegek kezeléséhez vezet. A betegeket leggyakrabban 1-es típusú cukorbetegségben kezelik, és szükségtelen inzulin injekciókat kapnak.

A cukorbetegség helyes diagnózisa kulcsfontosságú a betegség megfelelő kezeléséhez. Jelenleg egy sor kritériumot alkalmaznak, beleértve a cukorbetegség kialakulásának korát (<30 év), a BMI-t <25 kg/m2, valamint a szigetsejt- és GAD autoantitestek hiányát a potenciális fiatalkori cukorbetegség (MODY) azonosítására. betegek. Ezt genetikai vizsgálatnak kell követnie a végső diagnózis felállítása előtt. Bár a meghatározott kritériumok növelik a MODY-betegek azonosításának valószínűségét, a MODY és az 1-es típusú cukorbetegség teljes megkülönböztetése továbbra is nehéz lehet. Mint ilyen, egyes MODY-betegeket (például a HNF1A vagy HNF4A gének mutációiban) helytelenül kezelnek inzulinnal, amikor a szulfonilureák elég hatékonyak lennének cukorbetegségük kezelésére.

Ez a tanulmány három csoportból fog állni; autoantitest-negatív betegek (potenciális MODY-ban szenvedő és 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegekre osztva), 1-es típusú cukorbetegséggel diagnosztizált betegek és olyan betegek, akik a felvétel időpontjában nem szenvedtek cukorbetegséget (véletlenszerűen kiválasztva, és más diagnózisú betegeket is tartalmaznak, mint pl. IFG és/vagy IGT). Valamennyi csoport gyermekbetegekből (≤18 éves) és felnőtt betegekből (a cukorbetegség kezdetének kora ≤ 30 év) fog állni.

A tanulmány tudományos céljai a következők:

• Az UCPCR validálása házon belüli tesztként, amely potenciálisan klinikai célokra használható.
• Az UCPCR mérése a vizsgálati kohorszban és annak tesztelése, hogy a 0,7 nmol/mmol-os határérték gyermekeknél és 0,2 nmol/mmol a felnőtteknél érvényes-e az érdeklődésre számot tartó populációra (azaz az Egyesült Arab Emírségek populációjára).
• Működési jelleggörbék segítségével meghatározzuk az optimális UCPCR határértéket a cukorbetegség altípusainak megkülönböztetéséhez.
• Az UCPCR eredmények megerősítése a minták genetikai elemzésével.
• Pozitív genetikai teszteredmények érvényesítése a beteg szülein végzett mutációs elemzéssel.
• Új MODY mutációk potenciális azonosítása a vizsgálati populációban.
• UCPCR mérések elvégzése olyan betegek számára, akiknél klinikailag és genetikailag MODY-t diagnosztizáltak. Ez segíteni fogja a vizsgálókat a MODY diagnózis küszöbértékeinek megerősítésében.
• A MODY háttérprevalenciájának sikeres becslése cukorbetegeknél Abu Dhabi Emirátusaiban.