Toepassing van UCPCR als testinstrument voor identificatie van MODY-patiënten in de VAE

Urinary C-peptide creatinine ratio (UCPCR) is een niet-invasieve meting van endogene insulinesecretie en het is aangetoond dat het effectief is bij het identificeren van Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) van diabetes type 1 bij volwassenen en pediatrische patiënten. Hier in de VAE is de prevalentie van diabetes 18,9% van de algemene bevolking en worden patiënten medisch behandeld op basis van hun type diabetes. Momenteel vormt de identificatie van patiënten met MODY meerdere uitdagingen en resulteert in sommige gevallen in een verkeerde diagnose en behandeling van de patiënten. Meestal worden patiënten behandeld alsof ze diabetes type 1 hebben en krijgen ze onnodige insuline-injecties.

Het stellen van de juiste diabetesdiagnose is van cruciaal belang voor een passend ziektebeheer. Momenteel wordt een reeks criteria toegepast, waaronder de leeftijd waarop diabetes begint (<30 jaar), BMI <25kg/m2 en afwezigheid van eilandcel- en GAD-auto-antilichamen om mogelijke volwassenheidsdiabetes van de jeugd (MODY) te identificeren. patiënten. Dit moet worden gevolgd door genetische tests voordat de definitieve diagnose wordt gesteld. Hoewel de gestelde criteria de kans vergroten om MODY-patiënten te identificeren, kan het toch moeilijk zijn om volledig onderscheid te maken tussen MODY en diabetes type 1. Als zodanig worden sommige MODY-patiënten (bijv. met mutaties in HNF1A- of HNF4A-genen) onterecht behandeld met insuline wanneer sulfonylureumderivaten efficiënt genoeg zouden zijn om hun diabetes onder controle te houden.

Deze studie zal bestaan ​​uit drie groepen; patiënten die auto-antilichaam-negatief zijn (onderverdeeld in patiënten met potentiële MODY en patiënten met type 2-diabetes), patiënten met de diagnose diabetes type 1 en patiënten die geen diabetes hebben op het moment van werving (willekeurig geselecteerd en omvat patiënten met andere diagnoses zoals IFG en/of IGT). Alle groepen zullen bestaan ​​uit pediatrische patiënten (≤ 18 jaar) en volwassen patiënten (leeftijd bij aanvang van diabetes ≤ 30 jaar).

De wetenschappelijke doelstellingen van de studie zijn:

• UCPCR valideren als een interne test die mogelijk voor klinische doeleinden kan worden gebruikt.
• Het meten van UCPCR in het studiecohort en testen of een grenswaarde van 0,7 nmol/mmol bij kinderen en 0,2 nmol/mmol bij volwassenen van toepassing is op de betreffende populatie (dwz de VAE-populatie).
• Het gebruik van operationele karakteristieke curven om de optimale UCPCR-afkapwaarde te identificeren voor het onderscheiden van diabetessubtypes in.
• Bevestiging van de UCPCR-resultaten door genetische analyse van de monsters.
• Valideren van positieve genetische testresultaten door mutatieanalyse uit te voeren op de ouders van de patiënt.
• Potentieel nieuwe MODY-mutaties in de onderzoekspopulatie identificeren.
• het uitvoeren van UCPCR-metingen voor patiënten bij wie klinisch en genetisch de diagnose MODY is gesteld. Dit zal de onderzoekers helpen bij het bevestigen van de afkapwaarden voor de MODY-diagnose.
• Succesvolle schatting van de achtergrondprevalentie van MODY bij diabetespatiënten in de Emiraten van Abu Dhabi.