Anvendelse av UCPCR som et testverktøy for identifisering av MODY-pasienter i UAE

Urinary C-peptide creatinine ratio (UCPCR) er et ikke-invasivt mål på endogen insulinsekresjon og har vist seg å være effektiv for å identifisere maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fra type 1 diabetes hos voksne og pediatriske populasjoner. Her i De forente arabiske emirater er diabetesprevalensen på 18,9 % av den generelle befolkningen, og pasienter blir medisinsk behandlet i henhold til deres diabetestype. For tiden utgjør identifikasjon av pasienter med MODY flere utfordringer og resulterer i noen tilfeller i feil diagnose og behandling av pasientene. Vanligvis behandles pasienter med type 1 diabetes og får unødvendige insulininjeksjoner.

Å stille riktig diabetesdiagnose er avgjørende for riktig sykdomsbehandling. For tiden brukes et sett med kriterier, inkludert alder for utbruddet av diabetes (<30 år), BMI <25 kg/m2 og fravær av øycelle- og GAD-autoantistoffer for å identifisere potensiell modenhetsdiabetes hos de unge (MODY) pasienter. Dette må følges av genetisk testing før endelig diagnose stilles. Selv om de angitte kriteriene øker sannsynligheten for å identifisere MODY-pasienter, kan det fortsatt være vanskelig å fullstendig skille mellom MODY og type 1-diabetes. Som sådan blir noen MODY-pasienter (f.eks. med mutasjoner i HNF1A- eller HNF4A-gener) feilaktig behandlet med insulin når sulfonylurea vil være effektive nok til å håndtere diabetesen deres.

Denne studien vil bestå av tre grupper; pasienter som er autoantistoffnegative (delt på pasienter med potensiell MODY og pasienter med type 2 diabetes), pasienter diagnostisert med type 1 diabetes og pasienter som ikke har diabetes på rekrutteringstidspunktet (valgt tilfeldig og vil inkludere pasienter med andre diagnoser som f.eks. IFG og/eller IGT). Alle gruppene vil bestå av pediatriske pasienter (≤18 år) og voksne pasienter (alder ved diabetesdebut ≤ 30 år).

De vitenskapelige målene med studien er:

• Validering av UCPCR som en intern test som potensielt kan brukes til kliniske formål.
• Måling av UCPCR i studiekohorten og testing om et grensesnitt på 0,7nmol/mmol hos barn og 0,2nmol/mmol hos voksne vil gjelde for populasjonen av interesse (dvs. UAE-befolkningen).
• Bruk av driftskarakteristiske kurver for å identifisere den optimale UCPCR-grensen for å diskriminere diabetes-subtyper i.
• Bekreftelse av UCPCR-resultatene gjennom genetisk analyse av prøvene.
• Validering av positive genetiske testresultater ved å utføre mutasjonsanalyse på foreldrene til pasienten.
• Potensielt identifisere nye MODY-mutasjoner i studiepopulasjonen.
• gjennomføre UCPCR-målinger for pasienter som har blitt klinisk og genetisk diagnostisert med MODY. Dette vil hjelpe etterforskerne med å bekrefte grenseverdiene for MODY-diagnose.
• Vellykket estimering av bakgrunnsprevalensen av MODY hos diabetespasienter i Emiratene i Abu Dhabi.