UAE에서 MODY 환자 식별을 위한 테스트 도구로 UCPCR 적용

소변 C-펩티드 크레아티닌 비율(UCPCR)은 내인성 인슐린 분비의 비침습적 척도이며 성인 및 소아 인구의 1형 당뇨병에서 젊은 성인 발병 당뇨병(MODY)을 식별하는 데 효과적인 것으로 나타났습니다. 여기 UAE에서 당뇨병 유병률은 일반 인구의 18.9%이며 환자는 당뇨병 유형에 따라 의학적으로 치료를 받습니다. 현재 MODY 환자를 식별하는 데는 여러 가지 문제가 있으며 경우에 따라 잘못된 진단 및 환자 치료가 발생합니다. 가장 일반적으로 환자는 제1형 당뇨병이 있는 것으로 간주되어 불필요한 인슐린 주사를 맞고 있습니다.

올바른 당뇨병 진단을 내리는 것은 적절한 질병 관리에 중추적입니다. 현재 당뇨병 발병 연령(<30세), BMI<25kg/m2, 섬세포 및 GAD 자가항체의 부재를 포함한 일련의 기준을 적용하여 잠재적인 젊은 성인 당뇨병(MODY)을 식별합니다. 환자. 이것은 최종 진단이 내려지기 전에 유전자 검사가 뒤따라야 합니다. 설정된 기준이 MODY 환자를 식별할 확률을 높이지만 MODY와 1형 당뇨병을 완전히 구별하는 것은 여전히 ​​어려울 수 있습니다. 따라서 일부 MODY 환자(예: HNF1A 또는 HNF4A 유전자에 돌연변이가 있는 환자)는 설포닐우레아가 당뇨병 관리에 충분히 효율적일 때 인슐린으로 부적절하게 치료를 받습니다.

이 연구는 세 그룹으로 구성됩니다. 자가항체 음성인 환자(잠재적 MODY 환자와 제2형 당뇨병 환자로 구분), 제1형 당뇨병 진단을 받은 환자 및 모집 시 당뇨병이 없는 환자(무작위로 선택하며 다음과 같은 다른 진단을 받은 환자를 포함합니다. IFG 및/또는 IGT). 모든 그룹은 소아 환자(≤18세) 및 성인 환자(당뇨병 발병 연령≤30세)로 구성됩니다.

연구의 과학적 목표는 다음과 같습니다.

• UCPCR을 잠재적으로 임상 목적으로 사용할 수 있는 사내 테스트로 검증합니다.
• 연구 코호트에서 UCPCR을 측정하고 어린이의 경우 0.7nmol/mmol, 성인의 경우 0.2nmol/mmol의 컷오프가 관심 인구(즉, UAE 인구)에 적용되는지 테스트합니다.
• 작동 특성 곡선을 사용하여 당뇨병 아형을 식별하기 위한 최적의 UCPCR 컷오프를 식별합니다.
• 시료의 유전자 분석을 통한 UCPCR 결과 확인
• 환자의 부모에 대한 돌연변이 분석을 수행하여 양성 유전자 검사 결과를 검증합니다.
• 연구 집단에서 잠재적으로 새로운 MODY 돌연변이를 식별합니다.
• 임상 및 유전적으로 MODY 진단을 받은 환자를 대상으로 UCPCR 측정을 수행합니다. 이것은 조사관이 MODY 진단을 위한 컷오프 값을 확인하는 데 도움이 됩니다.
• 아랍에미리트 아부다비에서 당뇨병 환자의 MODY 배경 유병률을 성공적으로 추정했습니다.