Zastosowanie UCPCR jako narzędzia testowego do identyfikacji pacjentów MODY w Zjednoczonych Emiratach Arabskich

Współczynnik C-peptydu kreatyniny w moczu (UCPCR) jest nieinwazyjną miarą endogennego wydzielania insuliny i wykazano, że jest skuteczny w rozpoznawaniu cukrzycy typu 1 u osób dorosłych i dzieci w wieku dojrzałym (MODY). Tutaj, w Zjednoczonych Emiratach Arabskich, występowanie cukrzycy wynosi 18,9% ogólnej populacji, a pacjenci są leczeni zgodnie z typem cukrzycy. Obecnie identyfikacja pacjentów z MODY stwarza wiele wyzwań, aw niektórych przypadkach prowadzi do błędnej diagnozy i leczenia pacjentów. Najczęściej pacjenci są traktowani jak chorzy na cukrzycę typu 1 i otrzymują niepotrzebne zastrzyki z insuliny.

Postawienie prawidłowego rozpoznania cukrzycy ma kluczowe znaczenie dla właściwego leczenia choroby. Obecnie stosuje się zestaw kryteriów obejmujący wiek zachorowania na cukrzycę (<30 lat), BMI <25kg/m2 oraz brak autoprzeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych i przeciw GAD w celu identyfikacji potencjalnej cukrzycy typu maturity onset of the Young (MODY). pacjenci. Po tym musi nastąpić badanie genetyczne przed postawieniem ostatecznej diagnozy. Chociaż ustalone kryteria zwiększają prawdopodobieństwo identyfikacji pacjentów z MODY, pełne rozróżnienie między cukrzycą typu MODY a cukrzycą typu 1 może być nadal trudne. W związku z tym niektórzy pacjenci z MODY (np. z mutacjami w genach HNF1A lub HNF4A) są niewłaściwie leczeni insuliną, podczas gdy pochodne sulfonylomocznika byłyby wystarczająco skuteczne w leczeniu ich cukrzycy.

To badanie będzie składało się z trzech grup; pacjenci z ujemnym wynikiem autoprzeciwciał (w podziale na pacjentów z potencjalnym MODY i pacjentów z cukrzycą typu 2), pacjentów z rozpoznaną cukrzycą typu 1 oraz pacjentów bez cukrzycy w momencie rekrutacji (wybrani losowo i będą obejmować pacjentów z innymi rozpoznaniami, takimi jak IFG i/lub IGT). Wszystkie grupy będą składać się z pacjentów pediatrycznych (w wieku ≤18 lat) i pacjentów dorosłych (w wieku zachorowania na cukrzycę ≤30 lat).

Celami naukowymi badania są:

• Walidacja UCPCR jako testu wewnętrznego, który może być potencjalnie wykorzystany do celów klinicznych.
• Pomiar UCPCR w badanej kohorcie i sprawdzenie, czy wartość odcięcia 0,7 nmol/mmol u dzieci i 0,2 nmol/mmol u dorosłych będzie miała zastosowanie do populacji będącej przedmiotem zainteresowania (tj. populacji Zjednoczonych Emiratów Arabskich).
• Wykorzystanie krzywych charakterystyki operacyjnej do określenia optymalnego punktu odcięcia UCPCR do rozróżniania podtypów cukrzycy.
• Potwierdzenie wyników UCPCR poprzez analizę genetyczną próbek.
• Weryfikacja pozytywnych wyników testów genetycznych poprzez wykonanie analizy mutacji u rodziców pacjenta.
• Potencjalna identyfikacja nowych mutacji MODY w badanej populacji.
• prowadzenie pomiarów UCPCR dla pacjentów, u których klinicznie i genetycznie zdiagnozowano MODY. Pomoże to badaczom w potwierdzeniu wartości odcięcia dla diagnozy MODY.
• Pomyślne oszacowanie podstawowej częstości występowania MODY u pacjentów z cukrzycą w Emiratach Abu Zabi.