Application de l'UCCPR comme outil de test pour l'identification des patients MODY aux EAU

Le rapport de créatinine du peptide C urinaire (UCPCR) est une mesure non invasive de la sécrétion d'insuline endogène et s'est avéré efficace pour identifier le diabète de maturité chez les jeunes (MODY) du diabète de type 1 chez les adultes et la population pédiatrique. Ici, aux Émirats arabes unis, la prévalence du diabète est de 18,9 % de la population générale et les patients sont traités médicalement en fonction de leur type de diabète. Actuellement, l'identification des patients atteints de MODY pose de multiples défis et, dans certains cas, entraîne un diagnostic et un traitement erronés des patients. Le plus souvent, les patients sont traités comme diabétiques de type 1 et reçoivent des injections d'insuline inutiles.

L'établissement d'un diagnostic correct du diabète est essentiel pour une gestion appropriée de la maladie. Actuellement, un ensemble de critères comprenant l'âge d'apparition du diabète (< 30 ans), un IMC < 25 kg/m2 et l'absence d'auto-anticorps anti-îlots et GAD sont appliqués afin d'identifier le potentiel Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) les patients. Cela doit être suivi d'un test génétique avant que le diagnostic final ne soit établi. Bien que les critères établis augmentent la probabilité d'identifier les patients MODY, il peut encore être difficile de faire une distinction complète entre MODY et le diabète de type 1. Ainsi, certains patients MODY (par exemple porteurs de mutations des gènes HNF1A ou HNF4A) sont traités à tort par insuline alors que les sulfamides seraient suffisamment efficaces pour la prise en charge de leur diabète.

Cette étude se compose de trois groupes; patients auto-anticorps négatifs (répartis en patients potentiellement atteints de MODY et patients atteints de diabète de type 2), patients diagnostiqués avec un diabète de type 1 et patients non diabétiques au moment du recrutement (sélectionnés au hasard et incluront des patients avec d'autres diagnostics tels que IFG et/ou IGT). Tous les groupes seront composés de patients pédiatriques (≤ 18 ans) et de patients adultes (âge d'apparition du diabète ≤ 30 ans).

Les objectifs scientifiques de l'étude sont :

• Validation de l'UCPCR en tant que test interne pouvant potentiellement être utilisé à des fins cliniques.
• Mesurer l'UCPCR dans la cohorte de l'étude et tester si un seuil de 0,7 nmol/mmol chez les enfants et de 0,2 nmol/mmol chez les adultes s'appliquera à la population d'intérêt (c'est-à-dire la population des EAU).
• Utilisation de courbes caractéristiques de fonctionnement pour identifier le seuil UCPCR optimal pour discriminer les sous-types de diabète.
• Confirmation des résultats UCPCR par analyse génétique des échantillons.
• Validation des résultats positifs des tests génétiques en effectuant une analyse mutationnelle sur les parents du patient.
• Identification potentielle de nouvelles mutations MODY dans la population étudiée.
• effectuer des mesures UCPCR pour les patients qui ont été cliniquement et génétiquement diagnostiqués avec MODY. Cela aidera les enquêteurs à confirmer les valeurs seuils pour le diagnostic MODY.
• Estimation réussie de la prévalence de fond de MODY chez les patients diabétiques aux Émirats d'Abu Dhabi.