Anwendung von UCPCR als Testinstrument zur Identifizierung von MODY-Patienten in den VAE

Das Urin-C-Peptid-Kreatinin-Verhältnis (UCPCR) ist ein nicht-invasives Maß für die endogene Insulinsekretion und hat sich als wirksam bei der Identifizierung von Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) gegenüber Typ-1-Diabetes bei Erwachsenen und Kindern erwiesen. Hier in den Vereinigten Arabischen Emiraten liegt die Diabetesprävalenz bei 18,9 % der Allgemeinbevölkerung, und die Patienten werden je nach Diabetestyp medizinisch behandelt. Derzeit stellt die Identifizierung von Patienten mit MODY mehrere Herausforderungen dar und führt in einigen Fällen zu einer falschen Diagnose und Behandlung der Patienten. Am häufigsten werden Patienten als Patienten mit Typ-1-Diabetes behandelt und erhalten unnötige Insulininjektionen.

Eine korrekte Diabetes-Diagnose ist entscheidend für ein angemessenes Krankheitsmanagement. Derzeit wird eine Reihe von Kriterien angewendet, darunter das Alter bei Beginn des Diabetes (< 30 Jahre), BMI < 25 kg/m2 und das Fehlen von Inselzell- und GAD-Autoantikörpern, um einen potenziellen Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) zu identifizieren. Patienten. Danach müssen Gentests durchgeführt werden, bevor die endgültige Diagnose gestellt wird. Obwohl die festgelegten Kriterien die Wahrscheinlichkeit erhöhen, MODY-Patienten zu identifizieren, kann die vollständige Unterscheidung zwischen MODY und Typ-1-Diabetes immer noch schwierig sein. Daher werden einige MODY-Patienten (z. B. mit Mutationen in den HNF1A- oder HNF4A-Genen) fälschlicherweise mit Insulin behandelt, wenn Sulfonylharnstoffe für die Behandlung ihres Diabetes wirksam genug wären.

Diese Studie besteht aus drei Gruppen; Patienten, die Autoantikörper-negativ sind (unterteilt in Patienten mit potenziellem MODY und Patienten mit Typ-2-Diabetes), Patienten, bei denen Typ-1-Diabetes diagnostiziert wurde, und Patienten, die zum Zeitpunkt der Rekrutierung keinen Diabetes hatten (zufällig ausgewählt und umfasst Patienten mit anderen Diagnosen wie z IFG und/oder IGT). Alle Gruppen bestehen aus pädiatrischen Patienten (≤ 18 Jahre) und erwachsenen Patienten (Alter bei Diabetesbeginn ≤ 30 Jahre).

Die wissenschaftlichen Ziele der Studie sind:

• Validierung von UCPCR als interner Test, der möglicherweise für klinische Zwecke verwendet werden kann.
• Messen von UCPCR in der Studienkohorte und Testen, ob ein Grenzwert von 0,7 nmol/mmol bei Kindern und 0,2 nmol/mmol bei Erwachsenen für die interessierende Population (dh die Bevölkerung der VAE) gilt.
• Verwendung von Betriebskennlinien zur Ermittlung des optimalen UCPCR-Grenzwerts zur Unterscheidung von Diabetes-Subtypen in.
• Bestätigung der UCPCR-Ergebnisse durch genetische Analyse der Proben.
• Validierung positiver genetischer Testergebnisse durch Durchführung einer Mutationsanalyse bei den Eltern des Patienten.
• Mögliche Identifizierung neuer MODY-Mutationen in der Studienpopulation.
• Durchführung von UCPCR-Messungen für Patienten, bei denen MODY klinisch und genetisch diagnostiziert wurde. Dies hilft den Ermittlern bei der Bestätigung der Cutoff-Werte für die MODY-Diagnose.
• Erfolgreiche Schätzung der Hintergrundprävalenz von MODY bei Diabetespatienten in den Emiraten von Abu Dhabi.