Anvendelse af UCPCR som et testværktøj til identifikation af MODY-patienter i UAE

Urinary C-peptid creatinine ratio (UCPCR) er et ikke-invasivt mål for endogen insulinsekretion og har vist sig at være effektiv til at identificere modenhedsdiabetes hos unge (MODY) fra type 1 diabetes hos voksne og pædiatriske populationer. Her i De Forenede Arabiske Emirater er diabetesprævalensen på 18,9% af den generelle befolkning, og patienter behandles medicinsk i henhold til deres diabetestype. I øjeblikket udgør identifikation af patienter med MODY adskillige udfordringer og resulterer i nogle tilfælde i forkert diagnosticering og behandling af patienterne. Oftest behandles patienter som havende type 1-diabetes og får unødvendige insulininjektioner.

At stille en korrekt diabetesdiagnose er afgørende for passende sygdomsbehandling. I øjeblikket anvendes et sæt kriterier, herunder alder for indtræden af ​​diabetes (<30 år), BMI <25 kg/m2 og fravær af ø-celle- og GAD-autoantistoffer for at identificere potentiel modenhedsdiabetes hos de unge (MODY) patienter. Dette skal efterfølges af genetisk testning, før den endelige diagnose stilles. Selvom de fastsatte kriterier øger sandsynligheden for at identificere MODY-patienter, kan det stadig være svært at skelne fuldt ud mellem MODY og type 1-diabetes. Som sådan bliver nogle MODY-patienter (f.eks. med mutationer i HNF1A- eller HNF4A-gener) uretmæssigt behandlet med insulin, når sulfonylurinstoffer ville være effektive nok til at håndtere deres diabetes.

Denne undersøgelse vil bestå af tre grupper; patienter som er autoantistof negative (opdelt i patienter med potentiel MODY og patienter med type 2 diabetes), patienter diagnosticeret med type 1 diabetes og patienter som ikke har diabetes på rekrutteringstidspunktet (udvælges tilfældigt og vil omfatte patienter med andre diagnoser som f.eks. IFG og/eller IGT). Alle grupper vil bestå af pædiatriske patienter (≤18 år) og voksne patienter (alder for debut af diabetes ≤ 30 år).

De videnskabelige mål med undersøgelsen er:

• Validering af UCPCR som en intern test, der potentielt kan bruges til kliniske formål.
• Måling af UCPCR i studiekohorten og test af, om en cutoff på 0,7 nmol/mmol hos børn og 0,2 nmol/mmol hos voksne vil gælde for populationen af ​​interesse (dvs. UAE-befolkningen).
• Brug af driftskarakteristiske kurver til at identificere den optimale UCPCR-cut-off for at skelne mellem diabetes-subtyper i.
• Bekræftelse af UCPCR-resultaterne gennem genetisk analyse af prøverne.
• Validering af positive genetiske testresultater ved at udføre mutationsanalyse på patientens forældre.
• Potentielt identificering af nye MODY-mutationer i undersøgelsespopulationen.
• udføre UCPCR-målinger for patienter, der er blevet klinisk og genetisk diagnosticeret med MODY. Dette vil hjælpe efterforskerne med at bekræfte cutoff-værdierne for MODY-diagnose.
• Succesfuld estimering af baggrundsprævalensen af ​​MODY hos diabetespatienter i Emiraterne i Abu Dhabi.