Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Применение UCPCR в качестве инструмента тестирования для выявления пациентов с MODY в ОАЭ

18 августа 2020 г. обновлено: Imperial College London Diabetes Centre
Исследование направлено на изучение достоверности 2-часового постпрандиального теста UCPCR у детей и взрослых пациентов с длительностью диабета более 2 и 5 лет, соответственно, с целью различения пациентов с диабетом 1 типа и MODY в популяции ОАЭ.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Соотношение креатинина С-пептида в моче (UCPCR) является неинвазивным показателем секреции эндогенного инсулина и, как было показано, эффективно для выявления диабета зрелого возраста у молодых (MODY) от диабета 1 типа у взрослых и детей. Здесь, в ОАЭ, распространенность диабета составляет 18,9% населения в целом, и пациентов лечат в соответствии с их типом диабета. В настоящее время идентификация пациентов с MODY сопряжена с множеством проблем и в некоторых случаях приводит к неправильной диагностике и лечению пациентов. Чаще всего пациентов лечат так, как будто у них диабет 1 типа, и им делают ненужные инъекции инсулина.

Постановка правильного диагноза диабета имеет решающее значение для надлежащего лечения заболевания. В настоящее время для выявления потенциального диабета зрелого возраста у молодых (MODY) применяется набор критериев, включая возраст начала диабета (<30 лет), ИМТ <25 кг/м2 и отсутствие аутоантител к островковым клеткам и GAD. пациенты. За этим должно следовать генетическое тестирование, прежде чем будет поставлен окончательный диагноз. Несмотря на то, что установленные критерии увеличивают вероятность выявления пациентов с MODY, полное различение MODY и диабета 1 типа все еще может быть затруднено. Таким образом, некоторых пациентов с MODY (например, с мутациями в генах HNF1A или HNF4A) неправильно лечат инсулином, в то время как препараты сульфонилмочевины были бы достаточно эффективны для лечения их диабета.

Это исследование будет состоять из трех групп; пациенты с отрицательным результатом на аутоантитела (поделены на пациентов с потенциальным MODY и пациентов с диабетом 2 типа), пациенты с диагнозом диабета 1 типа и пациенты, у которых не было диабета на момент набора (отбираются случайным образом и будут включать пациентов с другими диагнозами, такими как IFG и/или IGT). Все группы будут состоять из педиатрических пациентов (возраст ≤18 лет) и взрослых пациентов (возраст начала диабета ≤30 лет).

Научная цель исследования:

  • Валидация UCPCR как внутреннего теста, который потенциально можно использовать в клинических целях.
  • Измерение UCPCR в когорте исследования и проверка того, будет ли пороговое значение 0,7 нмоль/ммоль у детей и 0,2 нмоль/ммоль у взрослых применяться к интересующей популяции (т.е. популяции ОАЭ).
  • Использование кривых рабочих характеристик для определения оптимального порога UCPCR для различения подтипов диабета.
  • Подтверждение результатов UCPCR генетическим анализом образцов.
  • Проверка положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа родителей пациента.
  • Потенциально выявление новых мутаций MODY в исследуемой популяции.
  • проведение измерений UCPCR у пациентов с клиническим и генетическим диагнозом MODY. Это поможет исследователям подтвердить пороговые значения для диагноза MODY.
  • Успешная оценка фоновой распространенности MODY у пациентов с диабетом в Эмиратах Абу-Даби.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

778

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты, посещающие диабетический центр Имперского колледжа Лондона, ОАЭ.

Описание

Критерии включения:

  • пациенты с возрастом и возрастом начала диабета <18 лет
  • пациенты в возрасте ≥18 лет и возрасте начала диабета ≤30 лет

Критерий исключения:

- пациенты в возрасте ≥18 лет и возрасте начала сахарного диабета >30 лет

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Аутоантитела отрицательные

Пациенты с отрицательным результатом на аутоантитела (потенциально это могут быть пациенты с MODY или диабетом 2 типа)

Пациенты с подозрением на MODY будут кандидатами на секвенирование следующего поколения (NGS)
Генетический: Секвенирование следующего поколения (NGS)
Пациентов будут тестировать на известные гены MODY, уделяя особое внимание генам HNF1A, GCK и HNF4A. Кроме того, для любых известных генов диабета может быть проведено тестирование панели генов. Если результаты будут отрицательными, WES/WGS будет проводиться у пациентов с подозрением на наличие MODY для выявления новых мутаций MODY.
Другие имена:
  • Панель NGS
  • Секвенирование полного экзома/генома (WES/WGS)
Сахарный диабет, тип 1

Пациенты с диагнозом сахарный диабет 1 типа

У пациентов с положительным результатом UCPCR и отрицательным результатом на аутоантитела будет подозрение на MODY, и они будут кандидатами на секвенирование следующего поколения (NGS).
Генетический: Секвенирование следующего поколения (NGS)
Пациентов будут тестировать на известные гены MODY, уделяя особое внимание генам HNF1A, GCK и HNF4A. Кроме того, для любых известных генов диабета может быть проведено тестирование панели генов. Если результаты будут отрицательными, WES/WGS будет проводиться у пациентов с подозрением на наличие MODY для выявления новых мутаций MODY.
Другие имена:
  • Панель NGS
  • Секвенирование полного экзома/генома (WES/WGS)
Не диабетик
Лица, у которых не диагностирован какой-либо тип диабета (но может быть диагностирован IFG и / или IGT)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Коэффициент креатинина C-пептида мочи (UCPCR)
Временное ограничение: Через 2 часа после еды
Измерение UCPCR в нашей когорте исследования и проверка того, будет ли пороговое значение 0,7 нмоль/ммоль у детей и 0,2 нмоль/ммоль у взрослых применяться к интересующей нас популяции (т.е. популяции ОАЭ).
Через 2 часа после еды

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Кривая рабочей характеристики приемника (ROC)
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 1 год
Использование кривых рабочих характеристик приемника (ROC) для определения оптимального порога UCPCR для различения подтипов диабета в нашей исследуемой популяции.
через завершение обучения, в среднем 1 год
Генетический анализ
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Подтверждение наших результатов UCPCR через генетический анализ образцов.
через завершение обучения, в среднем 2 года
Положительный генетический результат анализа
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Проверка положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа родителей пациента.
через завершение обучения, в среднем 2 года
Новые гены и мутации MODY
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Выявление новых генов MODY и / или мутаций в исследуемой популяции с помощью методологий секвенирования следующего поколения.
через завершение обучения, в среднем 2 года
Измерения UCPCR
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Проведение измерений UCPCR у пациентов с клиническим и генетическим диагнозом MODY. Это поможет нам подтвердить пороговые значения для диагностики MODY.
через завершение обучения, в среднем 2 года
Распространенность MODY
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Оценка фоновой распространенности MODY у больных сахарным диабетом в Эмиратах Абу-Даби.
через завершение обучения, в среднем 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Imperial College London Diabetes Centre

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 декабря 2021 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 декабря 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 июня 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 июля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 июля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 августа 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 августа 2020 г.

Последняя проверка

1 августа 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IREC018

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Сахарный диабет, тип 2

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Jordan

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться