Aplicação do UCPCR como uma ferramenta de teste para identificação de pacientes MODY nos Emirados Árabes Unidos

A proporção urinária de creatinina do peptídeo C (UCPCR) é uma medida não invasiva da secreção endógena de insulina e tem se mostrado eficaz na identificação do Diabetes Maturity Onset dos Jovens (MODY) do Diabetes Tipo 1 em adultos e na população pediátrica. Aqui nos Emirados Árabes Unidos, a prevalência de diabetes é de 18,9% da população em geral e os pacientes são tratados clinicamente de acordo com o tipo de diabetes. Atualmente, a identificação de pacientes com MODY apresenta vários desafios e, em alguns casos, resulta em diagnóstico e tratamento incorretos dos pacientes. Mais comumente, os pacientes são tratados como tendo diabetes tipo 1 e recebem injeções desnecessárias de insulina.

Fazer o diagnóstico correto do diabetes é fundamental para o manejo adequado da doença. Atualmente, um conjunto de critérios, incluindo idade de início do diabetes (<30 anos), IMC <25kg/m2 e ausência de autoanticorpos anti-ilhotas e GAD são aplicados para identificar potencial Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) pacientes. Isso deve ser seguido por testes genéticos antes que o diagnóstico final seja feito. Embora os critérios definidos aumentem a probabilidade de identificar pacientes MODY, discriminar totalmente entre MODY e diabetes tipo 1 ainda pode ser difícil. Como tal, alguns pacientes MODY (por exemplo, com mutações nos genes HNF1A ou HNF4A) são tratados erroneamente com insulina quando as sulfonilureias seriam suficientemente eficientes para o controle de seu diabetes.

Este estudo será composto por três grupos; pacientes autoanticorpos negativos (divididos em pacientes com potencial MODY e pacientes com diabetes tipo 2), pacientes diagnosticados com diabetes tipo 1 e pacientes que não têm diabetes no momento do recrutamento (selecionados aleatoriamente e incluirão pacientes com outros diagnósticos, como IFG e/ou IGT). Todos os grupos serão compostos por pacientes pediátricos (≤ 18 anos de idade) e adultos (idade de início do diabetes ≤ 30 anos).

Os objetivos científicos do estudo são:

• Validar o UCPCR como um teste interno que pode potencialmente ser usado para fins clínicos.
• Medir UCPCR na coorte do estudo e testar se um corte de 0,7 nmol/mmol em crianças e 0,2 nmol/mmol em adultos se aplicará à população de interesse (ou seja, população dos Emirados Árabes Unidos).
• Usando curvas de características operacionais para identificar o corte ideal de UCPCR para discriminar os subtipos de diabetes.
• Confirmação dos resultados do UCPCR através da análise genética das amostras.
• Validação de resultados de testes genéticos positivos realizando análise mutacional nos pais do paciente.
• Potencialmente identificando novas mutações MODY na população do estudo.
• realização de medições UCPCR para pacientes que foram clinicamente e geneticamente diagnosticados com MODY. Isso ajudará os investigadores a confirmar os valores de corte para o diagnóstico MODY.
• Estimando com sucesso a prevalência de fundo de MODY em pacientes com diabetes nos Emirados de Abu Dhabi.