アラブ首長国連邦におけるMODY患者の識別のためのテストツールとしてのUCPCRの適用
調査の概要
詳細な説明
尿中 C-ペプチド クレアチニン比 (UCPCR) は、内因性インスリン分泌の非侵襲的測定値であり、成人および小児集団の 1 型糖尿病から若年成人発症型糖尿病 (MODY) を特定するのに有効であることが示されています。 ここアラブ首長国連邦では、糖尿病の有病率は一般人口の 18.9% であり、患者は糖尿病の種類に応じて治療を受けています。 現在、MODY 患者の識別には複数の課題があり、場合によっては、患者の誤った診断と治療が行われます。 最も一般的には、患者は 1 型糖尿病として治療され、不必要なインスリン注射が行われます。
正しい糖尿病診断を行うことは、適切な疾患管理にとって極めて重要です。 現在、糖尿病の発症年齢 (<30 歳)、BMI < 25kg/m2、膵島細胞および GAD 自己抗体の欠如を含む一連の基準が適用され、潜在的な若年成人糖尿病 (MODY) を特定しています。忍耐。 これに続いて、最終的な診断が下される前に遺伝子検査を行う必要があります。 設定された基準により、MODY 患者を特定する可能性が高まりますが、MODY と 1 型糖尿病を完全に区別することは依然として困難な場合があります。 そのため、一部のMODY患者（HNF1AまたはHNF4A遺伝子に変異がある場合など）は、スルホニル尿素が糖尿病の管理に十分効果的であるにもかかわらず、インスリンで誤って治療されています.
この調査は 3 つのグループで構成されます。自己抗体陰性の患者（MODYの可能性がある患者と2型糖尿病の患者に分けられる）、1型糖尿病と診断された患者、および募集時に糖尿病にかかっていない患者（無作為に選択され、次のような他の診断の患者が含まれます） IFGおよび/またはIGT)。 すべてのグループは、小児患者（18歳以下）および成人患者（糖尿病発症年齢30歳以下）で構成されます。
この研究の科学的目的は次のとおりです。
- UCPCR を、臨床目的で使用できる可能性のある社内テストとして検証します。
- 研究コホートで UCPCR を測定し、小児で 0.7nmol/mmol、成人で 0.2nmol/mmol のカットオフが対象集団 (つまり、UAE 集団) に適用されるかどうかをテストします。
- 動作特性曲線を使用して、糖尿病サブタイプを識別するための最適な UCPCR カットオフを特定します。
- サンプルの遺伝子解析による UCPCR の結果の確認。
- 患者の両親に対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証します。
- 研究集団における新しいMODY突然変異を潜在的に特定する。
- MODYと臨床的および遺伝的に診断された患者に対してUCPCR測定を実施します。 これは、研究者が MODY 診断のカットオフ値を確認するのに役立ちます。
- アブダビ首長国の糖尿病患者におけるMODYのバックグラウンド有病率の推定に成功。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Abu Dhabi、アラブ首長国連邦、48338
- Imperial College London Diabetes Centre
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 年齢および糖尿病発症年齢が18歳未満の患者
- 18歳以上で糖尿病発症年齢が30歳以下の患者
除外基準:
-年齢が18歳以上で、糖尿病発症年齢が30歳を超える患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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自己抗体陰性
自己抗体陰性の患者（MODYまたは2型糖尿病患者の可能性があります） MODYの疑いのある患者は、次世代シーケンシング（NGS）の候補になります |
患者は、HNF1A、GCK、および HNF4A 遺伝子に特に焦点を当てた既知の MODY 遺伝子について検査されます。
さらに、既知の糖尿病遺伝子について遺伝子パネル検査を実施する場合があります。 結果が陰性の場合、新規の MODY 変異を特定するために、MODY が疑われる患者に対して WES/WGS が実施されます。
他の名前：
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1型糖尿病
1型糖尿病と診断された患者 UCPCRが陽性で自己抗体が陰性の患者は、MODYが疑われ、次世代シーケンシング（NGS）の候補になります |
患者は、HNF1A、GCK、および HNF4A 遺伝子に特に焦点を当てた既知の MODY 遺伝子について検査されます。
さらに、既知の糖尿病遺伝子について遺伝子パネル検査を実施する場合があります。 結果が陰性の場合、新規の MODY 変異を特定するために、MODY が疑われる患者に対して WES/WGS が実施されます。
他の名前：
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非糖尿病
どのタイプの糖尿病とも診断されていない個人 (ただし、IFG および/または IGT と診断される可能性がある)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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尿中Cペプチドクレアチニン比（UCPCR）
時間枠：食後2時間
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私たちの研究コホートで UCPCR を測定し、子供で 0.7nmol/mmol、成人で 0.2nmol/mmol のカットオフが対象集団 (つまり、UAE 集団) に適用されるかどうかをテストします。
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食後2時間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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受信者動作特性 (ROC) 曲線
時間枠：研究完了まで、平均1年
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受信者動作特性 (ROC) 曲線を使用して、研究集団の糖尿病サブタイプを識別するための最適な UCPCR カットオフを特定します。
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研究完了まで、平均1年
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遺伝子解析
時間枠：研究完了まで、平均2年
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サンプルの遺伝子解析による UCPCR の結果の確認。
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研究完了まで、平均2年
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陽性の遺伝子結果分析
時間枠：研究完了まで、平均2年
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患者の両親に対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証します。
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研究完了まで、平均2年
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新規MODY遺伝子と変異
時間枠：研究完了まで、平均2年
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次世代シーケンシング方法論による研究集団における新規MODY遺伝子および/または突然変異の同定
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研究完了まで、平均2年
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UCPCR測定
時間枠：研究完了まで、平均2年
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MODYと臨床的および遺伝的に診断された患者に対してUCPCR測定を実施します。
これは、MODY 診断のカットオフ値を確認するのに役立ちます。
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研究完了まで、平均2年
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MODYの有病率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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アブダビ首長国の糖尿病患者におけるMODYの背景有病率の推定。
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研究完了まで、平均2年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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