Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

UCPCR:n käyttö testaustyökaluna MODY-potilaiden tunnistamiseen Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa

tiistai 18. elokuuta 2020 päivittänyt: Imperial College London Diabetes Centre
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää 2 tunnin aterian jälkeisen UCPCR-testin validiteetti lapsipotilailla ja aikuispotilailla, joiden diabetes on kestänyt yli 2 ja 5 vuotta, jotta voidaan erottaa tyypin 1 diabetes ja MODY-potilaat Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestössä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Virtsan C-peptidin kreatiniinisuhde (UCPCR) on ei-invasiivinen endogeenisen insuliinin erityksen mitta, ja sen on osoitettu olevan tehokas nuorten aikuisten diabeteksen (MODY) tunnistamisessa tyypin 1 diabeteksesta aikuisilla ja lapsilla. Täällä Arabiemiirikunnissa diabeteksen esiintyvyys on 18,9 prosenttia väestöstä, ja potilaita hoidetaan lääketieteellisesti diabetestyypin mukaan. Tällä hetkellä MODY-potilaiden tunnistaminen asettaa useita haasteita ja johtaa joissakin tapauksissa virheelliseen diagnoosiin ja potilaiden hoitoon. Yleisimmin potilaita hoidetaan tyypin 1 diabetesta sairastavina ja heille annetaan tarpeettomia insuliiniruiskeita.

Oikean diabeteksen diagnoosin tekeminen on avainasemassa asianmukaisen taudinhallinnan kannalta. Tällä hetkellä potentiaalisen nuorten diabeteksen (MODY) tunnistamiseksi sovelletaan joukkoa kriteerejä, mukaan lukien diabeteksen puhkeamisen ikä (<30 vuotta), BMI <25 kg/m2 ja saarekesolujen ja GAD-autovasta-aineiden puuttuminen. potilaita. Tätä on seurattava geneettisellä testauksella ennen lopullisen diagnoosin tekemistä. Vaikka asetetut kriteerit lisäävät MODY-potilaiden tunnistamisen todennäköisyyttä, MODYn ja tyypin 1 diabeteksen täydellinen erottaminen voi silti olla vaikeaa. Sellaisenaan joitain MODY-potilaita (esim. joilla on mutaatioita HNF1A- tai HNF4A-geeneissä) hoidetaan väärin insuliinilla, kun sulfonyyliureat olisivat riittävän tehokkaita diabeteksen hallintaan.

Tämä tutkimus koostuu kolmesta ryhmästä; potilaat, jotka ovat autovasta-ainenegatiivisia (jaettu potilaisiin, joilla on mahdollinen MODY ja potilaisiin, joilla on tyypin 2 diabetes), potilaat, joilla on diagnosoitu tyypin 1 diabetes ja potilaat, joilla ei ole diabetesta rekrytointihetkellä (valitaan satunnaisesti ja mukaan lukien potilaat, joilla on muita diagnooseja, kuten IFG ja/tai IGT). Kaikki ryhmät koostuvat lapsipotilaista (≤18-vuotiaat) ja aikuispotilaista (diabeteksen alkamisikä ≤ 30 vuotta).

Tutkimuksen tieteelliset tavoitteet ovat:

  • UCPCR:n validointi sisäisenä testinä, jota voidaan mahdollisesti käyttää kliinisiin tarkoituksiin.
  • UCPCR:n mittaaminen tutkimuskohortissa ja sen testaaminen, koskeeko raja-arvo 0,7 nmol/mmol lapsilla ja 0,2 nmol/mmol aikuisilla kiinnostuksen kohteena olevaan väestöön (eli Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestöön).
  • Toiminnan ominaiskäyrien käyttäminen optimaalisen UCPCR-rajan tunnistamiseksi diabeteksen alatyyppien erottamiseksi.
  • UCPCR-tulosten vahvistaminen näytteiden geneettisellä analyysillä.
  • Positiivisten geneettisten testien tulosten validointi suorittamalla mutaatioanalyysi potilaan vanhemmille.
  • Mahdollisesti tunnistamaan uusia MODY-mutaatioita tutkimuspopulaatiossa.
  • UCPCR-mittausten suorittaminen potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti diagnosoitu MODY. Tämä auttaa tutkijoita vahvistamaan MODY-diagnoosin raja-arvot.
  • Onnistuneesti arvioitiin MODY:n taustaesiintyvyys diabetespotilailla Abu Dhabin emiraateissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

778

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka osallistuvat Imperial College London Diabetes Centreen, Yhdistyneet arabiemiirikunnat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • potilailla, joiden ikä ja diabeteksen ikä on alle 18 vuotta
  • potilaat, joiden ikä on ≥ 18 vuotta ja diabeteksen alkamisikä ≤ 30 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

- potilaat, joiden ikä on ≥ 18 vuotta ja diabeteksen alkamisikä yli 30 vuotta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Autovasta-aine negatiivinen

Potilaat, jotka ovat autovasta-ainenegatiivisia (voivat olla joko MODY- tai tyypin 2 diabetespotilaita)

Epäillyt MODY-potilaat ovat ehdokkaita seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS)
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Potilailta testataan tunnettuja MODY-geenejä keskittyen erityisesti HNF1A-, GCK- ja HNF4A-geeneihin. Lisäksi geenipaneelitestaus voidaan suorittaa mille tahansa tunnetulle diabetesgeenille. Jos tulokset ovat negatiivisia, WES/WGS suoritetaan potilaille, joilla epäillään olevan MODY uusien MODY-mutaatioiden tunnistamiseksi.
Muut nimet:
  • NGS-paneeli
  • Koko eksomin/genomin sekvensointi (WES/WGS)
Diabetes mellitus, tyyppi 1

Potilaat, joilla on diagnosoitu tyypin 1 diabetes mellitus

Potilaille, joilla on positiiviset UCPCR- ja negatiiviset autovasta-ainetulokset, epäillään MODY:tä, ja he ovat ehdokkaita seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS)
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Potilailta testataan tunnettuja MODY-geenejä keskittyen erityisesti HNF1A-, GCK- ja HNF4A-geeneihin. Lisäksi geenipaneelitestaus voidaan suorittaa mille tahansa tunnetulle diabetesgeenille. Jos tulokset ovat negatiivisia, WES/WGS suoritetaan potilaille, joilla epäillään olevan MODY uusien MODY-mutaatioiden tunnistamiseksi.
Muut nimet:
  • NGS-paneeli
  • Koko eksomin/genomin sekvensointi (WES/WGS)
Ei diabeetikko
Henkilöt, joilla ei ole diagnosoitu minkään tyyppistä diabetesta (mutta heillä voidaan diagnosoida IFG ja/tai IGT)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Virtsan C-peptidin kreatiniinisuhde (UCPCR)
Aikaikkuna: 2 tuntia ruokailun jälkeen
UCPCR:n mittaaminen tutkimuskohortissamme ja sen testaaminen, koskeeko raja-arvo 0,7 nmol/mmol lapsilla ja 0,2 nmol/mmol aikuisilla kiinnostavassa populaatiossamme (eli Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestössä).
2 tuntia ruokailun jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastaanottimen toimintakäyrä (ROC).
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Vastaanottimen toimintakäyrien (ROC) käyttäminen optimaalisen UCPCR-rajan tunnistamiseksi diabeteksen alatyyppien erottamiseksi tutkimuspopulaatiossamme.
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Geneettinen analyysi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-tulosten vahvistaminen näytteiden geneettisellä analyysillä.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Positiivinen geneettinen tulosanalyysi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Positiivisten geneettisten testien tulosten validointi suorittamalla mutaatioanalyysi potilaan vanhemmille.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Uudet MODY-geenit ja mutaatiot
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Uusien MODY-geenien ja/tai mutaatioiden tunnistaminen tutkimuspopulaatiosta seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmien avulla
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-mittaukset
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-mittausten suorittaminen potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti diagnosoitu MODY. Tämä auttaa meitä vahvistamaan MODY-diagnoosin raja-arvot.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
MODY:n esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
MODY:n taustaesiintyvyyden arvioiminen diabetespotilailla Abu Dhabin emiraateissa.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Imperial College London Diabetes Centre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. kesäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 22. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 31. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IREC018

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Diabetes mellitus, tyyppi 2

Kliiniset tutkimukset Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Croatia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa