Tillämpning av UCPCR som ett testverktyg för identifiering av MODY-patienter i UAE

Urinary C-peptid kreatinine ratio (UCPCR) är ett icke-invasivt mått på endogen insulinsekretion och har visat sig vara effektivt för att identifiera Mognadsdiabetes hos unga (MODY) från typ 1-diabetes hos vuxna och barn. Här i Förenade Arabemiraten ligger diabetesprevalensen på 18,9 % av befolkningen i allmänhet och patienterna behandlas medicinskt enligt deras diabetestyp. För närvarande innebär identifiering av patienter med MODY flera utmaningar och leder i vissa fall till felaktig diagnos och behandling av patienterna. Vanligast är att patienter behandlas med typ 1-diabetes och får onödiga insulininjektioner.

Att ställa korrekt diabetesdiagnos är avgörande för lämplig sjukdomshantering. För närvarande tillämpas en uppsättning kriterier inklusive ålder för debut av diabetes (<30 år), BMI <25 kg/m2 och frånvaro av cellö-cell- och GAD-autoantikroppar för att identifiera potentiella mognadsdiabetes hos unga (MODY) patienter. Detta måste följas av genetiska tester innan den slutliga diagnosen ställs. Även om de uppställda kriterierna ökar sannolikheten för att identifiera MODY-patienter, kan det fortfarande vara svårt att helt skilja mellan MODY och typ 1-diabetes. Som sådan behandlas vissa MODY-patienter (t.ex. med mutationer i HNF1A- eller HNF4A-gener) felaktigt med insulin när sulfonureider skulle vara tillräckligt effektiva för att hantera sin diabetes.

Denna studie kommer att bestå av tre grupper; patienter som är autoantikroppsnegativa (uppdelat i patienter med potentiell MODY och patienter med typ 2-diabetes), patienter som diagnostiserats med typ 1-diabetes och patienter som inte har diabetes vid rekryteringstillfället (vals ut slumpmässigt och kommer att inkludera patienter med andra diagnoser som t.ex. IFG och/eller IGT). Alla grupper kommer att bestå av pediatriska patienter (≤18 år) och vuxna patienter (ålder för debut av diabetes ≤ 30 år).

De vetenskapliga syftena med studien är:

• Validerar UCPCR som ett internt test som potentiellt kan användas för kliniska ändamål.
• Mätning av UCPCR i studiekohorten och testning av om en cutoff på 0,7 nmol/mmol hos barn och 0,2 nmol/mmol hos vuxna kommer att gälla för populationen av intresse (dvs. UAE-befolkningen).
• Använda operationskarakteristiska kurvor för att identifiera den optimala UCPCR-gränsen för att urskilja diabetessubtyper i.
• Bekräftelse av UCPCR-resultaten genom genetisk analys av proverna.
• Validera positiva genetiska testresultat genom att utföra mutationsanalys på patientens föräldrar.
• Potentiellt identifiera nya MODY-mutationer i studiepopulationen.
• utföra UCPCR-mätningar för patienter som har kliniskt och genetiskt diagnostiserats med MODY. Detta kommer att hjälpa utredarna att bekräfta gränsvärdena för MODY-diagnos.
• Framgångsrik uppskattning av bakgrundsprevalensen av MODY hos diabetespatienter i Emiraten i Abu Dhabi.