类风湿性关节炎RORC基因多态性

类风湿性关节炎是一种慢性全身性炎症性关节炎，影响大约百分之一的人口。 它是由基因和环境之间复杂的相互作用（例如，吸烟、感染或外伤等外部触发因素）导致免疫耐受性破坏、滑膜炎症和肥大以及慢性关节炎症以特征性对称模式引起的。

T 辅助 17 细胞和 T 辅助 17 细胞相关细胞因子在类风湿性关节炎发病机制中的作用现已得到广泛认可。 T 辅助细胞 17 是主要的效应 T 细胞，通过产生多种促炎细胞因子，尤其是白细胞介素 -17，参与诱导自身免疫性慢性疾病。 关节中存在的 T 辅助 17 细胞可能会产生一个正反馈回路，导致 T 细胞持续激活，这是自身免疫产生的关键事件。

核激素视黄酸受体相关孤儿受体变体 2，由位于染色体 1q21-q23 上的 RORC2 基因编码，是一种主转录因子，可驱动 T 辅助细胞 17 细胞分化。 现在已经确定，对于 T 辅助 17 细胞分化，在白细胞介素 1、白细胞介素 -6 或白细胞介素 -21 存在的情况下，转化生长因子 β1 对减少抑制性 FoxP3 和上调 RORC2 基因编码的独特谱系至关重要。特异性转录因子，核激素视黄酸受体相关孤儿受体变体 2。

转录因子核激素视黄酸受体相关孤儿受体变体 2 的敲低导致高叉头转录抑制因子水平并降低促炎细胞因子如白细胞介素-1、白细胞介素 -6、白细胞介素 -17 和转化生长因子 β1 的表达，表明核激素视黄酸受体相关孤儿受体变异体2在T辅助17细胞分化中的作用不仅涉及T辅助17细胞特征基因的诱导，而且还抑制在免疫耐受中发挥重要作用的Treg细胞特异性程序。

单核苷酸多态性是我们对疾病的易感性、疾病的严重程度以及我们的身体对病原体、化学品、药物、疫苗和其他制剂的反应方式差异的基础。 例如，载脂蛋白 E 基因中的单个碱基突变与阿尔茨海默病的高风险相关。

RORC2基因可能是自身免疫性疾病的候选基因。 然而，关于 RORC2 基因多态性在自身免疫性疾病（包括类风湿性关节炎）中的功能知之甚少。 RORC2 基因多态性已在白塞氏病、继发性淋巴水肿和 2 型糖尿病以及类风湿性关节炎的波兰人群研究中进行了分析。

这就是为什么分析 RORC2 基因内的多态性以及核激素视黄酸受体相关孤儿受体变体 2 血清水平的估计可能有助于揭示它们与类风湿性关节炎的一些临床和实验室发现的相关性。