由于 POMC、PCSK1 或 LEPR 基因的双等位基因功能丧失突变导致的早发性极度肥胖的观察性、前瞻性自然历史研究 (NHS)

纳入标准：

1. 2岁或以上
2. 研究参与者和/或父母或监护人能够与研究者良好沟通，理解并遵守研究要求，能够理解并签署书面知情同意书/同意书。
3. 记录了三个感兴趣基因的 DNA 测序结果：POMC、PCSK1 和 LEPR。
4. POMC 或 PCSK1 基因的双等位基因、纯合子或复合杂合子（每个等位基因上有不同的基因突变）遗传状态，导致严重的 POMC 缺陷肥胖临床表型，或 LEPR 基因导致的类似双等位基因状态确定 LEPR 缺陷性肥胖。
5. 愿意大约每 6 个月进行一次常规就诊的患者。

排除标准：

1. 在过去 3 个月内参加过任何肥胖研究药物的临床试验。
2. 确认诊断为 Prader-Willi 综合征、Bardet-Biedl 综合征、Alström 综合征或其他遗传性肥胖综合征。