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严重肥胖儿科和成人志愿者的基因检测和表型特征

2022年11月14日 更新者：Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

这项筛查研究的目的是确定患有罕见肥胖遗传原因的人 - 特别是目前已知会导致肥胖的 POMC、PCSK1 和 LepR 基因的三种遗传变异（DNA 结构的变化）。

该筛选研究将不包括任何研究药物。 您将被要求提供 DNA 样本并回答一些有关您的病史和饥饿感的问题。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

5966

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 以色列
      • Petach Tikva、以色列、49100
        • Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
      • Petah Tikva、以色列、49100
        • Rabin Medical Center - PPDS
      • Ramat Gan、以色列、52621
        • Chaim Sheba Medical Center
      • Rehovot、以色列、76100
        • Kaplan Medical Center
      • Tel Aviv、以色列、64329
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • 加拿大
    • Alberta
      • Edmonton、Alberta、加拿大、T6G 2E1
        • University of Alberta
  • 希腊
      • Patras、希腊、26504
        • University of Hospital of Patras
  • 德国
      • Berlin、德国
        • Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
  • 意大利
      • Oggebbio、意大利、28824
        • IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35211
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
    • Arizona
      • Chandler、Arizona、美国、85224
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
      • Mesa、Arizona、美国
        • Clinical Research Advantage Inc.
      • Tucson、Arizona、美国、85710
        • Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
    • California
      • Encino、California、美国、91316
      • Los Alamitos、California、美国、90720
        • PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
      • Los Angeles、California、美国
        • Axis Clinical Trails
      • Los Angeles、California、美国
        • Axis Clinical Trials
      • Newport Beach、California、美国、92660
        • PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、美国、19803
        • Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville、Florida、美国、32610
        • University of Florida
      • Hialeah、Florida、美国
        • South Florida Clinical Trials
      • Orlando、Florida、美国、32827
        • Nemours Children's Hospital
      • Orlando、Florida、美国、32804
        • Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
      • Palm Harbor、Florida、美国、34684
        • Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
      • Pinellas Park、Florida、美国、33781
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60602
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
    • Maine
      • Portland、Maine、美国、4102
        • Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
    • Massachusetts
      • Springfield、Massachusetts、美国
        • Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
    • Michigan
      • Grand Rapids、Michigan、美国、49503
        • Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
    • Missouri
      • Bridgeton、Missouri、美国、63044
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
    • Nevada
      • Las Vegas、Nevada、美国
        • Impact Clinical Trials - Las Vegas
    • New Mexico
      • Albuquerque、New Mexico、美国
        • University of New Mexico
    • New York
      • Brooklyn、New York、美国
        • New York Clinical Trials-Brooklyn
      • Buffalo、New York、美国、14203
        • Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
      • Lake Success、New York、美国、11042
        • Cohen Children's Medical Center of NY
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University
      • New York、New York、美国、10016
        • NYU Langone Medical Center
      • New York、New York、美国
        • New York Clinical Trials-Manhattan
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27514-4220
        • UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
      • Durham、North Carolina、美国、27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Akron、Ohio、美国、44311
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
      • Cincinnati、Ohio、美国、45236
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
      • Columbus、Ohio、美国、43205
        • Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
      • Columbus、Ohio、美国、43212
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
    • Oklahoma
      • Oklahoma City、Oklahoma、美国、73111
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
    • South Carolina
      • Anderson、South Carolina、美国、29621
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38103
        • University of Tennesseee Health Science Center
      • Memphis、Tennessee、美国、38120
        • Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Amarillo、Texas、美国、79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center
      • Dallas、Texas、美国、75234
        • Synexus - Synexus US, LP - Dallas
      • DeSoto、Texas、美国、75115
        • Global Medical Research - M3 Wake Research
      • San Antonio、Texas、美国、78229
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84132
        • University of Utah, Department of Surgery
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • 葡萄牙
      • Guimarães、葡萄牙、4835-044
        • Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

目的是识别患有严重早发病态肥胖 (EOMO) 的个体，这些个体年龄在 2 岁或以上，并且被怀疑是纯合子、复合杂合子或 POMC、PCSK1 或 PCSK1 功能丧失突变的杂合子LepR 基因，导致黑皮质素 4 (MC4) 通路缺陷性肥胖的临床表现。 可能会联系个人以进一步评估临床特征（包括关于过去体重和病史以及当前饥饿和进食行为症状的问卷调查）和/或参与未来的 Rhythm 临床试验。

描述

符合以下任何一项纳入标准的个人可能有资格：

  1. 2岁或以上的参与者。
  2. 研究参与者和/或父母或监护人能够与研究者良好沟通，理解并遵守研究要求，能够理解并签署书面知情同意书/同意书。

  3. ≥40kg/m2（18 岁及以上）或 BMI 的 1.4x 第 95 个百分位数（2-17 岁）- 有饥饿或食欲过盛的筛查调查证据，由患者或观察员评分等于或大于量表中点表示.

    o 具有 RGDO 临床证据（根据附录 4）但不符合 BMI 标准的个体，如果研究人员估计和先证者证明先证者和任何其他兄弟姐妹之间的 BMI Z 分数差异 >1；和/或先证者证明先证者和父母之间的 BMI 差异 >10 kg/m2。

  4. ≥50 kg/m2（18 岁及以上）或 BMI 的 1.5x 第 95 个百分位数（2-17 岁）。 此标准下的队列包括 ≥50-60 kg/m2（18 岁及以上）或 1.5x 95th BMI 百分位数（2-17 岁）和 ≥60 kg/m2（18 岁及以上）或 1.6x 95th年龄（2-17 岁）的 BMI 百分位数。
  5. ≥ 40 kg/m2（术前）或 BMI 的 1.4x 第 95 个百分位数的年龄（12-17 岁）有减肥手术史或计划在 3 个月内进行手术（筛选之前或之后）。

符合以下任何排除标准的个人将不符合资格：

  1. 先前的颅咽管瘤或其他下丘脑脑区手术或脑肿瘤手术/程序，即脑室腹膜分流术和放射治疗
  2. 普瑞德威利综合症的诊断

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
队列 1
如果受试者有摄食过多、早发性肥胖病史和/或已知与 MC4R 通路突变和肥胖相关的临床特征（儿童 95% 的 1.4 倍）。
队列 2
如果受试者的 BMI 指数高（≥50 至 59），没有摄食过多和早发性肥胖，其肥胖可能由 MC4R 通路突变驱动，且没有其他明确的病史或临床特征（儿童第 95 个百分位的 1.5 - 1.6 倍） ).
队列 3
如果受试者的 BMI 指数高（≥60），没有摄食过多和早发性肥胖，其肥胖可能由 MC4R 通路突变驱动，且没有其他明确的病史或临床特征（儿童 95% 的 1.6 倍）。
队列 4
如果受试者已经或正在接受减肥手术，则代表严重肥胖个体的难治性人群，在没有其他明确病史或临床特征的情况下，其肥胖可能由 MC4R 通路突变驱动（95% 的儿童和青少年的 1.4 倍） 12 岁及以上）。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
鉴定具有 POMC、LepR 或 PCSK1 基因突变的个体
大体时间：1年
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

调查人员

  • 学习椅：David Meeker、Rhythm Pharmceuticals, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年9月28日

初级完成 (实际的)

2020年6月9日

研究完成 (实际的)

2020年6月9日

研究注册日期

首次提交

2016年7月26日

首先提交符合 QC 标准的

2016年7月26日

首次发布 (估计)

2016年7月29日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年11月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年11月14日

最后验证

2022年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • RM-493-013

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

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