POMC, PCSK1 또는 LEPR 유전자의 이중 대립유전자 기능 상실 돌연변이로 인한 조기 발병 극심한 비만에 대한 관찰, 전향적 자연사 연구 (NHS)
2021년 6월 28일 업데이트: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
이것은 관찰 연구입니다.
프로토콜에 정의된 방문은 없지만 환자는 약 6개월마다 일상적인 사무실 방문을 해야 합니다.
정보에 입각한 동의/동의 및 연구 등록에 서명하면 과거 데이터가 환자의 의료 차트에서 추출됩니다.
그런 다음 실험실 테스트, 신체 검사 및 환자가 보고한 결과/삶의 질 측정을 포함하여 일상적인 의료 접촉 및 환자 직접 설문지(현지 법률이 허용하는 경우)에서 수집한 추가 데이터와 함께 최대 5년 동안 환자를 전향적으로 관찰합니다. .
환자는 바이오마커 평가, DNA 시퀀싱 및 보관을 위해 혈액 샘플을 제공하는 데 동의/승인됩니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
8
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Balçova, 칠면조, 35340
- Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi
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Bornova, 칠면조, 35040
- Ege University School of Medicine of Pediatric Endocrinology
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Istanbul, 칠면조, 34899
- Pediatric Endocrinology and Diabetes Marmara University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7개월 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
기능 유전적 돌연변이의 이중-대립형질 상실로 인한 POMC, PCSK1 또는 LEPR 결핍 비만 환자가 이 연구에 등록됩니다.
설명
포함 기준:
- 2세 이상
- 연구 참여자 및/또는 부모 또는 보호자는 조사자와 원활하게 의사소통할 수 있고, 연구 요구 사항을 이해하고 준수하며, 서면 동의서를 이해하고 서명할 수 있습니다.
- POMC, PCSK1 및 LEPR의 세 가지 관심 유전자에 대한 DNA 시퀀싱 결과를 문서화했습니다.
- POMC 또는 PCSK1 유전자에 대한 이중 대립유전자, 동형접합 또는 복합 이형접합(각 대립유전자에 대한 다른 유전자 돌연변이) 유전적 상태로 심각한 POMC 결핍 비만 임상적 표현형 또는 LEPR 유전자에 대한 유사한 이중 대립유전자 상태 확인 된 LEPR 결핍 비만.
- 일상적인 진료를 위해 내원할 의사가 있는 환자는 약 6개월마다 방문합니다.
제외 기준:
- 지난 3개월 이내에 비만에 대한 연구용 의약품의 임상 시험에 참여한 사람.
- Prader-Willi 증후군, Bardet-Biedl 증후군, Alström 증후군, 또는 유전성 비만의 다른 신드롬 형태의 확인된 진단.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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POMC 결핍 비만
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LEPR 결핍 비만
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PCSK1 결핍 비만
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구통계
기간: 기준선
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연령, 성별, 민족 및 인종을 포함한 기본 특성에 대한 설명 요약.
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기준선
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병력
기간: 5 년
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시간 경과에 따른 병력에 대한 설명 요약.
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5 년
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임상 코스
기간: 5 년
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시간 경과에 따른 질병 진행에 대한 설명 요약.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Murray Stewart, MD, Rhythm Pharmceuticals, Inc
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 8월 6일
기본 완료 (실제)
2021년 1월 22일
연구 완료 (실제)
2021년 1월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 7월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 2일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 6월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 6월 28일
마지막으로 확인됨
2021년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
POMC 결핍 비만에 대한 임상 시험
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Charite University, Berlin, Germany알려지지 않은
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LG Chem아직 모집하지 않음
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.완전한
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