RM-493 在原阿黑皮素 (POMC) 缺陷患者中的治疗试验

纳入标准：

• 书面知情同意书
• 纯合子或复合杂合子（两个等位基因上的不同基因突变）POMC、LEPR 或 PCSK1 基因突变
• 肥胖（BMI > 30 kg/m2；+ 2 BMI SDS）
• 没有其他可能治愈患者的治疗选择（例如 减肥手术（见第 8 章））
• 阴性妊娠试验
• 女性高效避孕（定义为珍珠指数 < 1），必要时也适用于测试人员的伴侣）
• 根据 AMG (Arzneimittelgesetz)（前后 2 个月）在本试验期间未参与其他临床试验
• 根据 ESH（欧洲高血压学会）和 Deutsche Hochdruckliga 的指南，正常或轻微升高的血压（在 24RR 监测或类似方法中测量）：收缩压 > 159 mmHg/舒张压 99 mmHg

• 足够的肾和肝功能（肌酐、ALT、AST）

  • 正常值 丙氨酸转氨酶 (ALT)（女性）：< 31 U/l
  • 正常值 丙氨酸转氨酶 (ALT)（男性）：< 41 U/l
  • 天冬氨酸转氨酶 (AST) 正常值（女性 > 17 岁）：< 35 U/l； （女性 < 17 岁）：16- 46 U/l
  • 天冬氨酸氨基转移酶 (AST) 正常值（男性 > 17 岁）：< 50 U/l； （男性 < 17 岁）：16-46 U/l
  • 正常值胆红素（男性和女性）高达 1.2 mg/dl
  • 正常值 肌酐（女性 > 15 岁）：0.51-0.95 mg/dl）； （女性 < 15 岁）：0,46-0,77 mg/dl
  • 正常值 肌酐（男性 > 15 岁）：0.67 - 1.17 mg/dl）； （男性 < 15 岁）：0,46-0,77 mg/dl

排除标准：

• 怀孕或哺乳
• 研究药物的所有禁忌症（包括辅助物质）
• 与研究药物的相互作用
• 患者在过去 2 个月内参加过临床研究
• 白蛋白不耐受
• 伴随疾病、器官功能受损，已知的并发胃肠道疾病或 PCSK1 或 LEPR 基因疾病中预期的其他临床发现除外
• 肾功能不全（肌酐 > 0.95 mg/dl（女性），> 1.17 mg/dl（男性））
• 肝功能受损（胆红素 > 1.2 mg/dl）
• 神经/精神疾病
• 爱滋病毒感染
• 活动性乙型或丙型肝炎
• 家族史中出现黑色素瘤或黑色素瘤
• 违规情况
• 被合法拘留在官方机构中的对象