Apob 基因中两个新突变的表征

该试点研究的目标是评估载脂蛋白 B (ApoB) 基因中两个新突变的结果。 ApoB是低密度脂蛋白（LDL）的主要部分。 低密度脂蛋白是胆固醇从肝脏到外周的主要转运体。 这两个新突变导致载脂蛋白 B 严重截短。因此，患者表现出 ApoB 和低密度脂蛋白胆固醇水平严重下降。 获得性疾病被称为“家族性低β脂蛋白血症”。 除了由于低密度脂蛋白胆固醇降低而预防心血管疾病外，患者往往会出现血清转氨酶升高、脂肪肝以及偶尔出现的肝硬化和癌症病例。

为了阐明脂蛋白组装的差异，研究人员旨在描述患者突变引起的变化。 不携带突变的家庭成员是对照组。 评估包括脂蛋白分离、肝脏 MRI 扫描和对所有患者病史的全面评估，以寻找突变的潜在副作用。

该研究所需的唯一干预措施是抽取每位参与者的血样。 给出了因斯布鲁克医科大学伦理委员会必要的赞成票。