Charakterisierung von zwei neuen Mutationen im Apob-Gen

Die Pilotstudie hat das Ziel, die Ergebnisse von zwei neuartigen Mutationen im Gen von Apolipoprotein B (ApoB) zu evaluieren. ApoB ist der Hauptbestandteil des Low-Density-Lipoproteins (LDL). LDL ist der Haupttransporter von Cholesterin von der Leber zur Peripherie. Die beiden neuartigen Mutationen führen zu einem stark verkürzten Apolipoprotein B. Daher weisen die Patienten stark erniedrigte ApoB- und LDL-Cholesterinwerte auf. Die erworbene Krankheit ist als „familiäre Hypobetalipoproteinämie“ bekannt. Neben dem Schutz vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch erniedrigtes LDL-Cholesterin neigen Patienten zu erhöhten Serum-Aminotransferasen, Fettleber und gelegentlichen Fällen von Zirrhose und Karzinomen.

Um die Unterschiede im Lipoproteinaufbau aufzuklären, zielen die Forscher darauf ab, die Veränderungen aufgrund der Mutationen bei den Patienten zu charakterisieren. Familienmitglieder, die die Mutationen nicht tragen, sind die Kontrollgruppe. Die Beurteilung umfasst eine Lipoproteinfraktionierung, MRT-Scans der Leber und eine gründliche Beurteilung der Krankengeschichte aller Patienten, um nach möglichen Nebenwirkungen der Mutation zu suchen.

Die einzige Intervention, die für die Studie erforderlich ist, besteht darin, jedem Teilnehmer Blutproben zu entnehmen. Das erforderliche positive Votum der Ethikkommission der Medizinischen Universität Innsbruck liegt vor.