Apob 遺伝子の 2 つの新規突然変異の特徴付け

パイロット研究は、アポリポタンパク質 B (ApoB) の遺伝子における 2 つの新規変異の結果を評価することを目標としています。 ApoB は、低密度リポタンパク質 (LDL) の主要部分です。 LDL は、肝臓から末梢へのコレステロールの主要な輸送体です。 2 つの新規変異により、アポリポタンパク質 B が大幅に切断されます。したがって、患者の ApoB および LDL コレステロールのレベルは大幅に低下します。 後天性疾患は「家族性低βリポタンパク血症」として知られています。 LDL-コレステロールの減少による心血管疾患からの保護に加えて、患者は血清アミノトランスフェラーゼの上昇、脂肪肝、および時折の肝硬変および癌腫の症例を示す傾向があります.

リポタンパク質集合の違いを解明するために、研究者は患者の突然変異による変化を特徴付けることを目指しています. 突然変異を持っていない家族は対照群です。 この評価には、リポタンパク質の分画、肝臓の MRI スキャン、および突然変異の潜在的な副作用を探すための全患者の病歴の徹底的な評価が含まれます。

研究に必要な唯一の介入は、すべての参加者の血液サンプルを採取することです。 インスブルック医科大学の倫理委員会から必要な肯定的な投票が与えられます。