英国强直性营养不良国家登记处
2023年11月28日 更新者：Newcastle University
英国国家强直性营养不良登记处
强直性肌营养不良症（dystrophia myotonica - DM）以两种形式存在，通常称为 DM1（1 型）和 DM2（2 型）。 这两种情况都是遗传性疾病，但每种情况都会影响不同的基因。 DM1 是最常见的成人发作性肌营养不良症，据认为全世界每 8,000 人中至少有 1 人受到影响。
目的是促进基于问卷调查的研究，以便更好地描述和了解英国的疾病。 通过维护国家注册，这将有助于确定未来有资格参加临床试验的潜在参与者。
研究概览
详细说明
英国糖尿病患者登记处 (https://www.dm-registry.org/uk/) 旨在从英国境内的任何地方招募任何被诊断为强直性肌营养不良症的人，他们可能有兴趣参与未来计划的临床试验。 了解注册表的医疗保健专业人员、基因检测/实验室中心可能会将参与者转介到注册表。 或者，参与者可能通过促销活动或他们自己的在线搜索发现了注册表。 完成同意流程后，参与者可以在注册平台上输入信息（注意所有表格也可以离线使用）。 这是一个持续的数据库，所有参与者都将被邀请每年更新他们的信息。
该注册表由英国肌肉萎缩症和强直性营养不良支持小组赞助。
数据库分为两个主要部分：
- 必填项（人口统计信息、临床诊断、基因检测结果、当前最佳运动功能和轮椅使用情况）和
- 高度鼓励项目（肌肉症状的严重程度、心脏状况、呼吸功能、消化、白内障和疲劳、种族起源和参与其他登记的数据）
该数据库旨在自我报告，但是如果需要专门的临床或遗传信息，则可以邀请负责参与者护理的神经肌肉专家提供一些额外信息。 如果参与者愿意，他们可以在注册阶段从预先填充的列表中选择医疗保健提供者（可选功能）。 此信息包含在患者信息和同意书中。 已寻求相关研发批准。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
900
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Registry Project Manager and Curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：helen.walker2@newcastle.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Registries Team
- 邮箱：registries@ncl.ac.uk
学习地点
-
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-
Newcastle Upon Tyne、英国、NE1 3BZ
- 招聘中
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
接触：
- Registry Project Manager and Curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
首席研究员：
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有强直性营养不良症的参与者将自愿参加这项研究。
该研究将通过神经肌肉疾病诊所、注册网站、患者组织以及英国各地的会议进行宣传。
描述
纳入标准：
- 所有确诊为强直性肌营养不良症（或待诊断）的患者都有资格入选。 将通过基因检测结果确认诊断
排除标准：
- 注册表没有排除标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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患有强直性营养不良症的参与者
|
自愿参加的参与者将完成与其状况相关的各种问卷调查。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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患者问卷
大体时间：12个月
|
患者报告了强直性肌营养不良的临床诊断、与肌肉无力、运动功能、药物使用、家族史和种族相关的症状。
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12个月
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临床医生问卷
大体时间：12个月
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临床医生报告了患者的心脏测量、药物使用、呼吸测量和强直性肌营养不良的基因确认。
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年5月1日
初级完成 (估计的)
2030年1月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年6月28日
首次发布 (实际的)
2019年7月1日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年12月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月28日
最后验证
2022年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.