Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowy Rejestr Dystrofii Miotonicznej Zjednoczonego Królestwa

28 listopada 2023 zaktualizowane przez: Newcastle University

Krajowy Rejestr Dystrofii Miotonicznej w Wielkiej Brytanii

Dystrofia miotoniczna (dystrofia miotonica - DM) występuje w dwóch postaciach, zwykle określanych jako DM1 (typ 1) i DM2 (typ 2). Oba stany są zaburzeniami genetycznymi, ale każdy dotyczy innego genu. DM1 jest najczęstszą dystrofią mięśniową występującą u dorosłych i uważa się, że dotyka co najmniej 1 na 8000 osób na całym świecie.

Celem jest ułatwienie badania opartego na kwestionariuszu, aby lepiej scharakteryzować i zrozumieć chorobę w Wielkiej Brytanii. Prowadzenie krajowego rejestru pomoże w identyfikacji potencjalnych uczestników kwalifikujących się do badań klinicznych w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rejestr pacjentów DM w Wielkiej Brytanii (https://www.dm-registry.org/uk/) ma na celu rekrutację dowolnej osoby z dowolnego miejsca w Wielkiej Brytanii, z rozpoznaniem dystrofii miotonicznej, która może być zainteresowana udziałem w przyszłych planowanych badaniach klinicznych. Uczestnicy mogą zostać skierowani do rejestru przez pracowników służby zdrowia, ośrodki badań genetycznych/laboratoriów, które znają rejestr. Alternatywnie, uczestnik mógł odkryć rejestr poprzez działania promocyjne lub własne wyszukiwanie w Internecie. Po zakończeniu procesu zgody uczestnicy mogą wprowadzać informacje na platformę rejestracyjną (uwaga: wszystkie formularze są również dostępne offline). Jest to stała baza danych i wszyscy uczestnicy zostaną zaproszeni do corocznej aktualizacji swoich danych.

Rejestr jest sponsorowany przez Muscular Dystrophy UK i Miotonic Dystrophy Support Group.

Baza danych podzielona jest na dwie główne sekcje:

  1. Pozycje obowiązkowe (dane demograficzne, diagnoza kliniczna, wynik testu genetycznego, obecnie najlepsza funkcja motoryczna i korzystanie z wózka inwalidzkiego) oraz
  2. Pozycje wysoce zalecane (nasilenie objawów mięśniowych, stan serca, czynność układu oddechowego, trawienie, zaćma i zmęczenie, pochodzenie etniczne i dane dotyczące udziału w innych rejestrach)

Baza danych została zaprojektowana tak, aby można ją było zgłaszać samodzielnie, jednak tam, gdzie wymagane są specjalistyczne informacje kliniczne lub genetyczne, specjalista nerwowo-mięśniowy odpowiedzialny za opiekę nad uczestnikami może zostać poproszony o dostarczenie dodatkowych informacji. Uczestnik może wybrać świadczeniodawcę z wcześniej wypełnionej listy na etapie rejestracji, jeśli sobie tego życzy (funkcja opcjonalna). Informacje te są zawarte w informacji i zgodzie pacjenta. Wystąpiono o odpowiednią zgodę na badania i rozwój.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

900

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z dystrofią miotoniczną zgłoszą się na ochotnika do udziału w tym badaniu. Badanie będzie reklamowane za pośrednictwem klinik chorób nerwowo-mięśniowych, strony internetowej rejestru, organizacji pacjentów oraz konferencji i spotkań w całej Wielkiej Brytanii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z potwierdzoną diagnozą dystrofii miotonicznej (lub oczekującą na rozpoznanie) kwalifikują się do włączenia. Diagnoza zostanie potwierdzona wynikami badań genetycznych

Kryteria wyłączenia:

  • Nie ma żadnych kryteriów wykluczenia z rejestru

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z dystrofią miotoniczną
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, którzy zgłosili się do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich stanu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz pacjenta
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Diagnoza kliniczna dystrofii miotonicznej zgłaszana przez pacjenta, objawy związane z osłabieniem mięśni, funkcjami motorycznymi, stosowaniem leków, wywiadem rodzinnym i pochodzeniem etnicznym.
12 miesięcy
Kwestionariusz klinicysty
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Klinicyści zgłosili pomiary serca pacjenta, stosowanie leków, pomiary oddechowe i genetyczne potwierdzenie dystrofii miotonicznej.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Newcastle University

Śledczy

  • Główny śledczy: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

4 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18/NE/0289

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj