Registro Nacional do Reino Unido para Distrofia Miotônica
A distrofia miotônica (distrofia miotônica - DM) existe em duas formas, geralmente referida como DM1 (tipo 1) e DM2 (tipo 2). Ambas as condições são doenças genéticas, mas cada uma afeta um gene diferente. DM1 é a distrofia muscular de início adulto mais comum, e acredita-se que afete pelo menos 1 em 8.000 pessoas em todo o mundo.
O objetivo é facilitar um estudo de pesquisa baseado em questionário para melhor caracterizar e entender a doença no Reino Unido. Ao manter um registro nacional, isso ajudará a identificar potenciais participantes elegíveis para ensaios clínicos no futuro.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Registro de Pacientes com DM do Reino Unido (https://www.dm-registry.org/uk/) visa recrutar qualquer indivíduo, de qualquer lugar do Reino Unido, com diagnóstico de distrofia miotônica que possa estar interessado em se envolver em futuros ensaios clínicos planejados. Os participantes podem ser encaminhados para o registro por profissionais de saúde, testes genéticos/centros laboratoriais que estejam cientes do registro. Alternativamente, um participante pode ter descoberto o registro por meio de atividades promocionais ou por suas próprias pesquisas online. Depois de concluir o processo de consentimento, os participantes podem inserir informações na plataforma de registro (observe que todos os formulários também estão disponíveis offline). Este é um banco de dados contínuo e todos os participantes serão convidados a atualizar suas informações anualmente.
O registro é patrocinado pela Muscular Dystrophy UK e pelo Myotonic Dystrophy Support Group.
O banco de dados é dividido em duas seções principais:
- Itens obrigatórios (informações demográficas, diagnóstico clínico, resultado de teste genético, melhor função motora atual e uso de cadeira de rodas) e
- Itens altamente encorajados (gravidade dos sintomas musculares, estado cardíaco, função respiratória, digestão, catarata e fadiga, origem étnica e dados sobre envolvimento com outros registros)
O banco de dados é projetado para ser auto-relatado, no entanto, onde informações clínicas ou genéticas especializadas são necessárias, o especialista neuromuscular responsável pelos cuidados dos participantes pode ser convidado a fornecer algumas informações adicionais. O participante pode selecionar um prestador de cuidados de saúde a partir de uma lista pré-preenchida na fase de inscrição, se desejar (recurso opcional). Essas informações estão incluídas nas informações e consentimento do paciente. A aprovação relevante de P&D foi solicitada.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Registry Project Manager and Curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Estude backup de contato
- Nome: Registries Team
- E-mail: registries@ncl.ac.uk
Locais de estudo
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Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Recrutamento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
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Contato:
- Registry Project Manager and Curator
- Número de telefone: 0191 2418640
- E-mail: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
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Investigador principal:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de Distrofia Miotônica (ou diagnóstico pendente) são elegíveis para inclusão. O diagnóstico será confirmado através de resultados de testes genéticos
Critério de exclusão:
- Não há critérios de exclusão para o registro
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com Distrofia Miotônica
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Os participantes que se ofereceram para participar preencherão vários questionários relacionados à sua condição.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário do paciente
Prazo: 12 meses
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Paciente relatou diagnóstico clínico de distrofia miotônica, sintomas relacionados à fraqueza muscular, função motora, uso de medicamentos, antecedentes familiares e etnia.
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12 meses
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Questionário clínico
Prazo: 12 meses
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O clínico relatou as medidas cardíacas do paciente, uso de medicamentos, medidas respiratórias e confirmação genética de distrofia miotônica.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 18/NE/0289
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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