- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04003363
Het nationale register voor myotone dystrofie in het Verenigd Koninkrijk
Het Britse nationale register voor myotone dystrofie
Myotone dystrofie (dystrophia myotonica - DM) bestaat in twee vormen, meestal aangeduid als DM1 (type 1) en DM2 (type 2). Beide aandoeningen zijn genetische aandoeningen, maar ze hebben elk invloed op een ander gen. DM1 is de meest voorkomende spierdystrofie met aanvang op volwassen leeftijd en er wordt aangenomen dat minstens 1 op de 8.000 mensen wereldwijd erdoor wordt getroffen.
Het doel is om een op vragenlijsten gebaseerd onderzoek mogelijk te maken om de ziekte in het VK beter te karakteriseren en te begrijpen. Door een nationaal register bij te houden, zal dit helpen bij het identificeren van potentiële deelnemers die in de toekomst in aanmerking komen voor klinische proeven.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het Britse DM-patiëntenregister (https://www.dm-registry.org/uk/) heeft tot doel om elk individu, overal in het Verenigd Koninkrijk, te rekruteren met een diagnose van myotone dystrofie die geïnteresseerd zou kunnen zijn om betrokken te worden bij toekomstige geplande klinische onderzoeken. Deelnemers kunnen naar het register worden verwezen door beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, genetische tests/laboratoriumcentra die op de hoogte zijn van het register. Het kan ook zijn dat een deelnemer het register heeft ontdekt via promotionele activiteiten of door zelf online te zoeken. Na het voltooien van het toestemmingsproces kunnen deelnemers informatie invoeren op het registratieplatform (merk op dat alle formulieren ook offline beschikbaar zijn). Dit is een doorlopende database en alle deelnemers worden uitgenodigd om hun informatie jaarlijks bij te werken.
Het register wordt gesponsord door Muscular Dystrophy UK en de Myotonic Dystrophy Support Group.
De database is verdeeld in twee hoofdsecties:
- Verplichte items (demografische informatie, klinische diagnose, genetisch testresultaat, huidige beste motorische functie en rolstoelgebruik) en
- Sterk aangemoedigde items (ernst van spiersymptomen, hartstatus, ademhalingsfunctie, spijsvertering, staar en vermoeidheid, etnische afkomst en gegevens over betrokkenheid bij andere registers)
De database is ontworpen om zelf te rapporteren, maar waar gespecialiseerde klinische of genetische informatie nodig is, kan de neuromusculaire specialist die verantwoordelijk is voor de zorg van de deelnemers worden uitgenodigd om wat aanvullende informatie te verstrekken. Indien gewenst kan de deelnemer in de registratiefase een zorgaanbieder selecteren uit een vooraf ingevulde lijst (optioneel). Deze informatie is opgenomen in de patiënteninformatie en toestemming. Relevante R&D-goedkeuring is aangevraagd.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Registry Project Manager and Curator
- Telefoonnummer: 0191 2418640
- E-mail: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Studie Contact Back-up
- Naam: Registries Team
- E-mail: registries@ncl.ac.uk
Studie Locaties
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
- Werving
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Contact:
- Registry Project Manager and Curator
- Telefoonnummer: 0191 2418640
- E-mail: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Hoofdonderzoeker:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten met een bevestigde diagnose van myotone dystrofie (of in afwachting van de diagnose) komen in aanmerking voor opname. De diagnose zal worden bevestigd via genetische testresultaten
Uitsluitingscriteria:
- Er zijn geen uitsluitingscriteria voor het register
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
---|---|
Deelnemers met myotone dystrofie
|
Deelnemers die zich vrijwillig hebben aangemeld om deel te nemen, vullen verschillende vragenlijsten in met betrekking tot hun toestand.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Patiënt vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Patiënt rapporteerde klinische diagnose myotone dystrofie, symptomen met betrekking tot spierzwakte, motorische functie, medicatiegebruik, familiegeschiedenis en etniciteit.
|
12 maanden
|
Klinische vragenlijst
Tijdsspanne: 12 maanden
|
De clinicus rapporteerde hartmetingen van de patiënt, medicatiegebruik, ademhalingsmaatregelen en genetische bevestiging van myotone dystrofie.
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 18/NE/0289
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Patiëntenregistratie
-
University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)VoltooidCognitieve disfunctie | Dementie | Ziekte van Alzheimer | Ziekte van Lewy Body | Frontotemporale dementieVerenigde Staten
-
University of Illinois at ChicagoWervingBaarmoederhalskanker | GedragSenegal
-
Boston Medical CenterNortheastern UniversityVoltooidPreconceptie zorgVerenigde Staten
-
Medical University of South CarolinaNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS); University of Alabama at BirminghamVoltooid
-
Radboud University Medical CenterVoltooidProtonpompremmer | Ongepast drugsgebruik | Stopzetting | E-gezondheidNederland
-
Zurich University of Applied SciencesKing's College London; Celgene Corporation; Kantonsspital Aarau; Klinik Hirslanden... en andere medewerkersBeëindigdMultipel myeloomZwitserland
-
Shifa Tameer-e-Millat UniversityVoltooid
-
Tammy MooreActief, niet wervend
-
NYU Langone HealthAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)Nog niet aan het wervenType 2 diabetesVerenigde Staten
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Nog niet aan het werven