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Das nationale Register des Vereinigten Königreichs für myotone Dystrophie

28. November 2023 aktualisiert von: Newcastle University

Das britische nationale Register für myotone Dystrophie

Myotone Dystrophie (Dystrophia myotonica – DM) existiert in zwei Formen, die üblicherweise als DM1 (Typ 1) und DM2 (Typ 2) bezeichnet werden. Beide Zustände sind genetische Störungen, aber jede betrifft ein anderes Gen. DM1 ist die häufigste Muskeldystrophie im Erwachsenenalter und betrifft vermutlich mindestens 1 von 8.000 Menschen weltweit.

Ziel ist es, eine auf Fragebögen basierende Forschungsstudie zu ermöglichen, um die Krankheit im Vereinigten Königreich besser zu charakterisieren und zu verstehen. Durch die Führung eines nationalen Registers wird dies dazu beitragen, potenzielle Teilnehmer zu identifizieren, die in Zukunft für klinische Studien in Frage kommen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das britische DM-Patientenregister (https://www.dm-registry.org/uk/) zielt darauf ab, alle Personen aus dem Vereinigten Königreich mit einer Diagnose von myotoner Dystrophie zu rekrutieren, die daran interessiert sein könnten, an zukünftigen geplanten klinischen Studien teilzunehmen. Teilnehmer können von medizinischem Fachpersonal, Gentest-/Laborzentren, denen das Register bekannt ist, an das Register verwiesen werden. Alternativ kann ein Teilnehmer das Register über Werbeaktivitäten oder durch eigene Online-Recherchen entdeckt haben. Nach Abschluss des Einwilligungsprozesses können die Teilnehmer Informationen auf der Registrierungsplattform eingeben (beachten Sie, dass alle Formulare auch offline verfügbar sind). Dies ist eine fortlaufende Datenbank, und alle Teilnehmer werden aufgefordert, ihre Informationen jährlich zu aktualisieren.

Das Register wird von Muscular Dystrophy UK und der Myotonic Dystrophy Support Group gesponsert.

Die Datenbank ist in zwei Hauptbereiche unterteilt:

  1. Pflichtelemente (demografische Informationen, klinische Diagnose, Ergebnis des Gentests, aktuelle beste motorische Funktion und Rollstuhlnutzung) und
  2. Sehr erwünschte Items (Schwere der Muskelsymptome, Herzstatus, Atemfunktion, Verdauung, Katarakte und Müdigkeit, ethnische Herkunft und Daten zur Beteiligung an anderen Registern)

Die Datenbank ist so konzipiert, dass sie sich selbst meldet. Wenn jedoch spezielle klinische oder genetische Informationen erforderlich sind, kann der für die Betreuung der Teilnehmer zuständige neuromuskuläre Spezialist gebeten werden, einige zusätzliche Informationen bereitzustellen. Der Teilnehmer kann bei der Registrierung einen Gesundheitsdienstleister aus einer vorab ausgefüllten Liste auswählen, wenn er dies wünscht (optionale Funktion). Diese Informationen sind in der Patienteninformation und Einwilligung enthalten. Eine entsprechende F&E-Genehmigung wurde beantragt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

900

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit Myotoner Dystrophie werden freiwillig an dieser Studie teilnehmen. Die Studie wird über Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen, die Website des Registers, Patientenorganisationen sowie Konferenzen und Tagungen in ganz Großbritannien beworben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Patienten mit einer bestätigten Myotonen Dystrophie-Diagnose (oder einer ausstehenden Diagnose) kommen für die Aufnahme in Frage. Die Diagnose wird durch genetische Testergebnisse bestätigt

Ausschlusskriterien:

  • Es gibt keine Ausschlusskriterien für die Registrierung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Teilnehmer mit Myotoner Dystrophie
Sonstiges: Patientenregister
Teilnehmer, die sich freiwillig zur Teilnahme gemeldet haben, füllen verschiedene Fragebögen zu ihrem Zustand aus.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Patientenfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Patient berichtete über eine klinische Diagnose der Myotonen Dystrophie, Symptome im Zusammenhang mit Muskelschwäche, Motorik, Medikamenteneinnahme, Familienanamnese und ethnischer Zugehörigkeit.
12 Monate
Arztfragebogen
Zeitfenster: 12 Monate
Der Arzt berichtete vom Patienten über kardiale Messungen, Medikamenteneinnahme, respiratorische Messungen und genetische Bestätigung der Myotonen Dystrophie.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Newcastle University

Ermittler

  • Hauptermittler: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Juli 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18/NE/0289

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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