Il registro nazionale del Regno Unito per la distrofia miotonica
Il Registro Nazionale del Regno Unito per la Distrofia Miotonica
Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica - DM) exists in two forms, usually referred to as DM1 (type 1) and DM2 (type 2). Both conditions are genetic disorders but each affects a different gene. DM1 is the most common adult-onset muscular dystrophy, and is thought to affect at least 1 in 8,000 people worldwide.
The aim is to facilitate a questionnaire based research study in order to better characterise and understand the disease in the UK. By maintaining a national registry this will help identify potential participants eligible for clinical trials in the future.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
The UK DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) aims to recruit any individual, from anywhere within the United Kingdom, with a diagnosis of myotonic dystrophy. Participants may be referred to the registry by health care professionals, or genetic testing/laboratory centres who are aware of the registry. Alternatively, a participant may have discovered the registry via promotional activities or by their own online searches. After completing the consent process, participants are able to enter information on to the registry platform (note all forms are also available offline as well). This is an ongoing database and all participants will invited to update their information on an annual basis.
The registry is sponsored by Muscular Dystrophy UK, Cure-DM and the Myotonic Dystrophy Support Group.
The database is divided into two main sections:
- Mandatory items (demographic information, clinical diagnosis, genetic test result, current best motor function and wheelchair use) and
- Highly encouraged items (severity of muscle symptoms, cardiac status, respiratory function, digestion, cataracts, and fatigue, ethnic origin and data on involvement with other registries)
The database is designed to be self reporting, however where specialised clinical or genetic information is required, the neuromuscular specialist in charge of the participants care can be invited to provide some additional information. The participant is able to select a health care provider from a pre-populated list at registration stage, if they wish to (optional feature). This information is included in the patient information and consent.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Registry Curator
- Numero di telefono: 0191 2418640
- Email: registries@ncl.ac.uk
Luoghi di studio
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
- Reclutamento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Contatto:
- Registry Project Manager and Curator
- Numero di telefono: 0191 2418640
- Email: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Investigatore principale:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Participants with Myotonic Dystrophy will volunteer to participate in this study. The study will be advertised through neuromuscular disease clinics, the registry website, patient organisations and conferences and meetings throughout the UK.
Descrizione
Inclusion Criteria:
- All patients with a confirmed Myotonic Dystrophy diagnosis (or pending diagnosis) are eligible for inclusion. Diagnosis will be confirmed via genetic testing results
Exclusion Criteria:
- There are no exclusion criteria for the registry
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: COHORT
- Prospettive temporali: PROSPECTIVE
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Partecipanti con distrofia miotonica
|
Participants who have volunteered to participate will complete various questionnaires relating to their condition. |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Patient questionnaire
Lasso di tempo: 12 months
|
Patient reported myotonic dystrophy clinical diagnosis, symptoms relating to muscle weakness, motor function, medication use, family history and ethnicity. |
12 months
|
|
Clinician questionnaire
Lasso di tempo: 12 months
|
Clinician reported patient cardiac measures, medication use, respiratory measures and genetic confirmation of myotonic dystrophy. |
12 months
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi muscolari, atrofico
- Distrofie muscolari
- Disturbi miotonici
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Distrofia miotonica
Altri numeri di identificazione dello studio
- 18/NE/0289
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .