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Il registro nazionale del Regno Unito per la distrofia miotonica

28 novembre 2023 aggiornato da: Newcastle University

Il Registro Nazionale del Regno Unito per la Distrofia Miotonica

La distrofia miotonica (dystrophia myotonica - DM) esiste in due forme, solitamente indicate come DM1 (tipo 1) e DM2 (tipo 2). Entrambe le condizioni sono malattie genetiche, ma ognuna colpisce un gene diverso. DM1 è la più comune distrofia muscolare ad esordio nell'età adulta e si pensa che colpisca almeno 1 persona su 8.000 in tutto il mondo.

L'obiettivo è facilitare uno studio di ricerca basato su questionari al fine di caratterizzare e comprendere meglio la malattia nel Regno Unito. Il mantenimento di un registro nazionale aiuterà a identificare i potenziali partecipanti idonei per le sperimentazioni cliniche in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Registro dei pazienti DM del Regno Unito (https://www.dm-registry.org/uk/) mira a reclutare qualsiasi individuo, da qualsiasi parte del Regno Unito, con una diagnosi di distrofia miotonica che potrebbe essere interessato a essere coinvolto in futuri studi clinici pianificati. I partecipanti possono essere indirizzati al registro da operatori sanitari, centri di test/laboratorio genetici che sono a conoscenza del registro. In alternativa, un partecipante potrebbe aver scoperto il registro tramite attività promozionali o tramite le proprie ricerche online. Dopo aver completato il processo di consenso, i partecipanti possono inserire informazioni nella piattaforma del registro (si noti che tutti i moduli sono disponibili anche offline). Questo è un database in corso e tutti i partecipanti saranno invitati ad aggiornare le loro informazioni su base annuale.

Il registro è sponsorizzato da Muscular Dystrophy UK e dal Myotonic Dystrophy Support Group.

Il database è suddiviso in due sezioni principali:

  1. Elementi obbligatori (informazioni demografiche, diagnosi clinica, risultato del test genetico, migliore funzione motoria attuale e uso della sedia a rotelle) e
  2. Elementi altamente incoraggiati (gravità dei sintomi muscolari, stato cardiaco, funzione respiratoria, digestione, cataratta e affaticamento, origine etnica e dati sul coinvolgimento con altri registri)

Il database è progettato per essere autosegnalante, tuttavia laddove siano richieste informazioni cliniche o genetiche specialistiche, lo specialista neuromuscolare responsabile della cura dei partecipanti può essere invitato a fornire alcune informazioni aggiuntive. Il partecipante può selezionare un operatore sanitario da un elenco precompilato in fase di registrazione, se lo desidera (funzionalità opzionale). Queste informazioni sono incluse nelle informazioni e nel consenso del paziente. È stata richiesta l'approvazione di ricerca e sviluppo pertinente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

900

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Newcastle Upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Reclutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti con distrofia miotonica si offriranno volontari per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato attraverso le cliniche per le malattie neuromuscolari, il sito web del registro, le organizzazioni dei pazienti, le conferenze e gli incontri in tutto il Regno Unito.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti con diagnosi di Distrofia Miotonica confermata (o diagnosi in attesa) sono idonei per l'inclusione. La diagnosi sarà confermata tramite i risultati dei test genetici

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono criteri di esclusione per il registro

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con distrofia miotonica
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti che si sono offerti volontari per partecipare completeranno vari questionari relativi alla loro condizione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario paziente
Lasso di tempo: 12 mesi
Il paziente ha riferito diagnosi clinica di distrofia miotonica, sintomi relativi a debolezza muscolare, funzione motoria, uso di farmaci, storia familiare ed etnia.
12 mesi
Questionario medico
Lasso di tempo: 12 mesi
Il medico ha riportato misure cardiache del paziente, uso di farmaci, misure respiratorie e conferma genetica della distrofia miotonica.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Newcastle University

Investigatori

  • Investigatore principale: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2013

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

1 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18/NE/0289

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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