Storbritannias nasjonale register for myotonisk dystrofi
Det britiske nasjonale registeret for myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica - DM) finnes i to former, vanligvis referert til som DM1 (type 1) og DM2 (type 2). Begge tilstandene er genetiske lidelser, men hver påvirker et annet gen. DM1 er den vanligste muskeldystrofien hos voksne, og antas å påvirke minst 1 av 8000 mennesker over hele verden.
Målet er å legge til rette for en spørreskjemabasert forskningsstudie for å bedre karakterisere og forstå sykdommen i Storbritannia. Ved å opprettholde et nasjonalt register vil dette bidra til å identifisere potensielle deltakere som er kvalifisert for kliniske studier i fremtiden.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Det britiske DM-pasientregisteret (https://www.dm-registry.org/uk/) har som mål å rekruttere ethvert individ, fra hvor som helst i Storbritannia, med en diagnose av myotonisk dystrofi som kan være interessert i å bli involvert i fremtidige planlagte kliniske studier. Deltakere kan henvises til registeret av helsepersonell, gentesting/laboratoriesentre som kjenner til registeret. Alternativt kan en deltaker ha oppdaget registeret via reklameaktiviteter eller ved sine egne nettsøk. Etter å ha fullført samtykkeprosessen, kan deltakerne legge inn informasjon på registerplattformen (merk at alle skjemaer også er tilgjengelige offline). Dette er en løpende database og alle deltakere vil inviteres til å oppdatere sin informasjon på årlig basis.
Registeret er sponset av Muscular Dystrophy UK og Myotonic Dystrophy Support Group.
Databasen er delt inn i to hovedseksjoner:
- Obligatoriske elementer (demografisk informasjon, klinisk diagnose, genetisk testresultat, nåværende beste motoriske funksjon og rullestolbruk) og
- Svært oppmuntrede elementer (alvorlighetsgraden av muskelsymptomer, hjertestatus, åndedrettsfunksjon, fordøyelse, grå stær og tretthet, etnisk opprinnelse og data om involvering i andre registre)
Databasen er utformet for å være selvrapporterende, men der det kreves spesialisert klinisk eller genetisk informasjon, kan den nevromuskulære spesialisten med ansvar for deltakernes omsorg inviteres til å gi noe tilleggsinformasjon. Deltakeren kan velge en helsepersonell fra en forhåndsutfylt liste på registreringsstadiet, hvis de ønsker det (valgfri funksjon). Denne informasjonen er inkludert i pasientinformasjonen og samtykket. Relevant FoU-godkjenning er søkt.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Registry Project Manager and Curator
- Telefonnummer: 0191 2418640
- E-post: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Studer Kontakt Backup
- Navn: Registries Team
- E-post: registries@ncl.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
- Rekruttering
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Ta kontakt med:
- Registry Project Manager and Curator
- Telefonnummer: 0191 2418640
- E-post: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Hovedetterforsker:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter med en bekreftet myotonisk dystrofi-diagnose (eller ventende diagnose) er kvalifisert for inkludering. Diagnosen vil bli bekreftet via genetiske testresultater
Ekskluderingskriterier:
- Det er ingen eksklusjonskriterier for registeret
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med myotonisk dystrofi
|
Deltakere som har meldt seg frivillig til å delta vil fylle ut ulike spørreskjemaer knyttet til deres tilstand.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasientspørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
|
Pasienten rapporterte myotonisk dystrofi klinisk diagnose, symptomer relatert til muskelsvakhet, motorisk funksjon, medisinbruk, familiehistorie og etnisitet.
|
12 måneder
|
|
Kliniker spørreskjema
Tidsramme: 12 måneder
|
Legen rapporterte pasientens hjertetiltak, medisinbruk, respirasjonstiltak og genetisk bekreftelse på myotonisk dystrofi.
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 18/NE/0289
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .