Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Storbritanniens nationella register för myotonisk dystrofi

28 november 2023 uppdaterad av: Newcastle University

Det brittiska nationella registret för myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica - DM) finns i två former, vanligtvis kallade DM1 (typ 1) och DM2 (typ 2). Båda tillstånden är genetiska störningar men var och en påverkar en annan gen. DM1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna och tros påverka minst 1 av 8 000 människor världen över.

Syftet är att underlätta en enkätbaserad forskningsstudie för att bättre karakterisera och förstå sjukdomen i Storbritannien. Genom att upprätthålla ett nationellt register kommer detta att hjälpa till att identifiera potentiella deltagare som är kvalificerade för kliniska prövningar i framtiden.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

UK DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) syftar till att rekrytera varje individ, från var som helst i Storbritannien, med diagnosen myotonisk dystrofi som kan vara intresserad av att bli involverad i framtida planerade kliniska prövningar. Deltagare kan hänvisas till registret av hälso- och sjukvårdspersonal, genetiska tester/laboratoriecentrum som känner till registret. Alternativt kan en deltagare ha upptäckt registret via reklamaktiviteter eller genom sina egna onlinesökningar. Efter att ha slutfört samtyckesprocessen kan deltagarna ange information på registerplattformen (observera att alla formulär också är tillgängliga offline). Detta är en löpande databas och alla deltagare kommer att uppmanas att uppdatera sin information på årsbasis.

Registret är sponsrat av Muscular Dystrophy UK och Myotonic Dystrophy Support Group.

Databasen är uppdelad i två huvudsektioner:

  1. Obligatoriska uppgifter (demografisk information, klinisk diagnos, genetiskt testresultat, nuvarande bästa motoriska funktion och rullstolsanvändning) och
  2. Mycket uppmuntrade föremål (allvarligheten av muskelsymtom, hjärtstatus, andningsfunktion, matsmältning, grå starr och trötthet, etniskt ursprung och data om inblandning i andra register)

Databasen är utformad för att vara självrapporterande, men där specialiserad klinisk eller genetisk information krävs kan den neuromuskulära specialisten som ansvarar för deltagarnas vård bjudas in för att ge ytterligare information. Deltagaren kan välja en vårdgivare från en i förväg ifylld lista vid registreringsstadiet, om de vill (valfri funktion). Denna information ingår i patientinformationen och samtycket. Relevant FoU-godkännande har sökts.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Storbritannien
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare med myotonisk dystrofi kommer frivilligt att delta i denna studie. Studien kommer att annonseras genom neuromuskulära sjukdomskliniker, registerwebbplatsen, patientorganisationer och konferenser och möten i hela Storbritannien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter med en bekräftad myotonisk dystrofi-diagnos (eller väntande diagnos) är berättigade till inkludering. Diagnos kommer att bekräftas genom genetiska testresultat

Exklusions kriterier:

  • Det finns inga uteslutningskriterier för registret

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med myotonisk dystrofi
Övrig: Patientregistret
Deltagare som har anmält sig frivilligt kommer att fylla i olika frågeformulär som rör deras tillstånd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patientenkät
Tidsram: 12 månader
Patienten rapporterade myotonisk dystrofi klinisk diagnos, symtom relaterade till muskelsvaghet, motorisk funktion, läkemedelsanvändning, familjehistoria och etnicitet.
12 månader
Frågeformulär för läkare
Tidsram: 12 månader
Klinikern rapporterade patientens hjärtåtgärder, läkemedelsanvändning, andningsåtgärder och genetisk bekräftelse av myotonisk dystrofi.
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle University

Utredare

  • Huvudutredare: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 juni 2019

Första postat (Faktisk)

1 juli 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

4 december 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 november 2023

Senast verifierad

1 november 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18/NE/0289

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Myotonisk dystrofi

Kliniska prövningar på Patientregistret

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera