Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Storbritanniens nationella register för myotonisk dystrofi

1 oktober 2026 uppdaterad av: Newcastle University

Det brittiska nationella registret för myotonisk dystrofi

Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica - DM) exists in two forms, usually referred to as DM1 (type 1) and DM2 (type 2). Both conditions are genetic disorders but each affects a different gene. DM1 is the most common adult-onset muscular dystrophy, and is thought to affect at least 1 in 8,000 people worldwide.

The aim is to facilitate a questionnaire based research study in order to better characterise and understand the disease in the UK. By maintaining a national registry this will help identify potential participants eligible for clinical trials in the future.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

The UK DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) aims to recruit any individual, from anywhere within the United Kingdom, with a diagnosis of myotonic dystrophy. Participants may be referred to the registry by health care professionals, or genetic testing/laboratory centres who are aware of the registry. Alternatively, a participant may have discovered the registry via promotional activities or by their own online searches. After completing the consent process, participants are able to enter information on to the registry platform (note all forms are also available offline as well). This is an ongoing database and all participants will invited to update their information on an annual basis.

The registry is sponsored by Muscular Dystrophy UK, Cure-DM and the Myotonic Dystrophy Support Group.

The database is divided into two main sections:

  1. Mandatory items (demographic information, clinical diagnosis, genetic test result, current best motor function and wheelchair use) and
  2. Highly encouraged items (severity of muscle symptoms, cardiac status, respiratory function, digestion, cataracts, and fatigue, ethnic origin and data on involvement with other registries)

The database is designed to be self reporting, however where specialised clinical or genetic information is required, the neuromuscular specialist in charge of the participants care can be invited to provide some additional information. The participant is able to select a health care provider from a pre-populated list at registration stage, if they wish to (optional feature). This information is included in the patient information and consent.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

900

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Storbritannien
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Rekrytering
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Participants with Myotonic Dystrophy will volunteer to participate in this study. The study will be advertised through neuromuscular disease clinics, the registry website, patient organisations and conferences and meetings throughout the UK.

Beskrivning

Inclusion Criteria:

  • All patients with a confirmed Myotonic Dystrophy diagnosis (or pending diagnosis) are eligible for inclusion. Diagnosis will be confirmed via genetic testing results

Exclusion Criteria:

  • There are no exclusion criteria for the registry

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiv: PROSPECTIVE

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med myotonisk dystrofi
Övrig: Patient Registry

Participants who have volunteered to participate will complete various questionnaires relating to their condition.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Patient questionnaire
Tidsram: 12 months

Patient reported myotonic dystrophy clinical diagnosis, symptoms relating to muscle weakness, motor function, medication use, family history and ethnicity.
12 months
Clinician questionnaire
Tidsram: 12 months

Clinician reported patient cardiac measures, medication use, respiratory measures and genetic confirmation of myotonic dystrophy.
12 months

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Newcastle University

Utredare

  • Huvudutredare: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 maj 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 juni 2019

Första postat (Faktisk)

1 juli 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 oktober 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 oktober 2026

Senast verifierad

1 oktober 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18/NE/0289

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera