Yhdistyneen kuningaskunnan kansallinen myotonisen dystrofian rekisteri
Myotoninen dystrofia (dystrophia myotonica - DM) esiintyy kahdessa muodossa, joista yleensä käytetään nimitystä DM1 (tyyppi 1) ja DM2 (tyyppi 2). Molemmat sairaudet ovat geneettisiä häiriöitä, mutta jokainen vaikuttaa eri geeniin. DM1 on yleisin aikuisilla alkava lihasdystrofia, ja sen uskotaan vaikuttavan vähintään yhteen ihmiseen 8 000:sta maailmanlaajuisesti.
Tavoitteena on helpottaa kyselyyn perustuvaa tutkimusta, jotta tautia voitaisiin karakterisoida ja ymmärtää paremmin Isossa-Britanniassa. Ylläpitämällä kansallista rekisteriä tämä auttaa tunnistamaan mahdolliset osallistujat, jotka voivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin tulevaisuudessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Yhdistyneen kuningaskunnan DM-potilasrekisteri (https://www.dm-registry.org/uk/) Tavoitteena on rekrytoida kuka tahansa henkilö mistä tahansa Yhdistyneestä kuningaskunnasta, jolla on myotonisen dystrofian diagnoosi ja joka saattaa olla kiinnostunut osallistumaan tuleviin suunniteltuihin kliinisiin tutkimuksiin. Osallistujat voivat ohjata rekisteriin rekisteristä tuntevat terveydenhuollon ammattilaiset, geenitestaus-/laboratoriokeskukset. Vaihtoehtoisesti osallistuja on voinut löytää rekisterin myynninedistämistoimien tai omien verkkohakujensa kautta. Suostumusprosessin suorittamisen jälkeen osallistujat voivat syöttää tietoja rekisterialustalle (huomaa, että kaikki lomakkeet ovat saatavilla myös offline-tilassa). Tämä on jatkuva tietokanta, ja kaikkia osallistujia pyydetään päivittämään tietonsa vuosittain.
Rekisteriä sponsoroivat Muscular Dystrophy UK ja Myotonic Dystrophy Support Group.
Tietokanta on jaettu kahteen pääosaan:
- Pakolliset tiedot (demografiset tiedot, kliininen diagnoosi, geneettisen testin tulos, nykyinen paras motorinen toiminta ja pyörätuolin käyttö) ja
- Erittäin suositeltavat asiat (lihasoireiden vakavuus, sydämen tila, hengitystoiminta, ruoansulatus, kaihi ja väsymys, etninen alkuperä ja tiedot osallistumisesta muihin rekistereihin)
Tietokanta on suunniteltu itseraportoivaksi, mutta jos erityistä kliinistä tai geneettistä tietoa tarvitaan, osallistujien hoidosta vastaava neuromuskulaarinen asiantuntija voidaan pyytää antamaan lisätietoja. Osallistuja voi halutessaan valita terveydenhuollon tarjoajan valmiiksi täytetystä listasta ilmoittautumisvaiheessa (valinnainen ominaisuus). Nämä tiedot sisältyvät potilastietoihin ja suostumukseen. Asiaankuuluvaa T&K-hyväksyntää on haettu.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Registry Project Manager and Curator
- Puhelinnumero: 0191 2418640
- Sähköposti: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Registries Team
- Sähköposti: registries@ncl.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
- Rekrytointi
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Registry Project Manager and Curator
- Puhelinnumero: 0191 2418640
- Sähköposti: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Päätutkija:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu myotoninen dystrofia -diagnoosi (tai odottava diagnoosi), voidaan ottaa mukaan. Diagnoosi vahvistetaan geenitestien tuloksista
Poissulkemiskriteerit:
- Rekisterillä ei ole poissulkemiskriteerejä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on myotoninen dystrofia
|
Osallistujat, jotka ovat ilmoittautuneet osallistumaan, täyttävät erilaisia tilaansa koskevia kyselyitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilas ilmoitti myotonisen dystrofian kliinisestä diagnoosista, lihasheikkouteen liittyvistä oireista, motorisista toiminnoista, lääkkeiden käytöstä, sukuhistoriasta ja etnisestä taustasta.
|
12 kuukautta
|
|
Kliinikon kyselylomake
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Kliinikko raportoi potilaan sydänmittauksista, lääkkeiden käytöstä, hengitystoimenpiteistä ja myotonisen dystrofian geneettisen vahvistuksen.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 18/NE/0289
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .