Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det Forenede Kongeriges nationale register for myotonisk dystrofi

28. november 2023 opdateret af: Newcastle University

Det britiske nationale register for myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica - DM) findes i to former, sædvanligvis omtalt som DM1 (type 1) og DM2 (type 2). Begge tilstande er genetiske lidelser, men hver påvirker et andet gen. DM1 er den mest almindelige muskeldystrofi hos voksne og menes at påvirke mindst 1 ud af 8.000 mennesker verden over.

Målet er at facilitere et spørgeskemabaseret forskningsstudie for bedre at karakterisere og forstå sygdommen i Storbritannien. Ved at opretholde et nationalt register vil dette hjælpe med at identificere potentielle deltagere, der er kvalificerede til kliniske forsøg i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det britiske DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) har til formål at rekruttere enhver person, fra hvor som helst i Storbritannien, med en diagnose af myotonisk dystrofi, som kan være interesseret i at blive involveret i fremtidige planlagte kliniske forsøg. Deltagerne kan henvises til registret af sundhedspersonale, genetiske test/laboratoriecentre, som har kendskab til registret. Alternativt kan en deltager have opdaget registreringsdatabasen via salgsfremmende aktiviteter eller ved deres egne onlinesøgninger. Efter at have gennemført samtykkeprocessen kan deltagerne indtaste oplysninger på registreringsplatformen (bemærk, at alle formularer også er tilgængelige offline). Dette er en løbende database, og alle deltagere vil blive inviteret til at opdatere deres oplysninger på årsbasis.

Registret er sponsoreret af Muscular Dystrophy UK og Myotonic Dystrophy Support Group.

Databasen er opdelt i to hovedsektioner:

  1. Obligatoriske elementer (demografiske oplysninger, klinisk diagnose, genetisk testresultat, aktuelt bedste motoriske funktion og kørestolsbrug) og
  2. Stærkt opmuntrede emner (alvorligheden af ​​muskelsymptomer, hjertestatus, åndedrætsfunktion, fordøjelse, grå stær og træthed, etnisk oprindelse og data om involvering i andre registre)

Databasen er designet til at være selvrapporterende, men hvor der kræves specialiseret klinisk eller genetisk information, kan den neuromuskulære specialist med ansvar for deltagernes pleje inviteres til at give nogle yderligere oplysninger. Deltageren er i stand til at vælge en sundhedsudbyder fra en forhåndsudfyldt liste på registreringsstadiet, hvis de ønsker det (valgfri funktion). Disse oplysninger indgår i patientinformationen og samtykket. Relevant F&U-godkendelse er søgt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

900

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med myotonisk dystrofi vil frivilligt deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, registreringswebstedet, patientorganisationer og konferencer og møder i hele Storbritannien.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter med en bekræftet myotonisk dystrofi-diagnose (eller afventende diagnose) er berettiget til inklusion. Diagnosen vil blive bekræftet via genetiske testresultater

Ekskluderingskriterier:

  • Der er ingen udelukkelseskriterier for registreringsdatabasen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere med myotonisk dystrofi
Andet: Patientregister
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Patient rapporterede myotonisk dystrofi klinisk diagnose, symptomer relateret til muskelsvaghed, motorisk funktion, medicinbrug, familiehistorie og etnicitet.
12 måneder
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
Kliniker rapporterede patientens hjerteforanstaltninger, medicinbrug, respiratoriske foranstaltninger og genetisk bekræftelse af myotonisk dystrofi.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Newcastle University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

1. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18/NE/0289

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myotonisk dystrofi

Kliniske forsøg med Patientregister

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner