Det Forenede Kongeriges nationale register for myotonisk dystrofi
Det britiske nationale register for myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi (dystrophia myotonica - DM) findes i to former, sædvanligvis omtalt som DM1 (type 1) og DM2 (type 2). Begge tilstande er genetiske lidelser, men hver påvirker et andet gen. DM1 er den mest almindelige muskeldystrofi hos voksne og menes at påvirke mindst 1 ud af 8.000 mennesker verden over.
Målet er at facilitere et spørgeskemabaseret forskningsstudie for bedre at karakterisere og forstå sygdommen i Storbritannien. Ved at opretholde et nationalt register vil dette hjælpe med at identificere potentielle deltagere, der er kvalificerede til kliniske forsøg i fremtiden.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Det britiske DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) har til formål at rekruttere enhver person, fra hvor som helst i Storbritannien, med en diagnose af myotonisk dystrofi, som kan være interesseret i at blive involveret i fremtidige planlagte kliniske forsøg. Deltagerne kan henvises til registret af sundhedspersonale, genetiske test/laboratoriecentre, som har kendskab til registret. Alternativt kan en deltager have opdaget registreringsdatabasen via salgsfremmende aktiviteter eller ved deres egne onlinesøgninger. Efter at have gennemført samtykkeprocessen kan deltagerne indtaste oplysninger på registreringsplatformen (bemærk, at alle formularer også er tilgængelige offline). Dette er en løbende database, og alle deltagere vil blive inviteret til at opdatere deres oplysninger på årsbasis.
Registret er sponsoreret af Muscular Dystrophy UK og Myotonic Dystrophy Support Group.
Databasen er opdelt i to hovedsektioner:
- Obligatoriske elementer (demografiske oplysninger, klinisk diagnose, genetisk testresultat, aktuelt bedste motoriske funktion og kørestolsbrug) og
- Stærkt opmuntrede emner (alvorligheden af muskelsymptomer, hjertestatus, åndedrætsfunktion, fordøjelse, grå stær og træthed, etnisk oprindelse og data om involvering i andre registre)
Databasen er designet til at være selvrapporterende, men hvor der kræves specialiseret klinisk eller genetisk information, kan den neuromuskulære specialist med ansvar for deltagernes pleje inviteres til at give nogle yderligere oplysninger. Deltageren er i stand til at vælge en sundhedsudbyder fra en forhåndsudfyldt liste på registreringsstadiet, hvis de ønsker det (valgfri funktion). Disse oplysninger indgår i patientinformationen og samtykket. Relevant F&U-godkendelse er søgt.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Registry Project Manager and Curator
- Telefonnummer: 0191 2418640
- E-mail: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Registries Team
- E-mail: registries@ncl.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
- Rekruttering
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Kontakt:
- Registry Project Manager and Curator
- Telefonnummer: 0191 2418640
- E-mail: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Ledende efterforsker:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter med en bekræftet myotonisk dystrofi-diagnose (eller afventende diagnose) er berettiget til inklusion. Diagnosen vil blive bekræftet via genetiske testresultater
Ekskluderingskriterier:
- Der er ingen udelukkelseskriterier for registreringsdatabasen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagere med myotonisk dystrofi
|
Deltagere, der har meldt sig frivilligt til at deltage, vil udfylde forskellige spørgeskemaer vedrørende deres tilstand.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patient spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
|
Patient rapporterede myotonisk dystrofi klinisk diagnose, symptomer relateret til muskelsvaghed, motorisk funktion, medicinbrug, familiehistorie og etnicitet.
|
12 måneder
|
|
Kliniker spørgeskema
Tidsramme: 12 måneder
|
Kliniker rapporterede patientens hjerteforanstaltninger, medicinbrug, respiratoriske foranstaltninger og genetisk bekræftelse af myotonisk dystrofi.
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 18/NE/0289
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .