Национальный регистр Соединенного Королевства по миотонической дистрофии
Национальный регистр Великобритании по миотонической дистрофии
Myotonic dystrophy (dystrophia myotonica - DM) exists in two forms, usually referred to as DM1 (type 1) and DM2 (type 2). Both conditions are genetic disorders but each affects a different gene. DM1 is the most common adult-onset muscular dystrophy, and is thought to affect at least 1 in 8,000 people worldwide.
The aim is to facilitate a questionnaire based research study in order to better characterise and understand the disease in the UK. By maintaining a national registry this will help identify potential participants eligible for clinical trials in the future.
Обзор исследования
Подробное описание
The UK DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) aims to recruit any individual, from anywhere within the United Kingdom, with a diagnosis of myotonic dystrophy. Participants may be referred to the registry by health care professionals, or genetic testing/laboratory centres who are aware of the registry. Alternatively, a participant may have discovered the registry via promotional activities or by their own online searches. After completing the consent process, participants are able to enter information on to the registry platform (note all forms are also available offline as well). This is an ongoing database and all participants will invited to update their information on an annual basis.
The registry is sponsored by Muscular Dystrophy UK, Cure-DM and the Myotonic Dystrophy Support Group.
The database is divided into two main sections:
- Mandatory items (demographic information, clinical diagnosis, genetic test result, current best motor function and wheelchair use) and
- Highly encouraged items (severity of muscle symptoms, cardiac status, respiratory function, digestion, cataracts, and fatigue, ethnic origin and data on involvement with other registries)
The database is designed to be self reporting, however where specialised clinical or genetic information is required, the neuromuscular specialist in charge of the participants care can be invited to provide some additional information. The participant is able to select a health care provider from a pre-populated list at registration stage, if they wish to (optional feature). This information is included in the patient information and consent.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Registry Curator
- Номер телефона: 0191 2418640
- Электронная почта: registries@ncl.ac.uk
Места учебы
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 3BZ
- Рекрутинг
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Контакт:
- Registry Project Manager and Curator
- Номер телефона: 0191 2418640
- Электронная почта: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Главный следователь:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Participants with Myotonic Dystrophy will volunteer to participate in this study. The study will be advertised through neuromuscular disease clinics, the registry website, patient organisations and conferences and meetings throughout the UK.
Описание
Inclusion Criteria:
- All patients with a confirmed Myotonic Dystrophy diagnosis (or pending diagnosis) are eligible for inclusion. Diagnosis will be confirmed via genetic testing results
Exclusion Criteria:
- There are no exclusion criteria for the registry
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: COHORT
- Временные перспективы: PROSPECTIVE
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с миотонической дистрофией
|
Participants who have volunteered to participate will complete various questionnaires relating to their condition. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Patient questionnaire
Временное ограничение: 12 months
|
Patient reported myotonic dystrophy clinical diagnosis, symptoms relating to muscle weakness, motor function, medication use, family history and ethnicity. |
12 months
|
|
Clinician questionnaire
Временное ограничение: 12 months
|
Clinician reported patient cardiac measures, medication use, respiratory measures and genetic confirmation of myotonic dystrophy. |
12 months
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания нервной системы
- Мышечные заболевания
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Мышечные расстройства, атрофические
- Мышечные дистрофии
- Миотонические расстройства
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Миотоническая дистрофия
Другие идентификационные номера исследования
- 18/NE/0289
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .