근긴장성 이영양증에 대한 영국 국가 등록소
2023년 11월 28일 업데이트: Newcastle University
근긴장성 이영양증에 대한 영국 국립 등록소
근긴장성 이영양증(dystrophia myotonica - DM)은 일반적으로 DM1(유형 1) 및 DM2(유형 2)라고 하는 두 가지 형태로 존재합니다. 두 조건 모두 유전 질환이지만 각각 다른 유전자에 영향을 미칩니다. DM1은 가장 흔한 성인 발병 근이영양증이며 전 세계적으로 8,000명 중 1명 이상에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.
목표는 영국에서 질병을 더 잘 특성화하고 이해하기 위해 설문지 기반 연구를 촉진하는 것입니다. 국가 등록을 유지함으로써 이것은 향후 임상 시험에 적합한 잠재적 참가자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
영국 DM 환자 등록부(https://www.dm-registry.org/uk/) 향후 계획된 임상 시험에 참여하는 데 관심이 있을 수 있는 근긴장 이영양증 진단을 받은 영국 내 모든 개인을 모집하는 것을 목표로 합니다. 참가자는 레지스트리를 알고 있는 의료 전문가, 유전자 검사/실험실 센터에서 레지스트리를 참조할 수 있습니다. 또는 참가자가 판촉 활동이나 자신의 온라인 검색을 통해 레지스트리를 발견했을 수 있습니다. 동의 절차를 완료한 후 참가자는 레지스트리 플랫폼에 정보를 입력할 수 있습니다(모든 양식은 오프라인에서도 사용할 수 있음). 이것은 지속적인 데이터베이스이며 모든 참가자는 매년 자신의 정보를 업데이트하도록 초대됩니다.
레지스트리는 근긴장 이상증 영국과 근긴장 이상증 지원 그룹이 후원합니다.
데이터베이스는 두 가지 주요 섹션으로 나뉩니다.
- 필수 항목(인구학적 정보, 임상 진단, 유전자 검사 결과, 현재 최고의 운동 기능 및 휠체어 사용) 및
- 매우 권장되는 항목(근육 증상의 심각도, 심장 상태, 호흡 기능, 소화, 백내장 및 피로, 민족 및 다른 레지스트리와의 관련 데이터)
데이터베이스는 자체 보고하도록 설계되었지만 전문 임상 또는 유전 정보가 필요한 경우 참가자 치료를 담당하는 신경근 전문의가 추가 정보를 제공하도록 초대될 수 있습니다. 참가자는 원하는 경우 등록 단계에서 미리 채워진 목록에서 의료 서비스 제공자를 선택할 수 있습니다(선택 기능). 이 정보는 환자 정보 및 동의서에 포함됩니다. 관련 R&D 승인을 요청했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
900
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Registry Project Manager and Curator
- 전화번호: 0191 2418640
- 이메일: helen.walker2@newcastle.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Registries Team
- 이메일: registries@ncl.ac.uk
연구 장소
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
- 모병
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
연락하다:
- Registry Project Manager and Curator
- 전화번호: 0191 2418640
- 이메일: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
수석 연구원:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
근긴장 이영양증을 가진 참가자는 이 연구에 참여하기 위해 자원할 것입니다.
이 연구는 영국 전역의 신경근 질환 클리닉, 레지스트리 웹사이트, 환자 조직 및 회의 및 회의를 통해 광고될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 확인된 근긴장성 이영양증 진단(또는 진단 대기 중)이 있는 모든 환자는 포함할 수 있습니다. 진단은 유전자 검사 결과를 통해 확인됩니다.
제외 기준:
- 레지스트리에 대한 제외 기준이 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
근긴장 이영양증 환자
|
참여하기로 자원한 참가자는 자신의 상태와 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
환자 설문지
기간: 12 개월
|
환자는 근긴장성 이영양증 임상 진단, 근육 약화, 운동 기능, 약물 사용, 가족력 및 민족과 관련된 증상을 보고했습니다.
|
12 개월
|
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임상의 설문지
기간: 12 개월
|
임상의는 환자의 심장 측정, 약물 사용, 호흡 측정 및 근긴장 이영양증의 유전적 확인을 보고했습니다.
|
12 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 28일
처음 게시됨 (실제)
2019년 7월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 12월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 28일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
근긴장성 이영양증에 대한 임상 시험
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