Az Egyesült Királyság myotóniás disztrófiájának nemzeti nyilvántartása

Az Egyesült Királyság DM Patient Registry (https://www.dm-registry.org/uk/) célja, hogy az Egyesült Királyság bármely pontjáról toborozzon minden olyan személyt, akinek myotóniás dystrophia diagnózisa van, és aki érdeklődhet a jövőbeni tervezett klinikai vizsgálatokban való részvétel iránt. A résztvevőket olyan egészségügyi szakemberek, genetikai vizsgálati/laboratóriumi központok utalhatják be a nyilvántartásba, akik ismerik a nyilvántartást. Alternatív megoldásként előfordulhat, hogy a résztvevő promóciós tevékenységek vagy saját online keresései révén fedezte fel a nyilvántartást. A hozzájárulási folyamat befejezése után a résztvevők információkat adhatnak meg a regisztrációs platformon (megjegyzendő, hogy minden űrlap offline is elérhető). Ez egy folyamatos adatbázis, és minden résztvevőt felkérnek, hogy évente frissítse információit.

A nyilvántartást a Muscular Dystrophy UK és a Myotonic Dystrophy Support Group támogatja.

Az adatbázis két fő részre oszlik:

1. Kötelező adatok (demográfiai adatok, klinikai diagnózis, genetikai vizsgálat eredménye, aktuális legjobb motoros funkció és kerekesszék-használat) és
2. Erősen ajánlott tételek (az izomtünetek súlyossága, a szív állapota, a légzésfunkció, az emésztés, a szürkehályog és a fáradtság, az etnikai származás és a más regiszterekben való részvételre vonatkozó adatok)

Az adatbázist úgy alakították ki, hogy önbeszámoló legyen, de ahol speciális klinikai vagy genetikai információra van szükség, a résztvevők ellátásáért felelős neuromuszkuláris specialista felkérhető további információkkal. A résztvevő a regisztrációs szakaszban előre kitöltött listáról választhat egészségügyi szolgáltatót, ha akarja (opcionális szolgáltatás). Ezt az információt a betegtájékoztató és a beleegyezés tartalmazza. A vonatkozó K+F jóváhagyást kérték.