Registro Nacional de Distrofia Miotónica del Reino Unido
El Registro Nacional de Distrofia Miotónica del Reino Unido
La distrofia miotónica (dystrophia myotonica - DM) existe en dos formas, generalmente denominadas DM1 (tipo 1) y DM2 (tipo 2). Ambas condiciones son trastornos genéticos, pero cada uno afecta a un gen diferente. La DM1 es la distrofia muscular de inicio en adultos más común y se cree que afecta al menos a 1 de cada 8000 personas en todo el mundo.
El objetivo es facilitar un estudio de investigación basado en un cuestionario para caracterizar y comprender mejor la enfermedad en el Reino Unido. Al mantener un registro nacional, esto ayudará a identificar posibles participantes elegibles para ensayos clínicos en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Registro de pacientes con DM del Reino Unido (https://www.dm-registry.org/uk/) tiene como objetivo reclutar a cualquier persona, de cualquier parte del Reino Unido, con un diagnóstico de distrofia miotónica que pueda estar interesada en participar en futuros ensayos clínicos planificados. Los participantes pueden ser referidos al registro por profesionales de la salud, centros de pruebas/laboratorios genéticos que conocen el registro. Alternativamente, un participante puede haber descubierto el registro a través de actividades promocionales o por sus propias búsquedas en línea. Después de completar el proceso de consentimiento, los participantes pueden ingresar información en la plataforma de registro (tenga en cuenta que todos los formularios también están disponibles sin conexión). Esta es una base de datos continua y se invitará a todos los participantes a actualizar su información anualmente.
El registro está patrocinado por Muscular Dystrophy UK y el Myotonic Dystrophy Support Group.
La base de datos se divide en dos secciones principales:
- Elementos obligatorios (información demográfica, diagnóstico clínico, resultado de la prueba genética, mejor función motora actual y uso de silla de ruedas) y
- Elementos muy recomendados (gravedad de los síntomas musculares, estado cardíaco, función respiratoria, digestión, cataratas y fatiga, origen étnico y datos sobre la participación en otros registros)
La base de datos está diseñada para autoinformarse, sin embargo, cuando se requiere información clínica o genética especializada, se puede invitar al especialista neuromuscular a cargo de la atención de los participantes para que brinde información adicional. El participante puede seleccionar un proveedor de atención médica de una lista completada previamente en la etapa de registro, si así lo desea (característica opcional). Esta información se incluye en la información y el consentimiento del paciente. Se ha solicitado la aprobación de I+D pertinente.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Registry Project Manager and Curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: helen.walker2@newcastle.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Registries Team
- Correo electrónico: registries@ncl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 3BZ
- Reclutamiento
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
Contacto:
- Registry Project Manager and Curator
- Número de teléfono: 0191 2418640
- Correo electrónico: myotonicdystrophyregistry@newcastle.ac.uk
-
Investigador principal:
- Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con diagnóstico confirmado de distrofia miotónica (o diagnóstico pendiente) son elegibles para su inclusión. El diagnóstico se confirmará a través de los resultados de las pruebas genéticas.
Criterio de exclusión:
- No existen criterios de exclusión para el registro.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Participantes con distrofia miotónica
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Los participantes que se hayan ofrecido como voluntarios para participar completarán varios cuestionarios relacionados con su condición.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cuestionario del paciente
Periodo de tiempo: 12 meses
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El paciente informó diagnóstico clínico de distrofia miotónica, síntomas relacionados con debilidad muscular, función motora, uso de medicamentos, antecedentes familiares y origen étnico.
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12 meses
|
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Cuestionario clínico
Periodo de tiempo: 12 meses
|
El médico informó las medidas cardíacas del paciente, el uso de medicamentos, las medidas respiratorias y la confirmación genética de la distrofia miotónica.
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wood L, Cordts I, Atalaia A, Marini-Bettolo C, Maddison P, Phillips M, Roberts M, Rogers M, Hammans S, Straub V, Petty R, Orrell R, Monckton DG, Nikolenko N, Jimenez-Moreno AC, Thompson R, Hilton-Jones D, Turner C, Lochmuller H. The UK Myotonic Dystrophy Patient Registry: facilitating and accelerating clinical research. J Neurol. 2017 May;264(5):979-988. doi: 10.1007/s00415-017-8483-2. Epub 2017 Apr 10.
- Best AF, Hilbert JE, Wood L, Martens WB, Nikolenko N, Marini-Bettolo C, Lochmuller H, Rosenberg PS, Moxley RT 3rd, Greene MH, Gadalla SM. Survival patterns and cancer determinants in families with myotonic dystrophy type 1. Eur J Neurol. 2019 Jan;26(1):58-65. doi: 10.1111/ene.13763. Epub 2018 Sep 16.
- Alsaggaf R, Wang Y, Marini-Bettolo C, Wood L, Nikolenko N, Lochmuller H, Greene MH, Gadalla SM. Benign and malignant tumors in the UK myotonic dystrophy patient registry. Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):316-320. doi: 10.1002/mus.25736. Epub 2017 Jul 24.
- Wood L, Bassez G, Bleyenheuft C, Campbell C, Cossette L, Jimenez-Moreno AC, Dai Y, Dawkins H, Manera JAD, Dogan C, El Sherif R, Fossati B, Graham C, Hilbert J, Kastreva K, Kimura E, Korngut L, Kostera-Pruszczyk A, Lindberg C, Lindvall B, Luebbe E, Lusakowska A, Mazanec R, Meola G, Orlando L, Takahashi MP, Peric S, Puymirat J, Rakocevic-Stojanovic V, Rodrigues M, Roxburgh R, Schoser B, Segovia S, Shatillo A, Thiele S, Tournev I, van Engelen B, Vohanka S, Lochmuller H. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Sep 5;13(1):155. doi: 10.1186/s13023-018-0889-0. Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 15;14(1):199.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- 18/NE/0289
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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